Ania walczy ze śmiertelną chorobą - SMA1... Mamy niewiele czasu, pomocy❗️

Stan zdrowia naszej córeczki pogarsza się, od ponad dwóch tygodni ma jeszcze większe problemy z oddychaniem oraz z pracą serduszka. W nocy ma podwyższone tętno i niższą saturację, co oznacza, że oddychanie kosztuje ją coraz więcej wysiłku w nocy! Musimy być w ciągłym kontakcie z anestezjologiem, który obserwuje stan Ani i ustawia respirator, aby jej pomóc.

U Ani pojawiły się również problemy z kręgosłupem, jesteśmy już po konsultacjach i diagnoza zwaliła nas z nóg – jeśli stan Ani nie zmieni się, w przyszłości czeka ją operacja kręgosłupa i być może bioder! Niestety to efekt SMA, która osłabia mięśnie. Teraz możemy tylko jeszcze ciężej pracować podczas rehabilitacji, ale bez terapii genowej, to wszystko może zostać zaprzepaszczone! 

Grożąca skolioza dodatkowo utrudnia podanie refundowanego leku, który aktualnie otrzymuje Ania! Nawet nie potrafimy sobie wyobrazić, co się stanie kiedy nie będzie możliwości dalszego jego podawania... Córeczka zostanie bez żadnego leczenia przed podaniem terapii genowej! To śmiertelne zagrożenie!

Niestety, to nie koniec problemów... Ania wymaga dalszej konsultacji endokrynologicznej ze względu na nieprawidłowe wyniki badań metabolicznych. Ponownie czekają ją ciężka diagnostyka w szpitalu.

Z uwagi na dalsze problemy ze śluzem oraz przełykaniem u Ani niezbędne będzie stymulacji mięśni twarzy za pomocą prądu.

Nie wiemy, ile jeszcze nasza 11-miesięczna córeczka jest w stanie wytrzymać. Ile jeszcze zniesie... Jej krótkie życie przepełnione jest płaczem, cierpieniem i bólem. Z przerażeniem wspominamy, jak kilka miesięcy temu trafiła do szpitala z niewydolnością oddechową i każdego dnia obawiamy się o jej życie.

Mamy czas tylko do końca czerwca, dlatego błagamy - pomóżcie naszej malutkiej Ani! Dla nas każdy dzień jest ważny, bo SMA nie czeka - odbiera coraz więcej...

Jeśli napiszemy, jak bardzo nam jest ciężko, to chyba nie napiszemy nic nowego… Ale tak jest. Chcielibyśmy już tak bardzo cieszyć się razem z Wami, że Ania dostała terapię genową - do tego jednak wciąż daleko i bez Was nigdy się nie uda...

Od przeszło tygodnia w Ani gardle zbiera się wydzielina, przez co jedyne co robimy, to wszelkimi sposobami staramy się je oczyścić. Niestety z różnym skutkiem… Zbierająca się wydzielina to prosta droga do infekcji bakteryjnej - niezwykle niebezpiecznej w przypadku dzieci z SMA.

Walczymy, bo wciąż mamy nadzieję się z tym uporać jak najszybciej. W przeciwnym razie możemy spodziewać się gorszego scenariusza...

Nie przesypiamy nocy, cały czas czuwając nad córeczką. Gdy Ania zaczyna krztusić się nadmiarem śliny, od razu spadają jej saturacje. Gdy nie pomaga kaflator i ssak, ratujemy się ćwiczeniami oddechowymi. Ania płacze, a przez to śliny jest coraz więcej i koło się zamyka…

Gdy w końcu nam się uda i córeczka zaśnie wyczerpana, my - u kresu sił - nadal siedzimy obok łóżeczka, pilnując każdego jej oddechu. 

Ania przyjmuje lek refundowany w Polsce i jest systematycznie rehabilitowana, a mimo to nie uchroniło jej to przed pogorszeniem funkcji oddechowych i ruchowych. SMA to podstępna i okrutna choroba, która odbiera coraz więcej...

Ania powinna jak najszybciej otrzymać terapię genową. Lekarze mówią nam wprost, że czas jest teraz, już! Do ukończenia pierwszego roku życia córeczka powinna być po podaniu leku, bo raz utracone podstawowe funkcje życiowe mogą być już nie do odzyskania…

Prosimy Was z całego serca o pomoc. Wierzymy, że tym razem się uda. Że wygramy…

Rodzice

"Tak Aniu, kocham Cię. Chciałabym Ci tak bardzo pomóc... 
Kiedy będę dorosła, kiedy będę miała 6 lat, to Ci pomogę..." - cichutko do uszka małej siostry powiedziała Ola.

