馃敟STOP SMA! Let's save Wojtek's life鉂楋笍

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Goal
Gene therapy - the only chance to save the life

Wojciech Howis, 16 months

Galewice, 艂贸dzkie

SMA - spinal muscular atrophy type 1

Started: 06 February 2020
Ends: 30 June 2020

We have a lot of money to raise and very little time to stop the SMA. Please help me save my son... Wojtek needs a medication for over 9 million zlotys!


Where can we start? Should we first say about that three letter monster - SMA - which has attacked our little baby? Or perhaps about the ventilator, watching over each Wojtek鈥檚 breath like an electronic guardian angel? Or should we start from the 9 million zlotys which we must get as soon as possible to give our little son the greatest possible chance in his uneven fight against a deadly opponent? This is a story of sleepless nights, floods of tears, constant fear and the helplessness which paralyzes and takes away the will to live...Please, help us finish the story with a happy ending...

Wojciech Howis


Wojtek turned one in December. This is the age when a healthy baby starts to learn the basic skills of eating, crawling and walking. Parents love their child鈥檚 babbling and every new world brings overwhelming joy. We experienced all these things with our first born son, so it was all the more painful when it was completely different with Wojtek.


The pregnancy was going very well and by the book. Giving birth, however, was a nightmare and the first disturbing symptoms indicated that it was during the birth that something bad had happened. Wojtek did not raise his left arm and did not move his legs, but the doctors assured us that everything could be recovered through rehabilitation. We could hope that everything would be all right. Unfortunately, our physiotherapist quickly discovered that the source of the problem was somewhere else... We ended up in a hospital in Wroc艂aw, where Wojtek was genetically tested and the painful truth discovered. Spinal muscular atrophy, type 1. SMA - three letters denoting a nightmare at its worst. Our little son was only six weeks old, and we already knew he was living with a death sentence.

Wojciech Howis
Our world turned upside down. This is the most clich茅d statement, but it perfectly reflects everything that happened. The emptiness in the head, the unwillingness to live and yet the necessity to grit your teeth and carry on for both our sons. The disease gradually weakens the body and debilitates the muscles, starting from those responsible for movement to finally affect the heart muscle. How heartrending it is to look at Wojtek鈥檚 four year older brother, lively and energetic, when you know that his younger brother will soon become bedridden 鈥 limp and able only to move his lovely eyes. No words can express the despair we feel every time the elder son asks "Mom, Dad, when will Wojtek play football with me?"


Our son has turned 14 months old and spent most of his life in the ICU. The sight of the intubated child, hooked up to an apparatus and afraid of every touch of a stranger is a source of our constant despair. The separation with Wojtek (you can stay in the ICU with a child only for a few hours) was something unbearable. Every time our little, helpless creature had to go to hospital it was a different one, where he would have to cope on his own. Despite the warmth offered by the nurses and doctors, his mother and father were not with him. We could not hug him whenever he cried with pain during medical procedures. Our hearts were breaking, especially when we had to leave his bed and go home. And you could see his eyes saying 鈥 Mommy, Daddy... stay!

Wojciech Howis

We spent Christmas and the New Year's Eve in the ICU. During his last stay in hospital Wojtek had to be administered tracheostomy and gastrostomy because of recurrent aspiration pneumonia. Wojtek is not able to breath independently anymore or eat through his mouth like a healthy child. The terrible uncertainty whether our beloved baby will be able to function on his own one day chills us to the marrow...

One room in our house has had to be turned into an ICU room. The persistent sounds of the ventilator and the suction unit, checking the saturation with the pulse oximeter and forcing cough with the cough assist machine are present even in our dreams. There are then the visits of the doctor, nurse and hospice workers. All this for the good of our child. But who would like to keep on like that? How long can one, especially a child, handle this? There have been moments of complete breakdowns... We are not superhumans and can break like everybody else, and there are many reasons to do so. But we must live on for Wojtek and our other son because they are our greatest Treasure.

Wojciech Howis

Shortly after receiving the diagnosis, Wojtek was qualified for a treatment program with a drug that is at the stage of clinical trials. We decided to take this step because the only SMA drug approved in Poland was not reimbursed at that time... Although Wojtek will probably soon receive the reimbursed therapy, we do not know how effective it will be. Its purpose is to slow down or halt the progress of the disease. It often helps and to some extent improves the everyday functioning. However, it works not on the damaged SMN1 gene which causes the disease but on another one 鈥 SMN2 and its potential copies, which produce much less of the needed protein. The drug must be administered every 4 months through a puncture in the spinal cord - for the rest of your life. For the next two years the therapy will be reimbursed. What will happen next? No one knows...


