Choroba nieuleczalna, postępująca, która odbiera zdrowie, a potem życie. Kiedy spotyka dorosłego, to ogromna niesprawiedliwość, lecz kiedy dotyka dziecko, pozostaje tylko pytanie „dlaczego?”
Dominik ma tylko dwa lata. Jeszcze nie umie nawet mówić pełnymi zdaniami. Jeszcze nie umie czytać i pisać. Niewiele widział poza podwórkiem i ścianami bezpiecznego domu. Kiedy się urodził, wydawało się, że ma przed sobą całe życie. Dziś już wiadomo, że tak nie będzie. SMA, rdzeniowy zanik mięśni, śmiertelny przeciwnik, będzie odbierać mu stopniowo władzę nad ciałem. Choroba ta powoduje obumieranie neuronów, odpowiedzialnych za pracę mięśni. Innymi słowy, powoduje wiotczenie mięśni i ich niszczenie. Chory najpierw przestaje chodzić – obumierają mięśnie kończyn i tułowia, potem samodzielnie jeść – choroba atakuje przełyk – i oddychać – umierają mięśnie płuc. Najwięcej zgonów następuje właśnie w wyniku niewydolności oddechowej.
SMA jest najczęstszą chorobą genetyczną, powodującą zgony u malutkich dzieci.
Diagnozę o chorobie synka otrzymaliśmy po pierwszych urodzinach – wspominają rodzice chłopca. Tuż po narodzeniu nic nie wskazywało na to, że synek będzie chory, urodził się silny, dostał 10 punktów w skali Apgar. Cieszyliśmy się, że z niego taki okaz zdrowia, myśleliśmy o tym, kiedy będzie jego pierwszy uśmiech, pierwsze słowo, pierwszy krok…
W pierwszych miesiącach życia Dominik rozwijał się prawidłowo, bynajmniej tak to wyglądało. Po 4 miesiącu życia u Dominika można było zaobserwować obniżone napięcie mięśniowe, które pomimo intensywnej rehabilitacji pogłębiało się. Rozpoczęła się diagnostyka i szukanie przyczyny. Na początku podejrzewano dziecięce porażenie mózgowe, które zostało wykluczone, następnie trafiliśmy do poradni chorób metabolicznych, nadal bez rezultatu, a wiotkość Dominika postępowała. Zaczęły mu też drżeć palce i język. Kolejny lekarz, kolejna poradnia, tym razem diagnoza i kolejna diagnoza, tym razem niestety trafiona...
Mieliśmy ogromne plany, ale dzisiaj nasze życie wyznaczają niewielkie cele. Chcemy być przy Dominiku, patrzeć, jak się rośnie, rozwija. Sprawiać, że będzie mieć z życia jak najwięcej, póki jeszcze jest w stanie. Dziś najważniejszy jest oddech Dominika, jak na razie, dzięki Bogu, samodzielny, wspomagany nieinwazyjnie w nocy respiratorem. Synek jest bardzo wiotki, leżąc na brzuchu nie uniesie głowy, nie przekręca się na boki, jedynie sprawność rączek jest zachowana. Każda infekcja to walka o życie, gdyż mięśnie oddechowe są na tyle słabe, że u Dominika zanika odruch kaszlowy oraz pojawia się coraz większe zniekształcenie klatki piersiowej.
Nasz synek jest pogodnym i pełnym życia chłopcem, uśmiech nie schodzi z jego malutkiej buzi. Gdyby tylko nasza miłość mogła go uleczyć… Zrobiliśmy dla niego wszystko, ale nie jesteśmy w stanie przywrócić mu zdrowia, bo rdzeniowy zanik mięśni to choroba nieuleczalna. Zwracamy się z prośbą o pomoc w uzbieraniu środków, które zostaną przeznaczone na wózek aktywny, który jest naszym największym marzeniem. Dzięki niemu moglibyśmy gdzieś zabrać Dominika, gdzieś z nim pojechać, a nasz maluch stałby się bardziej samodzielny, zamiast tylko leżeć mógłby chociaż samodzielnie poruszać się po domu… Większość naszych środków pochłania rehabilitacja, która nie jest refundowana przez NFZ. Dominik jest pod ciągłą opieką neurologa, kardiologa, anestezjologa oraz fizjoterapeutów.
Rehabilitacja nie leczy, ale spowalnia rozwój choroby. Nasz synek nigdy nie będzie zdrowym chłopcem, ale dla nas liczy się każdy dzień, podczas którego Dominiczek jest jeszcze z nami. Dzień, w którym możemy walczyć o to, aby pokazać mu trochę świata, zanim jeszcze będzie za późno…