Olunia skończyła 5 lat. Ania nie może czekać na pomoc jeszcze rok, a przecież nawet wtedy starszej siostrzyczce nie uda się jej uratować, choć z całego dziecięcego serca tak bardzo by chciała... 

Mamie dziewczynek przez ściśnięte gardło i napływające do oczu łzy trudno było zachować spokój, nagrywając poruszającą serce scenę... Jej dwie kochane córeczki...

Jest ciężko, bardzo ciężko. Całe życie zdominowała okrutna choroba - SMA1. Od wielu miesięcy Ola nie była w ukochanym przedszkolu. Cała rodzina izoluje się, bo każda infekcja może oznaczać wyrok... 

Ania jest bardzo słaba. Nie powinna więcej czekać na podanie terapii genowej, bo może być za późno! Ale brakuje jeszcze ponad 5 milionów złotych...

Za 4 dni kończy się zbiórka. Kolejny raz będziemy musieli ją przedłużyć, kolejne tygodnie będziemy walczyć co sił o szansę dla Ani. 

Prosimy, bądź z nami! Nie pozwól, by choroba rozdzieliła siostry...

Kilka dni temu byliśmy z Anią u neurologa, aby ocenił jej stan pod kątem terapii genowej. Jesteśmy zrozpaczeni, bo diagnoza jest jednoznaczna – Ania nie może czekać do granicznej wagi 13,5 kg, ponieważ może być na to za słaba. Terapia genowa powinna zostać podana natychmiast.

Niestety brakuje nam jeszcze 6 milionów złotych. Nie wiemy, jak długo Ania będzie musiała jeszcze czekać i co do tego czasu odbierze jej ta okrutna choroba...

Ostatnie zapalenie płuc, które przeszła nasza córeczka, poczyniło w jej organizmie ogromne spustoszenie. Oddech Ani jest wyraźnie płytszy. Obawiamy się, że to na co pracujemy podczas ciężkiej rehabilitacji, czyli samodzielne oddychanie, oddaliło się być może bezpowrotnie...

Każdy, nawet najmniejszy ruch jest dla niej ogromnym wysiłkiem. Ania dużo częściej krztusi się swoją śliną. Przestała też dźwigać główkę.

Córeczka właśnie kończy 8 miesięcy, a jest dzieckiem całkowicie leżącym. Jej rówieśnicy zaczynają samodzielnie siadać, raczkować, a my walczymy o samodzielne uniesienie rączki na kilka sekund... Szansą na poprawę jest terapia, o którą walczymy od kilku miesięcy! Do końca jednak wciąż daleko...

Obniżona odporność po zapaleniu płuc spowodowała, że musimy ograniczyć rehabilitację. Każdej nocy czuwamy przy naszej małej córeczce, aby móc zareagować w porę, tym bardziej że ostatnio respirator nie był wystarczającym zabezpieczeniem. 

Martwimy się, czy zdążymy przy tak szybko postępującej chorobie. Jednak nadzieja umiera ostatnia… Zwłaszcza gdy wokół jest tylu ludzi o dobrych sercach!

Dziękujemy, że jesteście z nami! Zbiórka to ciągłe liczenie. Np. takie, że gdyby każdy z Was wsparł Anię jeszcze raz kwotą 80 zł, to już dziś moglibyśmy zakończyć zbiórkę. Wiemy, że to marzenie i nie śmiemy prosić o więcej, dlatego prosimy z całego serca, choć o udostępnienie dziś zbiórki Ani. To tak niewiele, a dla naszej córeczki to szansa na terapię genową...

Asia i Michał

Właśnie rozmawialiśmy z mamą Ani. Przekazujemy Wam wieści prosto ze szpitala:

"Jest źle…

Dziś mieliśmy z Anią jechać na konsultacje neurologiczne, ale życie napisało nam inny scenariusz… 

Ania w nocy wpadła w niewydolność oddechową, z którą niestety nie poradziliśmy sobie sami. O godzinie 3 nad ranem córeczka została zabrana do szpitala z podejrzeniem infekcji. Obecnie jest diagnozowana i wentylowana mechanicznie z uwagi na bardzo niską saturację. Cały czas jestem z córeczką. Tata niestety nie mogę wejść na oddział.