Last May in the USA an innovative gene therapy appeared which works differently to the drug available in Poland, directly affecting the damaged SMN1 gene and helping to provide the right amount of proteins. The therapy has also another important advantage 鈥 one administration of the medication is sufficient for life. It is said to be the most expensive drug in the world, as it costs over 2 million dollars. For Wojtek and other SMA children it offers great hope of having a normal life and getting rid of all those pipes and apparatuses. However, it must be applied before the age of 2 or preferably soon after receiving the diagnosis so that the disease will steal as little health as possible from the child.

Wojciech Howis
Over 2 million dollars 鈥 that is more than 9 million zlotys... Just a few months ago, raising such a huge amount of money in a short time seemed to be as likely as going on a space journey. The examples of other children, who with the help of the Siepomaga Foundation have already managed to do so in the recent weeks have made us take on this daunting task and start the collection. That is why we ask for help on behalf of Wojtek. We need you, the thousands of wonderful hearts which will give us hope that our son's fate is not yet sealed.


Wojtek鈥檚 Parents

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馃嚜馃嚫 Versi贸n en espa帽ol

Necesitamos conseguir mucho dinero y muy poco tiempo para parar la atrofia muscular espinal (AME). Por favor, ay煤danos a salvar a nuestro hijo. 隆Wojtek necesita medicaci贸n que cuesta m谩s de 9 millones de zlotys!

Por d贸nde empezar? 驴Deber铆amos primero decir algo sobre ese monstruo de tres letras, AME, que ha atacado a nuestro beb茅? 驴O quiz谩s sobre el ventilador que controla la respiraci贸n de Wojtek como un 谩ngel guardi谩n electr贸nico? 驴O deber铆amos empezar por hablar sobre los 9 millones de zlotys que debemos recaudar lo antes posible para darle a nuestro hijo todas las opciones posibles para combatir a su mortal oponente? Esta es una historia de noches sin dormir, r铆os de l谩grimas, de agon铆a y desesperanza constante que paraliza y se lleva toda la alegr铆a por vivir. Por favor, ay煤danos a terminar la historia con un final feliz. Wojtek cumplir谩 un a帽o en Diciembre.

Esa es la edad en la que un beb茅 sano empieza a aprender habilidades b谩sicas tales como comer, gatear y caminar. A los padres les encanta que sus hijos balbuceen y cada nueva palabra supone una fiesta de alegr铆a. Nosotros hemos disfrutado todo esto tambi茅n con nuestro primer hijo lo que hizo m谩s dif铆cil cuando todo cambi贸 con Wojtek. El embarazo fue muy bien. El parto, sin embargo, fue una pesadilla y todo indicaba que algo malo iba a ocurrir. Wojtek no pod铆a levantar su brazo izquierdo ni mover sus piernas, pero los m茅dicos nos aseguraban que se recuperar铆a con rehabilitaci贸n. Ten铆amos esperanza de que todo fuera bien. Desafortunadamente, nuestro fisioterapeuta descubri贸 enseguida que el origen del problema era otro.

Fue en un hospital de Breslavia, donde Wojtek fue analizado gen茅ticamente y la dolorosa verdad se descubri贸. Ten铆a atrofia muscular espinal de tipo 1. AME, tres letras que significan la peor de las pesadillas. Nuestro peque帽o hijo ten铆a solo seis semanas y ya sab铆amos que estaba sentenciado a morir. El mundo se nos vino abajo. Aunque suene a clich茅, es exactamente lo que ocurri贸. Es un sentimiento de vac铆o, desilusi贸n por vivir pero a la vez la necesidad de seguir adelante por el bien de nuestros dos hijos. La enfermedad debilita gradualmente el cuerpo y los m煤sculos empezando por aquellos responsables del movimiento y terminando con los m煤sculos del coraz贸n.

