W walce o życie, które już raz miało zgasnąć...

Kilka tygodni temu prawie straciłam moje dziecko. Zapalenie płuc wraz z SMA to połączenie zabójcze. Patrzyłam, jak mój synek, który jeszcze kilka godzin temu oddychał, uśmiechał się i do mnie tulił, nie może złapać oddechu. Jak staje się siny, jak jego ciało oplatają dziesiątki kabelków, jak żyje tylko dzięki aparaturze.

Zapalenie płuc nawet u małego, zdrowego dziecka brzmi poważnie i napawa lękiem. U dziecka z rdzeniowym zanikiem jest niczym wyrok! Niedrożność płuc, organy, które bezpowrotnie przestają funkcjonować, lekarze, którzy nie potrafią leczyć takich przypadków, bo nikt na całym świecie nie potrafi pomóc, gdy SMA przejmuje władzę…

Mój mały synek, Dominiś, cudem wyrwał się śmierci. Przetrwaliśmy koszmar w walce o życie, które kochamy najbardziej i najmocniej - o życie naszego dziecka.

Dominik ma tylko trzy lata. Niewiele widział poza podwórkiem i ścianami bezpiecznego domu. Kiedy się urodził, wydawało się, że ma przed sobą całe życie. Dziś już wiadomo, że tak nie będzie. SMA, rdzeniowy zanik mięśni, śmiertelny przeciwnik, będzie odbierać mu stopniowo władzę nad ciałem. Choroba ta powoduje obumieranie neuronów, odpowiedzialnych za pracę mięśni. Innymi słowy, powoduje wiotczenie mięśni i ich niszczenie. Chory najpierw przestaje chodzić – obumierają mięśnie kończyn i tułowia, potem samodzielnie jeść – choroba atakuje przełyk – i oddychać – umierają mięśnie płuc. Najwięcej zgonów następuje właśnie w wyniku niewydolności oddechowej.

SMA jest najczęstszą chorobą genetyczną, powodującą zgony u malutkich dzieci.

Diagnozę otrzymaliśmy dokładnie na pierwsze urodziny Dominika. Tuż po narodzeniu nic nie wskazywało na to, że synek będzie chory, urodził się silny, dostał 10 punktów w skali Apgar. Gdy z mężem trzymaliśmy nasze maleństwo, cieszyliśmy się, że z niego taki okaz zdrowia, myśleliśmy o tym, kiedy będzie jego pierwszy uśmiech, pierwsze słowo, pierwszy krok…

Przez pierwsze tygodnie życia Dominika byliśmy przekonani, że rozwija się prawidłowo. Nie myśleliśmy, że może być inaczej. A jednak już wraz z ukończeniem przez niego 4 miesiąca, zaobserwowaliśmy obniżone napięcie mięśniowe, które pomimo intensywnej rehabilitacji, pogłębiało się. Rozpoczęła się diagnostyka i szukanie przyczyny. Na początku podejrzewano dziecięce porażenie mózgowe, które zostało wykluczone, następnie trafiliśmy do poradni chorób metabolicznych, nadal bez rezultatu, a wiotkość Dominika postępowała. Zaczęły mu też drżeć palce i język. Kolejny lekarz, kolejna poradnia, tym razem diagnoza i kolejna diagnoza, tym razem niestety trafiona…

Mieliśmy ogromne plany, ale dzisiaj nasze życie wyznaczają niewielkie cele. Chcemy być przy Dominiku, patrzeć, jak rośnie, rozwija się. Sprawiać, że będzie mieć z życia jak najwięcej, póki jeszcze jest w stanie. Dziś najważniejszy jest oddech Dominika, jak na razie, dzięki Bogu, samodzielny, wspomagany nieinwazyjnie w nocy respiratorem. Każda infekcja to walka o życie, gdyż mięśnie oddechowe są na tyle słabe, że u Dominika zanika odruch kaszlowy, pojawia się coraz większe zniekształcenie klatki piersiowej.

Kiedy nie było szans na rozpoczęcie leczenia w Polsce, szansę znaleźliśmy za granicą - po pierwszą dawkę leku życia polecieliśmy do Paryża, 12 stycznia 2017 roku. Kosztowne, wywalczone leczenie, które miało zatrzymać postęp choroby, dać naszemu dziecku szansę na życie bez bólu, bez ciągłych ataków, bez strachu o to, że kolejna noc przyniesie załamanie, że nagle Dominik przestanie oddychać…

Teraz zastrzyki przeciw SMA - co 4 miesiące - mój syn przyjmuje w Polsce. To wielka ulga. Dominiś jest jednym z niewielu dzieci zakwalifikowanych do leczenia w naszym kraju. Lekarze widzą szansę na zahamowanie choroby! To dlatego dali szansę mojemu dziecku. Loty do Paryża bardzo nadwyrężały zdrowie Dominika - pakowanie, podróż, nerwy, zmiany temperatur… To za dużo jak na jego mały organizm. Przed podaniami leku synek był bardzo wiotki, leżąc na brzuchu nie unosił głowy, nie przekręcał się na boki, zachował jedynie sprawność rączek. Po niemal roku leczenia, zaczął siedzieć, unosić głowę, jest gotowy, by go pionizować - to cudowne efekty. Rodzic dziecka, którego życie tak wiele razy chciała zgasić choroba, nie potrafi wyobrazić sobie niczego wspanialszego.

Aby leczenie ‎Nusinersenem - lekiem, jaki przyjmuje w swoje maleńkie żyły Dominiś, było skuteczne, niezbędna jest praca nad mięśniami. Z kolei ortezy są konieczne, by utrzymać efekt rehabilitacji. Fizjoterapia, terapia botulinowa i ortezy wspomagają przyjmowanie leku, zapobiegają powstawaniu bolesnych przykurczy i rozwojowi skoliozy.

Moje dziecko otrzymało szansę na życie, choć nie dawano mu nadziei. Wybłagaliśmy u Boga cud - nasze dziecko żyje i zamiast umierać, staje się silniejsze. Wiem, że SMA to okrutna, przewrotna choroba. Póki nie drżymy ze strachu w każdej sekundzie naszego życia, jesteśmy szczęśliwi. Zrobię wszystko, by mój syn żył jak najdłużej. Wszystko, by zatrzymać go na tym świecie, dlatego proszę Cię o pomoc...