Nie spałyśmy całą noc. Badania, pobieranie krwi, wkłucie wenflonu… Ania miała USG klatki piersiowej i rentgen - wykazały zmiany w płucach. Lekarze stwierdzili zapalenie płuc i włączyli antybiotyk. Cały czas monitorują stan córeczki. 

Tlen to za mało, zapadła decyzja o podłączeniu respiratora. Niestety okazało się, że w szpitalu na oddziale go zabrakło! O 4 w nocy mąż z drugą córką musieli przyjechać do szpitala z naszym całym sprzętem. 

Córeczka nie jest w stanie sama odkrztuszać, walczymy ze śluzem zalewającym płuca. Możemy mieć tylko nadzieję, że stan naszej kochanej Ani jak najszybciej się poprawi. Kolejny raz choroba SMA pokazała, jak jest bezlitosna i że zwykła infekcja może być śmiertelnie niebezpieczna. 

Prosimy, bądźcie z nami…”

Chcielibyśmy przekazać dobre nowiny, ale niestety jest inaczej… W przypadku Ani SMA to nie tylko choroba neurologiczna. To choroba, której objawy dotykają każdy aspekt jej maleńkiego ciała. Nasza córeczka pod koniec grudnia skończyła 6 miesięcy, a my tymczasem odebraliśmy orzeczenie o jej niepełnosprawności.

Nowy Rok rozpoczęliśmy od planowania kolejnych wizyt lekarskich. Ania jest pod opieką nie tylko pediatry, neurologa i rehabilitantów, ale też hematologa, dietetyka i neurologopedy, a z uwagi na zagrożenie skoliozą i podwichnięciem bioder - ortopedy oraz kardiologa, bo u Ani stwierdzono wadę serca. Konieczne są też wizyty u anestezjologa, który odpowiada za wsparcie oddechowe Ani - respirator stał się już nieodłącznym elementem podczas snu... Oprócz tego Ania jest diagnozowana w szpitalu przez okulistę, gastrologa i pulmonologa.

Na domiar złego doszli kolejni specjaliści: alergolog i dermatolog, bo u Ani pojawiła się silna alergia - wdrożyliśmy już leczenie, jednak zmiany i odparzenia, przy dziecku, które jest całkowicie leżące, mogą szybko przerodzić się w głębokie rany! U Ani stwierdzono także mutację w genie MTHFR - rozpoczęliśmy kolejne badania genetyczne.

Wiemy, że jest chora i serce nam pęka, kiedy czujemy bezsilność wobec potężnej choroby i bariery milionów, których nie możemy zebrać. Lecz mimo kolejnych przeciwności losu Ania jest naprawdę dzielna i walczy, a my walczymy razem z nią, aby jej organizm był w stanie przyjąć terapię genową.

Niestety musieliśmy przedłużyć zbiórkę o kolejne 3 miesiące, jednak mimo to, stoi ona niemalże w miejscu... Boimy się, że niedługo będziemy musieli walczyć o każdy gram wagi Ani, ponieważ ilość leku podawanego przy terapii genowej zależy od wagi dziecka - zbyt duża dawka może być niebezpieczna dla jej zdrowia!

Dlatego już nie prosimy, a błagamy, żebyście pomogli. Nie nam. Naszej malutkiej córeczce! Bo tylko Wasze wsparcie daje nam nadzieję, że zdążymy...

To były jedne z najtrudniejszych chwil w naszym życiu... 

Niestety, nie mamy dobrych wieści... Podczas ostatniego pobytu w szpitalu na planowym, kolejnym podaniu leku refundowanego w Polsce, Ania trafiła na blok operacyjny! Po trzech nieudanych próbach lekarze musieli uśpić córeczkę i podać jej lek na sali operacyjnej.

Ania miała po zabiegu aż 11 nakłuć na kręgosłupie. Na jej małych pleckach... Myśl, że tak będzie wyglądać każde kolejne podanie, aż do końca życia, łamie nam serca. To przecież cierpienie naszej córeczki...

Na domiar złego od dwóch tygodni Ania musi być na noc podpięta pod respirator! 

Wciąż walczymy o terapię genową dla Ani, nie ustając w rehabilitacji i leczeniu refundowanym. To od stanu naszej córeczki w momencie podania najdroższego leku świata będzie zależała jego skuteczność!