Rompe el coraz贸n ver la alegr铆a y energ铆a del hermano mayor de Wojtek de cuatro a帽os y saber que su hermano menor pronto estar谩 postrado en la cama, inv谩lido moviendo solo sus preciosos ojos. No tenemos palabras para expresar la tristeza que sentimos cada vez que nuestro hijo mayor nos pregunta: 驴mama, papa, cuando podr谩 Wojtek jugar al futbol conmigo? 虂 虂 Nuestro hijo tiene ya 14 meses y ha pasado la mayor parte de su vida en la UCI. La imagen de un ni帽o entubado, conectado a una m谩quina y con miedo de cada persona que se le acerca nos tiene en vilo. Separarnos de Wojtek y dejarlo en la UCI (solo se permite estar en la UCI con un menor por unas horas) se hace muy dif铆cil. Cada vez que nuestro inocente hijo ten铆a que ir al hospital era por una raz贸n diferente a la que ten铆a que hacer frente solo.

A pesar del cari帽o recibido por las enfermeras y m茅dicos, su madre y su padre no estaban con 茅l. No pod铆amos abrazarlo cuando lloraba de dolor por el procedimiento m茅dico. Se nos part铆a el alma, sobre todo cuando ten铆amos que dejar su cama e irnos a casa. Pod铆amos leer en sus ojos: 隆mami, papi...no me dej茅is! Nos hemos pasado navidad y a帽o nuevo en la UCI. Durante su 煤ltima estancia en el hospital a Wojtek se le ha sometido a una traqueotom铆a y una gastrostom铆a por su recurrente bronconeumon铆a. Wojtek no puede ya respirar por la nariz ni comer por su boca como un ni帽o sano.

La incertidumbre de si nuestro querido hijo ser谩 alg煤n d铆a capaz de funcionar de forma independiente nos da pavor. Una de las habitaciones de nuestra casa se ha convertido en una UCI. El sonido contin煤o del ventilador y de unidad de succi贸n, del ox铆metro de pulso que comprueba la saturaci贸n y de la m谩quina que ayuda a toser est谩n presentes hasta en nuestros sue帽os. Por otro lado, est谩n las visitas del m茅dico, enfermeras y trabajadores del hospicio. Aunque todo esto es por el bien de nuestro ni帽o 驴a quien le gustar铆a estar as铆? 驴Por cu谩nto tiempo podr铆a uno, sobretodo un ni帽o, soportar esto? Ha habido momentos en los que nos hemos roto. Somos humanos y nos rompemos como todo el mundo y con mucha raz贸n. Sin embargo debemos salir adelante por Wojtek y nuestro otro hijo porque son nuestros tesoros.

Al poco tiempo de recibir el diagn贸stico, Wojtek estaba cualificado para seguir una terapia en fase experimental. Decidimos dar este paso ya que el 煤nico tratamiento para la AME aprobado en Polonia no estaba todav铆a cubierto por la seguridad social. Aunque Wojtek recibir谩 pronto la terapia experimental, no sabemos todav铆a c贸mo ser谩 de eficaz. Su prop贸sito es reducir o parar el progreso de la enfermedad. A menudo ayuda y mejora, hasta cierto nivel, el funcionamiento diario. Sin embargo, no solo funciona en el gen da帽ado SMN1 causante de la enfermedad sino tambi茅n en el gen SMN2 y sus posibles copias, reduciendo la producci贸n de la prote铆na necesaria. Adem谩s, el f谩rmaco debe administrarse cada 4 meses directamente en la m茅dula espinal, para el resto de su vida. La terapia est谩 financiada solo por dos a帽os. 驴Qu茅 pasara despu茅s? Nadie lo sabe. El pasado Mayo sali贸 en Estados Unidos una innovadora terapia g茅nica que parece funcionar de forma diferente a la disponible en Polonia, atacando directamente al gene da帽ado SMN1 y ayudando a mejorar la cantidad de prote铆nas.

Otra importante ventaja de esta terapia es que una dosis es suficiente para toda la vida. Se dice que es el f谩rmaco m谩s caro del mundo, ya que su precio es de m谩s de 2 millones de d贸lares. Para Wojtek y otros ni帽os con AME, esta terapia significa esperanza a tener una vida normal sin tubos ni m谩quinas. Sin embargo, tiene que administrarse antes de los dos a帽os o lo antes posible tras ser diagnosticado para evitar que la enfermedad los debilite mucho. M谩s de 2 millones de d贸lares es m谩s de 9 millones de zlotys.

