Gdy synek się urodził, mieliśmy tylko chwilę radości i poczucia, że mamy szczęście - Kornelek jest zdrowy. Dwa dni później przyszła padaczka, a potem informacja o chorobie, która zatrzęsła naszym światem. Od tego dnia walczymy o zdrowie Kukusia i bardzo prosimy o pomoc!

Kornelek, dla rodziny Kukuś, cierpi na rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną. Zdiagnozowano u niego mutację w genie KCNQ2, która odpowiada za Wczesną Niemowlęcą Encefalopatie Padaczkową typu 7. Mutacja jest mutacją de novo, co oznacza, że nie odziedziczył jej po nas - rodzicach. 

Synek miał być zdrowym dzieckiem. Pomimo kłopotów w ciąży (ciąża zagrożona), żadne badania nie wskazywały na to, co się potem miało wydarzyć... W 2 dobie życia Kornelek dostał silnych napadów padaczkowych, nikt jednak nie potrafił go zdiagnozować. Byliśmy zrozpaczeni i szukaliśmy pomocy wszędzie, gdzie tylko było można.

Pierwszy rok swojego życia Kornelek spędził głównie w szpitalach ze względu na ciężkie napady padaczkowe ze spadkami saturacji. W domu był tylko gościem… Przez swoje problemy ze zdrowiem synek znacznie wolniej się rozwija. Zaczął siedzieć dopiero w wieku 12 miesięcy, raczkować, gdy miał 14, a chodzić w wieku 2 lat. 

Dziś ma 3 latka i nadal jego chód jest niestabilny. Nie potrafi złożyć 2 puzzli w jedną całość. Nie je samodzielnie. Nie potrafi dobrać części garderoby do części ciała, nie potrafi umyć rączek. Na placu zabaw, między dziećmi Kornelek bardzo odbiega od rówieśników.

Obecnie Kornelek nie do końca rozumie otaczający go świat. Staramy się, jak możemy, aby nadrobić zaległości w rozwoju, które "podarowała" mu choroba. To jest jednak ogromne wyzwanie. W starciu z chorobą niestety przegrywamy...

Leki przeciwpadaczkowe, które przyjmuje synek, również odbijają się na jego rozwoju. 

Ostatnie badanie rezonansem magnetycznym wykazało również nieprawidłowości w główce Kornelka. Wykryto liczne malformacje typu DVA mózgowia. Przed nami wizyta u neurochirurga i decyzja co dalej. 

Mutacja objawia się u synka padaczką, opóźnieniem psychoruchowym, obniżonym i wzmożonym napięciem mięśniowym, stopami płasko - koślawymi, problemami z czuciem głębokim i zaburzeniami integracji sensorycznej.

Walczymy o samodzielność dla naszego synka. Możemy to osiągnąć tylko dzięki długotrwałej i kosztownej rehabilitacji, turnusom rehabilitacyjnym oraz naszym najlepszym specjalistom i terapeutom. A przede wszystkim dzięki wsparciu ludzi dobrej woli. Czy do nich dołączysz?

Rodzice