Moja szansa na Wasze zrozumienie

Hania urodziła się w 34 tygodniu ciąży. Ważyła zaledwie 1,65 kg. Lekarze od razu zabrali dziewczynkę ze sobą, nie pozwolili jej spędzić czasu w bezpiecznych ramionach mamy. Podejrzewamy, że Pani córka cierpi na Zespół Turnera – to wszystko, czego dowiedziała się Pani Jola od lekarzy. Została sama, w szpitalnej sali, bez córeczki, bez informacji.

W Polsce rocznie rodzi się średnio 150 dziewczynek z Zespołem Turnera. Jest to choroba genetyczna, polegająca na braku jednego z chromosomów X lub na jego uszkodzeniu, niepełnym rozwinięciu. Dziewczynki dotknięte tą chorobą są niższe i drobniejsze od swoich rówieśniczek. Ich postawa ciała jest bardziej wątła, mogą częściej chorować… Zdarza się, że przez długi czas są to jedyne oznaki. A niestety Zespół Turnera powoduje o wiele większe, nawet jeśli niedostrzegalne na pierwszy rzut oka, spustoszenia w organizmie – gospodarka hormonalna dziewczynek nie pracuje prawidłowo, ich narządy rozrodcze nie są w pełni rozwinięte, zazwyczaj są bezpłodne. Ponadto Zespołowi Turnera bardzo często towarzyszy powinowactwo z innymi chorobami, takimi jak wady serca, cukrzyca, choroby tarczycy, nerek, nerek, niedosłuch, nadciśnienie tętnicze…

Hania ma to szczęście, że choroba zdiagnozowana została od razu po jej urodzeniu. Wczesne wykrycie Zespołu Turnera pozwala na skuteczniejszą walkę. Dziewczynka, z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego górnych części ciała, między innymi barku, i wiotkiej budowy ciała, od trzeciego miesiąca życia jest intensywnie rehabilitowana. Dzięki temu rozwój fizyczny Hani jest stale kontrolowany, a rozluźniające ćwiczenia pomagają jej się wzmocnić.

 

Dziś Hania ma 7 lat i mierzy 122 centymetry. 3 lata temu została zakwalifikowana przez specjalistów do podawania hormonów wzrostu. Od tego czasu przyjmuje je każdego dnia, a jej organizm reaguje na ich obecność wyjątkowo dobrze. Hormony są nadzieją na wzrost bliski normalnemu, szansą na to, że 1,43 nie będzie wyrokiem.

Chociaż wygląd zewnętrzny Hani, poza krótką, płetwiastą szyją, nie odbiega od normy, to Zespół Tunera zaatakował jej organy wewnętrzne i wyrządził im wiele krzywd. Dalsza diagnostyka Zespołu wykazała niedoczynność tarczycy i niekrzepliwość krwi. Nerka dziewczynki jest podkowiasta, co stanowi wadę układu moczowego, ponieważ położone niżej i złączone u dołu miąższem nerkowym nerki naciskają na moczowody. Nie jest to jednak główna niedogodność, z jaką każdego dnia musi mierzyć się Hania.

Hania od 10 miesiąca życia pracuje z logopedą – już jako mała dziewczynka miała problemy ze składaniem słów i ich wymową. Robiła to, ponieważ jako bystre dziecko chciała wiele przekazać, czyniła to jednak w taki sposób, że osoby z jej otoczenia nie potrafiły zrozumieć wypowiadanych przez nią zdań. Zaburzenie było silne – Hanią zajmował się neurologopeda, jednak zajęcia nie pozwoliły na uzyskanie pożądanego efektu. Chociaż dziewczyna jest kontaktowa, mówi na swój sposób płynnie, odpowiada na pytania i je zadaje, znaczna część przekazywanych przez nią treści pozostaje niezrozumiała dla innych. Rozumieją ją jedynie rodzice i siostra. W pewnym stopniu również osoby, które spędzają z nią czas. Hania ma problemy w szkole – mówi niewyraźnie, dogadanie się z rówieśnikami czy nauczycielami niejednokrotnie jest utrudnione lub niemożliwe.

Jakiś czas temu nastąpił przełom, na horyzoncie pojawiła się nowa szansa. Diagnoza, która powinna zostać postawiona już kilka lat temu, pojawiła się dopiero wraz ze zmianą neorologopedy. Zaobserwował on u Hani objawy niewydolności podniebienno-gardłowej. Zdiagnozował rozszczep podśluzówkowy. Istnieje możliwość jego usunięcia lub znacznego zmniejszenia. Możliwością tą jest jego zoperowanie. Istotny jest wiek – szanse na wykształcenie poprawnej wymowy są znacznie większe, kiedy dziecko ma kilka lat i trwa jego intensywny rozwój psychoruchowy. Starszej osobie jest znacznie trudniej.

Zabieg wykonany zostanie w Warszawie, w Centrum Leczenia Wad Zaburzeń Rozwojowych. Faryngoplastyka skoryguje występującą nieprawidłowość. Nieprawidłowość, która nie pozwala Hani porozumiewać się ze światem. Ta przepustka do normalności i zrozumienia ma jednak swoją cenę – niepełne 9 tysięcy złotych. Pomóżmy Hani przełamać barierę, jaką w tej chwili stanowi dla niej mowa.

[AKTUALIZACJA: 12.08.2016]

Hania jest już po operacji rozszczepu podśluzówkowego. To była dla niej szansa, a przecież przepustki do nowego życia nie można odwlekać!

Zabieg chirurgiczny zakończył się sukcesem. Hania jest już w domu, a intensywną rehabilitację rozpocznie, kiedy tylko wszystkie rany się zagoją, a szwy nie będą stanowiły przeszkody.

Pierwsze efekty są już widoczne – znajomi rodziny zauważyli, że dziewczynka mówi wyraźniej, potrafią zrozumieć wypowiadane przez nią słowa. Dla Hani jest to wspaniałe uczucie. Namiastka zrozumienia, którego tak bardzo pragnęła. Ze względu na stan pooperacyjny mowa nadal jest utrudniona, jednak proces rekonwalescencji przebiega całkowicie prawidłowo.

Już wkrótce Hania powróci do zajęć, niestety bardzo kosztownych, z neurologopedą. Będzie musiała zwiększyć się ich częstotliwość i intensywność – teraz jest najlepszy czas na to, aby Hania poznała nowe możliwości, jakie są dla niej dostępne dzięki operacji. Aby nauczyła się, w pewien sposób na nowo, mówić. I tym razem zostanie zrozumiana. Będzie mogła bez przeszkód porozumiewać się z rówieśnikami; zniknie bariera, która uniemożliwiała jej normalne życie.

Prosimy o wsparcie terapii Hani. Razem możemy sprawić, że w pełni wykorzysta szansę, jaka się przed nią otwiera.