Hasta hace unos meses, recaudar tanto dinero en poco tiempo parec铆a tan posible como viajar al espacio. Gracias a la ayuda de la Fundaci贸n Siepomaga otros ni帽os lo han conseguido. Esto nos ha motivado e impulsado a iniciar la colecta de dinero para Wojtek. Por eso pedimos su ayuda en nombre de Wojtek. 隆Le necesitamos!

Los padres de Wojtek.

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馃嚦馃嚤 Nederlandse versie聽

Onze zoontje Wojtu艣 vecht tegen vreselijke ziekte. We willen de SMA ziekte stoppen, maar dat kost veel veel geld en we hebben weinig tijd. Help alstublieft mijn zoon te redden ... Wojtu艣 heeft medicijnen nodig, de innovatie behandeling is binnen bereik, maar er is ruim 9 miljoen PL Z艂oty nodig om dat voor elkaar te krijgen!

Waar te beginnen? Hoe kunnen we beschrijven wat een monster zich onder drie letters 鈥 SMA verstopt? Is het respirator masker dat waakt over elke ademhaling van Wojtu艣, als een elektronische beschermengel? Of misschien van meer dan 9 miljoen z艂oty die we zo snel mogelijk moeten krijgen om mijn zoon de grootste kans te geven in dit ongelijke gevecht met een dodelijke ziekte? Dit is het verhaal van slapeloze nachten, liters van tranen, constante angst en hulpeloosheid, die ons verlamt, de wil om te leven wegneemt ... Help ons alsjeblieft om een 鈥嬧媑elukkig einde eraan toe te voegen ...

Wojtu艣 werd 1 jaar oud in december. Voor een gezonde baby is dit de periode waarin de basisvaardigheden worden aangeleerd - onafhankelijk eten, kruipen en dan lopen. Ouders genieten van de eerste bewuste geluidjes en elk nieuw woord brengt eindeloze vreugde. We hebben het ervaren met onze eerste zoon, het deed des te meer pijn om te zien hoe compleet anders het met Wojtu艣 ging.

De zwangerschap verliep voorbeeldig, de bevalling was echter een nachtmerrie en de eerste alarmerende symptomen hebben zich geopenbaard. Wojtu艣 stak zijn linkerhand niet op en bewoog zijn benen niet. De artsen verzekerden ons dat alles kon worden hersteld door revalidatie. Er was hoop - het komt wel goed. Helaas ontdekte onze fysiotherapeut al snel dat de bron ergens anders ligt ... Een onderzoeken (genetische testen) in een ziekenhuis in Wroclaw lieten geen spoor twijfel over. Spinale spieratrofie type 1. SMA - drie letters die een nachtmerrie inluiden. Onze zoon was toen pas zes weken oud en we wisten al dat het een vonnis betekende ...

Onze wereld staat vanaf dat moment op zijn kop. Het klinkt misschien clich茅, maar het is hoe het is voelt. Een hoofd vol van onmenselijke angst en zorgen, een gebrek aan levenslust gecombineerd met de noodzaak om constant alert en klaar staan voor beide zonen. De ziekte verzwakt en neemt de kracht in de spieren weg. De kracht die niet alleen de ledematen in beweging moet brengen maar ook de kracht die de organen levend moet houden. Hoe kun je leven in een huis met een vierjarige, kerngezonde oudere zoon en een net geboren kind die alleen met zijn prachtige ogen kan bewegen? Woorden schieten tekort om de wanhoop te beschrijven die ons overvalt wanneer de oudere zoon vraagt: "Mam, pap, wanneer gaat Wojtu艣 met mij voetballen?"

Onze zoon is nu 14 maanden oud en hij heeft het grootste deel van zijn leven op de Intensieve Careafdeling van een ziekenhuis doorgebracht. Het doet zo pijn om jouw kind aan een apparaat te zien aangesloten, bang voor elke aanraking van een zoveelste vreemde persoon. We hebben vele ziekenhuizen de Intensieve Careafdeling van binnen gezien. Je mag daar immers heel kort verblijven. Ondanks de warmte die verpleegkundigen en artsen geven - vader en moeder moeten naar huis. We konden onze zoon niet knuffelen elke keer dat hij leed en huilde van pijn tijdens een operatie. Onze harten braken, vooral op het moment dat we het bed moesten verlaten en naar huis moesten gaan. En in Wojtu艣 zijn ogen zag je 茅茅n ding - mama, papa ... Blijf!