Prosimy o pomoc... Terapię genową podaje się tylko raz, na całe życie, by zatrzymać postęp SMA! Robimy, co możemy, ale w takim tempie nam się nie uda... Sami nie uratujemy naszej ukochanej córeczki... Potrzebujemy Cię. Ania Cię potrzebuje...

Mama i Tata Ani

Każdego dnia nasza Ania walczy ze śmiertelną chorobą, która coraz bardziej odbiera siły i sieje spustoszenie w jej małym ciele. Teraz okazuje się, że mamy jeszcze mniej czasu, niż sądziliśmy!

Zmieniły się rekomendacje dotyczące podania terapii genowej w Polsce! Zostanie podania tylko dzieciom, które nie przekroczyły 13,5 kg. Najlepsze efekty są jednak wtedy, gdy dziecko otrzyma terapię do 6. miesiąca życia. To oznacza, że musimy się spieszyć! Prawda jest taka, że im szybciej Ania dostanie najdroższy lek świata, tym lepiej on zadziała...

Jesteśmy przerażeni, bo wiemy, że aby ją ocalić musimy zebrać 9,5 mln złotych jak najszybciej. SMA typu 1 to najcięższa postać tej choroby, nasza codzienna praca i walka o życie dziecka ma na celu ochronę samodzielnego oddychania i możliwości przełykania. 

Niestety, choroba atakuje z ogromną siłą, a myśl, że Ani w końcu zabraknie sił, by się bronić, jest paraliżująca. Jednak stawiamy czoła każdego dnia, czuwamy każdej nocy, by zdążyć z pomocą. Musimy być przygotowani na najgorsze, bo nasza córeczka nas potrzebuje. Rodzinny dom zamienia się w szpital, Ania kilka razy dziennie musi używać koflatora do usuwania śluzu z płuc oraz ssaka, którym oczyszczamy górne drogi oddechowe, śpi z pulsoksymetrem, niedługo będziemy odbierać respirator.

W cieniu tego wszystkiego toczymy bój o terapię genową, która da szansę naszej córeczce na samodzielny oddech i lepsze życie. Kwota do zebrania wciąż pozostaje ogromną, dotychczas zebraliśmy niecałe 5%, a czas ucieka, z każdym dniem choroba odbiera cząstkę naszej malutkiej Ani. 

Dlatego prosimy, pomóżcie nam jeszcze raz, jeżeli ktoś z Waszych znajomych nie poznał jeszcze Ani i jej historii, proszę, przekażcie ją dalej, bo w tej walce każde wsparcie jest na wagę życia... Dziękujemy za wszystko, co robicie dla naszej kruszynki.

Asia i Michał - rodzice 4-miesięcznej Ani

Dziś mieliśmy pokazać Wam, jak ćwiczymy z Anią, jak dzielnie mimo trudu, mimo łez, znosi wysiłek. Chcieliśmy podzielić się z Wami tym, jak bardzo się stara, choć jeszcze nie jest świadoma tego, co się dzieje i jak bardzo zmienił się nasz świat wraz z tymi trzema literami - SMA...

Ania nie rozumie, dlaczego mama, tata i jacyś obcy ludzie każdego dnia, trzy razy dzienne, napinają jej rączki i nóżki, naduszają i gniotą jej ciało. Mimo wszystko jest dzielna, czasem nam się wydaje, że najdzielniejsza z nas wszystkich.

O tym wszystkim chcieliśmy Wam dziś opowiedzieć, ale życie napisało inny scenariusz. Wczoraj Ania poczuła się gorzej i musieliśmy jechać do szpitala. Już jesteśmy w domu, choć Ania nie jest bezpieczna, póki trawi ją ta niepowstrzymana choroba.

Co czuje ojciec, który nie potrafi zapewnić swojemu dziecku bezpieczeństwa? Co czuje matka, która dała życie, a każdego dnia i nocy drży, czy to życie nie zgaśnie za szybko? Nie ma słów, które to opiszą. Ale my czujemy ten paraliżujący strach w każdej sekundzie...

Popatrz na zdjęcie Ani. Spójrz w oczy tej małej dziewczynki i pomóż... Bo pomóc ocalić jej życie może każdy. Jedna złotówka, którą ofiarujesz Ani, zyska prawdziwą moc. Może namówisz kogoś także, by przekazał swoją złotówkę, może udostępnisz nasz apel? Prosimy, pomóż. Opowiadaj o Ani, by poznała ją cała Polska. 

Tylko tak mamy szansę...

Rodzice