Your browser is out-of-date and some of the website features may not work properly.

Update your browser to use this website in a safer, faster and easier way.

Update your browser

On siepomaga.pl we use cookies and similar technologies (own and from third parties) for the purpose of, among others, the website proper performance, traffic analysis, matching campaigns, or the Foundation website according to your preferences. Read more Detailed rules for the use of cookies and their types are described in our Privacy Policy .

You can define the preferences for storing and accessing cookies in your web browser settings at any time.

If you continue to use the siepomaga.pl portal (e.g. scroll the portal page, close messages, click on the elements located outside messages) without changing privacy-related browser settings, you automatically give us the consent to letting us and cooperating entities use cookies and similar technologies. You can withdraw your consent at any time by changing your browser settings.

Zdobywać szczeble samodzielności

Jakub Falfus
Campaign finished

Zdobywać szczeble samodzielności

4 898,00 zł ( 102.19% )
Donated by 170 people
Campaign goal:

Fizjoterapia, która pozwoli Kubusiowi na sprawność

Jakub Falfus
Dąbrowa Górnicza, śląskie
duplikacja genu MECP2 - spektrum autyzmu, padaczka, hipotonia, brak odporności, astma oskrzelowa, ataksja, dysmorfia mięśniowa, zespół porażenny nieokreślony
Starts at: 27 June 2016
Ends at: 25 June 2017

Campaign result

Dziękujemy za wsparcie okazane Kubusiowi.

Jego mama jest bardzo wdzięczna - podarowaliście jej dziecku szansę na walkę o sprawność. Kiedy ma się chore dziecko, każda złotówka jest na wagę złota.

Kubuś ma kilka lat, intensywnie się rozwija. Musi ćwiczyć, by nie stracić tego, co udało się wypracować. Dziękujemy za to, że ten chłopiec mógł na Was liczyć!

Campaign description

80% chłopców obciążonych wadą, z jaką żyje Kubuś, umiera jeszcze w brzuszku mamy. A jeśli uda im się przyjść na świat, umierają niemal od razu. Rozwój mojego dziecka już od pierwszego dnia uzależniony był od czegoś niezrozumiałego, bezwzględnego. Dopiero badania genetyczne, wykonane 3 lata temu, jednoznacznie wskazały winowajcę – wadliwy gen MECP2, położony na chromosomie X. A dokładnie jego duplikacja.

 

Prawdopodobnie dlatego przebieg podtrzymywanej ciąży był tak burzliwy – cały czas była zagrożona. Podstępna choroba genetyczna usiłowała odebrać mi dziecko. A jednak się udało. W 2008 roku urodziłam, jak mówili, zdrowego, silnego, ważącego 3550 gramów chłopca. Z perspektywy czasu wiem, że życie Kubusia jest cudem. 

W przypadku dziewczynek mutacja genu MECP2 ma swoją nazwę - zespół Retta. Zazwyczaj przez kilkanaście miesięcy rozwijają się prawidłowo, a później następuje regres, zapominają wszystkiego, czego zdołały się nauczyć. Chłopcy żyjący z tą wadą to rzadkość. W Polsce jest ich zaledwie kilkoro. Oddałabym wszystko, aby mój syn nie był naznaczony tą „wyjątkowością”.


Jakub Falfus

Przez pierwsze 5 lat życia Kuby nie wiedziałam, co się z nim dzieje. Na początku pytałam lekarzy, dlaczego nie przewraca się swobodnie z boku na bok, nie siedzi stabilnie, nie ma sił na uniesienie główki. Nie wiedzieli. Uspokajali mnie, że przez pierwsze kilkanaście miesięcy każde dziecko rozwija się w indywidualnym tempie. Że podręcznikowe regułki nie są wyznacznikiem. Że może potrzebuje nieco więcej czasu. A objawy postępowały.

Kiedy mój syn miał roczek, nie raczkował, nie podejmował prób chodzenia, nagle przestał gaworzyć… Rozpoczęliśmy rehabilitację, która miała pomóc zwalczyć obniżone napięcie mięśniowe. Robiłam wszystko, co w mojej mocy. Stworzyłam Kubusiowi bezpieczny dom, poświęcałam mu cały swój czas. Byłam cierpliwa. Wszelkimi sposobami próbowałam nakłonić go do współpracy. I udawało mi się, jednak efekty nigdy nie były zadowalające, nigdy dostosowane do jego wieku. Opóźnienie psychoruchowe postępowało, a nikt nie potrafił mi powiedzieć, w jaki sposób leczyć syna.

Neurolog prowadzący mówił jedynie o zmianach w strukturze mózgu, jakie wykazał rezonans i o napadach padaczkowych. Diagnoza pojawiła się wraz ze zmianą lekarza. To on zlecił wykonanie badań genetycznych. Kubuś miał wówczas 5 lat.


Jakub Falfus

Duplikacja genu MECP2 spowodowała wiele schorzeń, które objawiały się wraz z dorastaniem Kuby. Mój syn panicznie boi się hałasu, czemu winne jest spektrum autyzmu. Astma oskrzelowa i całkowity brak odporności sprawiają, że nieustannie choruje na zapalenia płuc czy oskrzeli. Musi przyjmować antybiotyki, które go męczą, przez które staje się słaby. Hipotonia i ataksja sprawiają, że jego mięśnie są słabe, chód człapiący, a koordynacja ruchów pochłania nieproporcjonalnie wiele wysiłku.

Kubuś nie mówi, a rokowania co do nabycia tej umiejętności nie są obiecujące, nadzieja nikła. Uczy się porozumiewać z otoczeniem komunikacją alternatywną, jaką stanowi MAKATON. Stworzyłam dla niego własną, przeznaczoną tylko dla niego, emocjonalną wersję tego komunikatora, która zawiera wykonane przeze mnie zdjęcia i rysunki. Pozwala mi to porozumieć się z synem – teraz nie tylko on rozumie mnie, lecz również ja jego. Mam szansę naprawdę go poznawać, nie tylko na podstawie własnych obserwacji.


Jakub Falfus

Chociaż najprostsze czynności, takie jak samodzielne jedzenie, mycie zębów, ubieranie się czy posługiwanie przedmiotami codziennego użytku, stanowią dla mojego syna prawdziwe wyzwanie, nie poddaje się. Jest radosny, chętny do nauki, uwielbia nasze wspólne rodzinne wycieczki, interesuje go świat. Nie jest zamknięty, nie jest smutny. A ja walczę razem z nim. Z zapałem do pracy witamy każdy dzień i wspólnymi siłami próbujemy osiągnąć jak najwięcej. To nasza nadzieja.



Kubuś jest wrażliwym, kochanym dzieckiem, nad którym opieka nigdy nie jest ciężarem. A jednak wiem, że los potraktował go okrutnie. Że gdyby był zdrowy, byłby szczęśliwszy. Jest pod opieką wielu lekarzy – neurologa, logopedy, psychologa… Pomagają mi rozwijać jego umysł. Natomiast intensywna rehabilitacja to jego szansa na pokonanie barier fizycznych. Fizjoterapia wzmacnia jego mięśnie, jednak musi uczęszczać na zajęcia często i regularnie – zaprzestanie grozi zanikiem mięśni. Jej koszt przewyższa możliwości naszego domowego budżetu. Proszę Was, pomóżcie mojemu synkowi wspominać się po szczeblach sprawności.

4 898,00 zł ( 102.19% )
Donated by 170 people

Follow important campaigns