Mała dziewczynka kontra wiele chorób. Trwa wyścig z czasem o jej zdrowie

Gdy już jesteśmy na prostej, gdy myślimy, że będzie tylko lepiej, przychodzi kolejna diagnoza i informacja, że lek na tę chorobę nie jest refundowany...
Nicola to radosna, pełna życia dziewczynka. 

Urodziła się w 2004 roku. Nic nie wskazywało na to, że jest ciężko chora. Dobę po porodzie, po wysłuchaniu szmerów przez lekarza neonatologa przewieziono ją karetką na oddział intensywnej terapii w Katowicach. Okazało się, że szmer jest objawem wrodzonej wady serca – stenozy aortalnej, hipoplazji łuku aorty. Zadecydowano o operacji jej malutkiego serduszka...

W 8 dobie życia w krążeniu pozaustrojowym, w głębokiej hipotermii naprawiono jej zastawkę aortalną. Wszystko przebiegło pomyślnie, szybko mogliśmy zabrać Nicolę do domu. Jako małe dziecko dużo chorowała na górne drogi oddechowe, podejrzewano nawet mukowiscydozę. Na szczęście badania genetyczne wykluczyły tę chorobę. Do ósmego roku życia bywały momenty lepsze i gorsze, ale byliśmy szczęśliwi, że serce tak dobrze sobie radzi na własnej naprawionej zastawce.

W 2012 roku nastał jednak ten moment, gdy trzeba było zastawkę wymienić. Lekarze postanowili, że będzie to zastawka biologiczna. Zastawka ta ma swoje plus i minusy. Plusem na pewno jest to, że nie trzeba brać leku przeciwzakrzepowego. Minusem takiej zastawki jest konieczność jej wymiany po kilku latach.

Nicola drugą operację przeszła gorzej. Po zabiegu pojawiły się zaburzenia zachowania, napadowe bóle głowy, które zdiagnozowane są jako padaczka z napadami częściowymi złożonymi. Problemy z nauką skłoniły nas do poszukiwania przyczyny. Okazało się, że Nicola ma niedosłuch centralny, którego skutkiem są problemy w szkole. Przeszła terapię edukacyjną i psychologiczną oraz terapię metodą Johansena. Z powodu zaburzeń zachowania i depresji została objęta roczną terapią na oddziale psychiatrycznym i nauczaniem indywidualnym w szkole.

Ten etap mamy już za sobą. Nicola cały czas jest pod opieką wielospecjalistyczną. Na stałe musi być pod kontrolą: kardiologa, neurologa, endokrynologa, nefrologa, psychiatry, okulisty, hematologa.

Gdy uporamy się już z jakimś problemem zdrowotnym, inny pojawia się niespodziewanie. Małopłytkowość spowodowała, że musi być pod stałą kontrolą hematologa. Niskorosłość zaprowadziła nas do endokrynologa. Tak okazało się, że problemem nie jest hormon wzrostu, lecz opóźniony wiek kostny. Jednak największy problem był ze stężeniem wapnia we krwi. Było go stanowczo za dużo. Poszerzono diagnostykę i po konsultacjach postawiono kolejną diagnozę. I tu zaczął się nasz kolejny bój o córkę.

Ostatnia diagnoza – hiperkalcemia hipokalciuryczna i osteoporoza powoduje konieczność zażywania prawdopodobnie do końca życia nierefundowanego leku z cynakalcetem.

Bardzo ważne jest to, aby obniżyć poziom wapnia we krwi. Nicoli nerki są w dobrym stanie i chcemy, żeby tak pozostało. Przewlekła hiperkalcemia może prowadzić do odkładania wapnia i fosforanów w nerkach, rogówce, błonie śluzowej żołądka, kościach, tkance łącznej pokrywającej stawy, jak również w ścianie naczyń. Nicola uczęszcza także na rehabilitację neurologiczną, raz w tygodniu, a każda wizyta to ogromny wydatek.

Pragniemy zapewnić naszej córce jak najlepsze leczenie i rehabilitację, a w związku z tym, że leczenie jest bardzo drogie, prosimy Państwa o pomoc w zebraniu tych pieniędzy. Za każdą, najmniejszą kwotę będziemy bardzo wdzięczni, bo ona przybliża nas do zdrowia naszego dziecka.