We hebben afgelopen Kerstmis en Nieuwjaar op de intensive care doorgebracht. Wojtu艣 heeft last van tracheotomie en gastrostomie, wat geassocieerd is met chronische aspiratiepneumonie. Wojtu艣 kan niet meer ademen zonder gasmasker en wordt kunstmatig gevoed. Een verlammende angst om ons geliefde kind, angst of hij ooit zelfstandig zal kunnen functioneren. E茅n kamer in ons huis is noodzakelijkerwijs een ziekenhuis-IC geworden. Het geluid van een beademingsapparaat en alle andere handelingen om Wojtu艣 niet te laten verstikken blijft in ons hoofd, zelfs in slaap. We krijgen veel bezoeken van een arts, verpleegkundige en hospice. Alles voor het welzijn van ons kind. Alleen wie zou dat leuk vinden? Hoe lang kan het als mens trekken? Er zijn al momenten geweest van een grote instorting ... We zijn ook maar mensen, we barsten zoals iedereen, maar we staan elke dag op en gaan de ongelijke strijd aan. Als mens heb je geen andere mogelijkheid. Je moet het doen - voor Wojtu艣 en voor onze andere zoon, want dit zijn onze grootste schatten.

Kort na het ontvangen van de diagnose kwam Wojtu艣 in aanmerking voor een medicamenten behandelingsprogramma, dat zich nog in het stadium van klinische proeven bevindt. We hebben ertoe besloten omdat het momenteel het enige SMA- medicijn is dat in Polen is goedgekeurd, toen door de verzekering niet gedekt is De regeling is veranderd. Waarschijnlijk kan Wojtu艣 binnenkort met deze, door verzekering gedekte, therapie beginnen. We weten natuurlijk niet wat de effecten zouden zijn. De goedgekeurde medicijn kan de voortgang van de ziekte te vertragen. Het zou Wojtu艣 ook moeten helpen om te laten functioneren. Het werkt echter niet op het beschadigde SMN1-gen dat de ziekte veroorzaakt heeft, maar op een ander gen - SMN2 en zijn mogelijke kopie毛n (die echter veel minder van het nodige eiwit produceren). Dit geneesmiddel moet elke 4 maanden worden toegediend, via een punctie aan het ruggenmerg, levenslang. De verzekering verstrekt dekking voor maximaal twee jaar. Wat daarna gaat gebeuren weet niemand ...

In mei vorig jaar verscheen er een innovatieve gentherapie in de VS, die anders werkt dan het medicijn dat in Polen verkrijgbaar is. Het beschadigde SMN1-gen wordt dan direct be茂nvloed en de juiste hoeveelheid eiwit komt vrij. Therapie heeft ook een ander belangrijk voordeel 鈥 het bestaat uit een enkele toediening die een leven lang meegaat. Er wordt gezegd dat het een van de duurste medicijn ter wereld is, de kosten worden ingeschat op $ 2 miljoen. Voor Wojtu艣 en andere kinderen met SMA is het een grote hoop op een normaal leven. De therapie moet v贸贸r de leeftijd van 2 worden toegediend, bij voorkeur zo snel mogelijk na het ontvangen van de diagnose, zodat de ziekte zo weinig mogelijk kans krijgt.

Meer dan $ 2 miljoen (voor ons meer dan 9 miljoen PL zloty) ... Te verzamelen binnen enkele maanden. De kansen dat het gaat lukken zijn misschien niet heel groot, maar we werden aangemoedigd door de voorbeelden van andere gezinnen die de afgelopen weken erin zijn geslaagd. Voor hun leek het ook onmogelijk, toch is het gelukt. Dankzij Siepomaga Foundation maken we ten minste kans op de collecte op gang te krijgen. We vragen om jullie hulp, namens onze zoon Wojtu艣. We hebben jullie nodig, duizenden prachtige harten die ons hoop zullen geven dat het lot van de zoon nog niet beslist is.

Ouders

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馃嚛馃嚜 Deutsche Version

Wir haben sehr viel Geld zu sammeln und sehr wenig Zeit, um SMA zuru虉ckzuhalten. Bitte, hilf meinen Sohn retten! Wojtus braucht ein Arzneimittel fu虉r 9 Millionen Zlotys!

