Your browser is out-of-date and some website features may not work properly.

We recommend updating your browser to the latest version.

On siepomaga.pl we use cookies and similar technologies (own and from third parties) for the purpose of, among others, the website proper performance, traffic analysis, matching fundraisers, or the Foundation website according to your preferences. Read more Detailed rules for the use of cookies and their types are described in our Privacy Policy .

You can define the preferences for storing and accessing cookies in your web browser settings at any time.

If you continue to use the siepomaga.pl portal (e.g. scroll the portal page, close messages, click on the elements located outside messages) without changing privacy-related browser settings, you automatically give us the consent to letting us and cooperating entities use cookies and similar technologies. You can withdraw your consent at any time by changing your browser settings.

Badania szansą na zdrowie

Nicola Chwist
Fundraiser finished
Fundraiser goal:

Badania genetyczne WES

Fundraiser organizer: Fundacja Siepomaga
Nicola Chwist, 24 years old
Zabrze, śląskie
Podejrzenie zespołu Ehlersa-Danlosa
Starts on: 23 September 2020
Ends on: 31 March 2021

Fundraiser description

Nie wiem, co to znaczy być zdrowym człowiekiem. Od kiedy sięgam pamięcią, miałam problemy z dyslokującymi się rzepkami. Przez całe lata problem ten był bagatelizowany przez lekarzy, aż do momentu, kiedy miałam 14 lat i doszło do zerwania więzadeł w zniszczonym stawie kolanowym. Od tego czasu miałam 6 operacji lewej nogi oraz 2 operacje prawej. Niestety, niestabilność znowu się pojawia, a stawy są zbyt zniszczone, by kolejny raz je zespalać. Po drodze doszło jeszcze złamanie lewej rzepki. Jednocześnie powinnam mieć endoprotezy, ale nie mogę ich mieć z powodu młodego wieku.

Niestety, nie tylko z kolanami mam problemy – wszystkie stawy są wiotkie. Potrafię na ponad tydzień uszkodzić sobie kark podczas zwykłego kichnięcia. Mam także bardzo słaby wzrok, migreny, stałą tachykardię i wiele innych, mniejszych dolegliwości. Przyznano mi orzeczenie o umiarkowanym stopniu niepełnosprawności ruchowej. Kilku lekarzy sugerowało, że mogę mieć zespół Ehlersa-Danlosa, jednak by móc to przypuszczenie potwierdzić, konieczna jest wizyta u genetyka, na którą czekam już półtora roku. Czuję, że z moim zdrowiem jest coraz gorzej. Już z tak wielu marzeń musiałam zrezygnować, nie chcę rezygnować z tego najważniejszego – ze zdrowia.

Lekarze zasugerowali mi leczenie ubytków chrząstki stawowej z użyciem matrycy kolagenowej. Operacja ta może spowolnić postępujące zniszczenia i zmniejszyć ból, może nie zmienić nic lub nawet pogorszyć mój stan. Jeśli okazałoby się, że rzeczywiście mam zespół Ehlersa-Danlosa, jest dużo większe ryzyko, że operacja wszystko pogorszy. Na endoprotezy jestem za młoda i zostaną mi wszczepione, dopiero gdy nie będę już w stanie chodzić. Chciałabym badaniami genetycznymi wykluczyć lub potwierdzić zespół Ehlersa-Danlosa, by móc świadomie podjąć decyzję w sprawie operacji. Proszę, pomóż mi!

Nicola

This fundraiser is finished. You can support other People in need.

Follow important fundraisers