Życie w kolorze kawy z mlekiem

O tym, że Emilka urodzi się z chorym serduszkiem dowiedzieliśmy się, gdy jeszcze bezpiecznie rozwijała się w brzuchu mamy. Strach koniecznych operacji, możliwych powikłań i niezbędnych narkoz był niczym, gdy tuż po narodzinach rodzice dowiedzieli się, że Emilce towarzyszą cechy typowe dla zespołu chorób nowotworowych rozsianych po całym organizmie – choroby  Recklinghausena. To niezwykle rzadkie schorzenie, które małymi krokami wyniszcza od środka organizm dziewczynki, już od dnia narodzin.


Z 7 typowych dla tej choroby objawów, Emilce od chwili narodzin towarzyszyły, aż 4 z nich. Niewydolne serduszko. Mimo przeprowadzonej operacji, w wyniku nieprawidłowej budowy i pracy, cały czas jest obciążone. Pracuje jak w brzuchu mamy tyle, że teraz bez wspomagającego serca mamy. Osłabione i przygniecione przez deformację kostne wzdłuż kręgosłupa, bije ostatnim tchnieniem. Nieprawidłowa ilość żeber (Emilce brakuje, aż 3 z nich), zamiast chronić wewnętrzne narządy, w wyniku deformacji kręgosłupa przygniata płuca i słabe serce. W miejscu ich braku pojawiają się nienaturalne zagłębienia. Mięśnie w nieustający sposób są naciągnięte, zaś po przeciwnej stronie zaczyna tworzyć się bolesny garb ze zbitych mięśni. Przygniecione w wyniku deformacji serce i płuca przez cały czas pracują na ogromnym obciążeniu. Jamistość rdzenia kręgowego i ubytki kostne wzdłuż całego kręgosłupa sprawiają, że mimo niespełna 3 lat, deformacje w bardzo szybki sposób postępują. Bez naturalnego gorsetu, jakim są mięśnie, utrzymującego prawidłową pozycję ciała, konieczna będzie operacja wszczepienia drutów ograniczających ruchy Emilki już na zawsze. Zabawne plamki typu cafe au lait (koloru kawy z mlekiem) towarzyszą Emilce na kończynach od urodzenia. Wraz ze wzrostem Emilki, powiększają się. Zwiększa się również ich ilość. W tej niezwykle podstępnej chorobie nigdy nie wiadomo, w którym kierunku i w jaki sposób zacznie się ona rozwijać. Niestety teraz zwykle plamki podobne do piegów, wraz z wiekiem mogą ulec zezłośliwieniu i zmienić się groźne nieoperacyjne glejaki, nerwiakowłókniaki naciekające na towarzyszące tkanki i kości upośledzając ich funkcję. Gdy plamki pojawią się w tęczówce oka – Emilka może stracić wzrok, a nawet oczko. Najgorsze może być dopiero przed nami…


 

W tej chwili najniebezpieczniejsze dla Emilki są deformacje kostne wzdłuż kręgosłupa. Duszności, niewydolność serca i niebezpieczne guzy pojawiające się na ciele, każdej nocy z płaczem przerywają spokojny sen. Na chorobę Recklinghausena nie zadziała żadna chemia ani radioterapia. Choć objawy zostały przez lekarzy bardzo dobrze poznane, medycyna bezradnie rozkłada ręce w przypadku skutecznej walki z ich skutkami. Przy odrobinie szczęścia i nieustającej rehabilitacji Emilce uda się doczekać dorosłości…


Niestety choroba potrafi być nieprzewidywalna i zniszczyć wszystko, co napotka na swojej drodze. Nie wiemy ile mamy czasu. W ciągu kilku tygodni może niewinne plamy zmienić w glejaki, nerwiakowłókniaki naciekające na wewnętrzne tkanki, organy i kości – bez możliwości chirurgicznego ich usunięcia. Nie ma możliwości, aby temu zapobiec – jedynie regularne kontrole mogą przygotować rodziców na najgorsze. Emilka jest jeszcze maleńka. Za najpiękniejszym uśmiechem, skrywa się 11 wad genetycznych, które zaatakowały jej niewinne ciało. Być może jedyne co jej pozostało to dzieciństwo. Rodzice ze wszystkich sił starają się zapewnić jej bezpieczeństwo. Aby ze wspólnych chwil pamiętała wszystko to, co należy się każdemu dziecku. Zamiast bólu, szpitala i ciągłych kontroli potwora w jej ciele – radosne i jedyne w swoim rodzaju dzieciństwo.

​


Choroba, która owładnęła jej ciało jest nieuleczalna. Dzisiejszy postęp medycyny skazuje Emilkę na powolne umieranie. Duża zmienność objawów sprawia, że nie jest możliwe dobranie prawidłowego leczenia, trudności pojawiają się w samym rozpoznaniu schorzenia. Aby zapomnieć, choć na chwilę o nieuleczalnej chorobie i towarzyszącemu jej cierpieniu, ciało Emilki w nieustający sposób poddawane jest systematycznej rehabilitacji. Aby odwlec chwile, w której naturalny gorset w postaci mięśni zastąpią operacyjne wszczepione druty, samodzielną pracę nóżek, zastąpi siła kół wózka, a niewinne plamy – w zagrażające jej życiu guzy w całym ciele i doczekać chwili, w której medycyna odnajdzie sposób na powstrzymanie potwora w jej ciele. Nie możemy pomóc wyleczyć Emilki, ale możemy jej pomóc dłużej żyć. Nie pozwólmy, by brak środków finansowych zatrzymał starania rodziców o życie bez bólu dla ich 3-letniej córeczki.