Wovon soll man anfangen? Von Beschreibung, was das Monster ist, das sich unter 3 Buchstaben versteckt 鈥 SMA, das unseres Baby angegriffen hat. Oder vom Beatmungsgera虉t, das wie ein elektronischer Schutzengel auf jedem Atem unseres Sohns aufpasst? Oder vielleicht von 9 Millionen Zlotys, die wir so schnell wie mo虉glich sammeln mu虉ssen, um unseren Sohn zu retten. Hier die Geschichte durchwachter Na虉chte, vergossener Tra虉ne, sta虉ndiger Angst und Ratlosigkeit, die paralysieren und nehmen die Lebenslust weg. Wir bitten, hilf uns glu虉ckliches Ende dieser Geschichte schreiben.

Wojtus hatte im Dezember den 1. Geburtstag. Fu虉r ein gesundes Kind ist das die Zeit, wenn es die Hauptfa虉higkeiten erwirbt, wie selbststa虉ndiges Essen, Krabbeln und dann Gehen. Die Eltern freuen sich, wenn ihr Kind brabbelt. Jedes neue Wort bringt die unendliche Freude. Wir haben das mit unserem ersten Sohn erlebt. Deswegen hat es uns noch mehr wehgetan, wenn wir das mit Wojtek nicht erleben konnten.

Die Schwangerschaft hat sehr gut verlaufen. Die Geburt war ein Albtraum und die ersten alarmierenden Symptome haben gezeigt, dass wa虉hrend der Geburt etwas Bo虉ses passiert ist. Wojtek hat seine linke Hand nicht gehoben und beide Beine nicht bewogen. Die A虉rzte haben uns beruhigt, dass alles In Ordnung wird und dank der Rehabilitation la虉sst sich alles verbessern. Wir hatten die Hoffnung 鈥 es wird gut. Leider hat unsere Rehabilitierte schnell entdeckt, dass das Problem woanders liegt. Wir sind ins Krankenhaus in Breslau geraten, wo genetische Forschungen durchgefu虉hrt wurden. Dort haben wir die schmerzhafte Wahrheit erkannt. Die spinale Muskelatrophie Typ I. SMA 鈥 drei Buchstaben, die den schrecklichsten Albtraum bedeuten. Unser Sohn war erst 6 Monate alt und wir wussten, das er mit Urteil lebt.

Unsere Welt hat sich auf den Kopf gestellt. Das ist sehr banale Feststellung, aber zeigt sehr genau, was passiert ist. Trotz der Leere im Kopf und keiner Lebenskraft mussten wir fu虉r unsere beide So虉hne stark sein. Die Krankheit entkra虉ftet langsam und nimmt die Kraft in allen Muskeln weg, angefangen von Bewegungsmuskeln bis zum Herzmuskel. Wie kann man auf beide So虉hne schauen 鈥 auf den um 4 Jahre a虉lteren, der sehr lebhaft ist, und dann auf den ju虉ngeren, auf Wojtus, der bald ans Bett gefesselt wird 鈥 wird kraftlos und wird nur scho虉ne Augen bewegen. Keine Worte ko虉nnen Verzweiflung beschreiben, wenn unser a虉lterer Sohn fragt: Mutti, Vati, wann spielt Wojtus mit mir Fu脽ball?

So虉hnchen ist jetzt 14 Monate und die Mehrheit seines Lebens hat er in einer Intensivstation verbracht. Endlose Verzweiflung hat uns begleitet, wenn wir unseres intubiertes Kind gesehen haben, das Angst vor Beru虉hrung von fremden Menschen hatte. Die Trennung mit Wojtus (in einer Intensivstation darf man mit dem Kind nur ein paar Stunden sein) war nicht zu ertragen. Der kraftlose Wojtus war in vielen Krankenha虉usern, wo er damit zurechtkommen musste. Trotz der Wa虉rme von Krankenschwestern und A虉rzten 鈥 gab es leider keine Mutter und keinen Vater dabei. Wir konnten unseren Sohn nicht umarmen, als er wa虉hrend Eingriffe gelitten und geweint hat.. Uns brachen die Herzen, besonders wenn wir nach Hause zuru虉ckkommen mussten. Und in Wojtus鈥 Augen waren die Worte: Mutti, Vati bleibt!
Weihnachten und Neues Jahr haben wir in einer Intensivpflege verbracht. Letztens wurde Tracheotomie und Gastrostomie bei Wojtus durchgefu虉hrt, denn er hatte sta虉ndige verschluckte Lungenentzu虉ndung. Wojtus kann ohne Beatmungsgera虉t nicht selbststa虉ndig atmen und mit Mund wie jedes Kind essen. La虉hmende Furcht davor, ob unser Sohn noch irgendwann selbststa虉ndig funktionieren wird...

Ein Zimmer in unserem Haus wurde zur Intensivstation. Der Gera虉usch von Beatmungsgera虉t, Absaugen von Ausscheidung, Pru虉fen der Sa虉ttigung mit Pulsoximeter, Zwingen zum Husten mit Hilfe vom Hustenasistenten bleiben in unseren Ko虉pfen sogar im Traum. Wer mo虉chte so leben? Wie lange kann die Psyche des Menschen, besonders des Kindes das alles ertragen? Wir hatten schon Momente des Nervenzusammenbruches.. Wir sind nur Menschen. Man muss aber weiter leben 鈥 besonders fu虉r unsere gro虉脽ten Scha虉tze 鈥 unsere So虉hne.

Nachdem Wojtus eine Diagnose gestellt wurde, qualifiziert er sich fu虉rs Programm, in dem mit einem Medikamenten geheilt wird, das zur Zeit noch untersucht wird. Wir haben uns dafu虉r entschieden, denn anderes und einziges Heilmittel gegen SMA, das in Polen zugelassen ist, war nicht erstattet. Wahrscheinlich beginnt bald die erstattete Therapie, aber wir wissen nicht, ob das effektiv wird. Die Aufgabe dieser Therapie besteht darin, dass der Fortschritt der Krankheit verlangsamet oder bremst. Diese Arznei wirkt aber nicht auf das bescha虉digte SMN1- Gen, das die Krankheit hervorruft, sondern auf anderes SMN2-Gen oder auf mo虉gliche Kopien, die leider viel weniger notwendiges Eiwei脽 produzieren. Die Arznei muss jede 4 Monate durch die Punktion des Ru虉ckenmarkes gegeben werden 鈥 das ganze Leben u虉ber. Fu虉r 2 na虉chsten Jahre ist die Erstattung garantiert aber was kommt weiter? Das wei脽 niemand.

Letztes Jahr im Mai in USA ist innovative Gentherapie erscheint, die ganz anders als diese in Polen wirkt. Na虉mlich beeinflusst sie direkt das SMN1-Gen und hilft eine entsprechende Anzahl von Eiwei脽 zu liefern. Diese Therapie hat auch anderen Vorteil 鈥 wird nur einmalig gegeben und wirkt das ganze Leben lang. Man sagt, das ist die teuerste Arznei der Welt, denn sie kostet u虉ber 2 Millionen Dollars. Fu虉r Wojtus und fu虉r andere Kinder ist das die Hoffnung auf normales Leben ohne diese alle Gera虉te. Das Problem aber liegt darin, dass die Arznei vor dem 2. Lebensjahr gegeben werden muss. Natu虉rlich je fru虉her desto besser, damit die Krankheit nicht so viel Gesundheit eines Kindes nimmt.

U虉ber 2 Millionen Dollars, 9 Millionen Zlotys. Noch vor ein paar Monaten schien die Sammlung von dieser Summe so wahrscheinlich zu sein, wie ein Kosmosflug. Die Beispiele anderer Kinder, denen dank der Stiftung 鈥濻iepomaga鈥 das gelungen ist, haben uns dazu gebracht, solche Schritte zu unternehmen. Aus diesem Grund bitten wir Euch im Namen unseres Sohnes Wojtus um die Hilfe. Wir brauchen Euch, tausende wunderbare Herzen, die uns noch Hoffnung geben, dass das Schicksal unseres Sohnes noch nicht besiegelt ist.

Eltern

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肖芯薪写褍 "Siepomaga", 蟹屑褍褋懈谢懈 薪邪褋 胁蟹褟褌懈 薪邪 褋械斜械 褑褞 蟹邪写邪褔褍 褨 褋褌胁芯褉懈褌懈 褑褞
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馃嚝馃嚪 Version fran莽aise

On a besoin de collecter beaucoup d鈥檃rgent mais tr猫s peu de temps pour arr锚ter SMA. Aidez- moi 脿 sauver la vie de mon fils鈥 Wojtu艣 doit obtenir le m茅dicament co没tant plus que 9聽000聽000 zlotys polonais. De quoi commen莽er? De la d茅scription de monstre qui d茅truit notre b茅b茅? Ou du r茅animateur qui surveille toute souffle de Wojtu艣聽? Peut- 锚tre de 9聽000聽000 zlotys polonais qu鈥 on doit collecter le plus vite c鈥檈st possible... Voil脿 l鈥檋istoire de nos nuits, de nos larmes, de notre peur, de notre impuissance paralysant... Vous pouvez nous donner la chance de fin heureux... Wojtu艣 avait son premier anniversaire en d茅cembre. Pour chaque enfant c鈥檈st la p茅riode de l鈥檃pprentissage des activit茅s de base聽: il apprend 脿 manger tout seul, 脿 marcher( d鈥檃bbord 脿 quatre jambes, puis 脿 deux)... Ses parents ont la joie de ses premiers mots... Nous le connaissons parce que nous avons le fils a卯n茅 qui est sain. En cas de Wojtek tout 茅tait autrement... Pendant la grossesse tout 茅tait bien. L鈥檃ccouchement c鈥櫭﹖ait un vrai cauchemar et au d茅but on a pens茅 que c鈥 茅tait la raison de premiers sympt么mes alarmants. Wojtu艣 n鈥檃 pas su lever sa main gauche ni ses jambes mais les m茅decins nous calmaient en disant qu鈥 on va le r茅habiliter. Malheureusement, notre physioth茅rapeute a decouvert que la source de probl猫mes est plus grave... Nous sommes all茅s 脿 l鈥檋么pital 脿 Wroc艂aw o霉 on a fait des tests g茅n茅tiques qui ont donn茅 la diagnose聽: l鈥 atrophie musculaire spinale (SMA). Notre fils avait 6 semaines et nous avions d茅j脿 la conscience qu鈥檌l vivait avec la condamnation... Cette maladie affaiblit constannement la puissance musculaire. Il n鈥檡 a pas de mots qui puissent d茅crire notre d茅sespoir quand notre fils de 4 ans demande聽: 芦聽quand mon petit fr猫re va jouer au ballon avec moi聽禄聽?... Wojtu艣 a 14 mois mais la plupart de sa vie a pass茅 脿 l鈥 USI... aussi N枚猫l et Le Nouvel An. Wojtu艣 a la trach茅otomie et la gastrostomie. Il ne peut pas aspirer sans le r茅animateur ni manger avec sa bouche. Tout 莽a est vraiment difficile, mais nous devons le survivre pour nos fils, nos deux les plus grands tr茅sorts... Apr猫s la diagnose on a qualifi茅 Wojtu艣 au traitement avec le m茅dicament qui est en train d鈥 essais cliniques. Nous avons accept茅 cette d茅cision parce que le seul m茅dicament contre SMA admis en Pologne n鈥櫭﹖ait pas alors rembours茅... Probablement Wojtu艣 va commencer cette th茅rapie mais on ne sait pas quels seront les r茅sultats... Elle rallentit ou arr锚te le progr猫s de cette maladie. Malheureusement ce m茅dicament n鈥 influence pas au g猫ne d茅truitqui cause la maladie mais 脿 l鈥檃utre- SMN2... Il faut le prendre 脿 intervalles de 4 mois, par la ponction 脿 la moelle 茅pini猫re, pendant toute la vie. Le remboursement est assur茅e pour 2 ans... qu鈥檈st- ce qu鈥檌l va 锚tre apr猫s聽? En mai 2019 en EUA est apparue la th茅rapie novateur qui au contraire au m茅dicament de Pologne influence directement au g猫ne d茅truit (SMN1). Il est important aussi qu鈥 il faut prendre le m茅dicament une seule fois, cela suffit pour toute la vie d鈥檜n malade... On dit que c鈥檈st le m茅dicament le plus cher dans le monde- 2聽000聽000 dollars... En plus, il faut le donner avant de 2 anniversaire. Plus de 2聽000聽000 dollars= 9聽000聽000 zlotys polonais- au d茅but 莽a parra卯ssait impossible de collecter cette somme d鈥檃rgent... Mais les examples des enfants qui avaient cette chance gr芒ce 脿 la fondation Siepomaga nous ont convaincu pour entreprendre cet essai. Au nom de Wojtu艣 nous vous demandons聽: aidez- nous, s鈥檌l vous pla卯t聽! Nous avons besoin de vos coeurs ouverts, nous avons besoin de l鈥 茅spoir que notre fils va vivre... Parents.

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