Na tę chorobę cierpi tylko 200 dzieci na świecie... Lenka błaga o to, by mówić i chodzić!

Gdy choruje dziecko, kończy się świat – bo przecież dziecko jest dla rodzica całym światem... Nie ma nic więcej oprócz strachu o życie tej małej, bezbronnej istotki, którą powinno się chronić! Czasem nie wie się jednak, z czym ani jak walczyć… Choroba Lenki jest tak rzadka, że polski Internet o niej milczy. Dziewczynka jest drugim dzieckiem w Polsce, u którego wykryto zespół Pura. Na całym świecie żyje około 200 takich dzieci. Wyglądają niemal identycznie. Dla medycyny są zagadką.

Lekarze starają się poznać tą chorobę, rodzice nie mogą jednak czekać, bo czas ucieka, a wraz z nim życie ich dzieci. Na razie wiadomo tyle, że Lence pomóc może jedna rzecz - intensywna rehabilitacja. Zanim lekarzom uda się znaleźć ratunek, pomóc możemy my. Ty i ja – jesteśmy jedyną szansą Lenki!

Mama Lenki bardzo prosi o pomoc:

Historia choroby naszej córeczki trwa już 6 lat, czyli tyle, co jej życie. Każdy nasz dzień to walka o to, by pomóc Lence… Córeczka jest pierwszym, o czym myślę rano, gdy się budzę i ostatnim, o czym myślę, gdy wieczorem zasypiam.

Historia Lenki rozpoczyna się jak każdego innego dziecka. Planowana ciąża, przebiegająca bez żadnych zakłóceń, prawidłowe wyniki USG, naturalny poród, 10 punktów w skali Apgar, pozytywne opinie lekarzy. Wszystko było dobrze. Do czasu.

Lenka nie chciała jeść, traciła na wadze, pojawiła się żółtaczka. Przedłużony pobyt w szpitalu. W końcu wróciliśmy do domu, na krótka, bo Lenka nadal nie jadła. Podejrzewano odwodnienie. I znów powrót do szpitala. Sytuacja została trochę opanowana, wróciliśmy do domu. Minęły kolejne tygodnie, a Lenka niestety nadal słabo przybierała na wadze.

Pierwszy rok swojego życia córeczka w zasadzie przespała.

Ani na chwilę nie opuszczał nas niepokój, mimo, że kolejni lekarze mówili, że taka „uroda” dziecka, że wszystko jest w porządku. Ale Lenka ciągle była apatyczna, nie podnosiła główki, nie przewracała się na boki... Gdy na badaniach córeczka się rozpłakała, nie posiadałam się ze szczęścia. Patrzono na mnie jak na wariatkę – która matka cieszy się, że jej dziecko płacze? Dla mnie ważne było to, że Lenka w ogóle zareagowała, coś zrobiła…

Po wielu wizytach u różnych specjalistów znalazł się w końcu taki, który stwierdził "obniżone napięcie mięśniowe, dziecko wymaga rehabilitacji". Dla nas to był ogromny szok – było załamanie i przepłakane noce, ale trzeba było wziąć się w garść i zacząć działać, a nie załamywać ręce i czekać. Żyliśmy nadzieją, że pójdziemy kilka razy na rehabilitację i będzie dobrze… I tak minęło 6 kolejnych lat... 6 lat wędrówek od lekarza do lekarza było potrzebnych, żeby postawić diagnozę. Nikt nie przypuszczał nawet, że choroba jest tak rzadka, że Lenka jest jednym z 200 dzieci na świecie… Zespół Pura, wielka niewiadoma, wielkie przekleństwo. Wiadomo tylko tyle, że jest to bardzo rzadka choroba genetyczna. Cierpiące na nią dzieci wyglądają bardzo podobnie. Mają wielkie oczy. Są opóźnione w rozwoju. Choroba zabiera im dwie najważniejsze umiejętności – chodzenie i mówienie. Choć dużo rozumieją, nie mogą wydobyć z siebie ani słowa…

Za wystąpienie zespołu Pura odpowiada mutacja w obrębie genu… U Lenki jest ona nietypowa. Nie została opisana w literaturze medycznej - ani polskiej, ani światowej… Może to oznaczać, że jest to jeden z niewielu przypadków w świecie, o ile nie jedyny. Lekarze jednogłośnie twierdzą, że jedyną szansą na poprawę stanu naszej córeczki jest intensywna rehabilitacja.

Gdy inne dzieci idą na plac zabaw lub boisko, Lenka spędza całe dnie na rehabilitacyjnej sali. To, co dla innych dzieci jest takie proste – codzienne czynności, na które nawet nie zwracamy uwagi – dla Lenki jest niemożliwe. Wiele pracy kosztowało nas na to, by Lenka zaczęła samodzielnie siedzieć. Nadal nie raczkuje, nie chodzi, stoi tylko wtedy, gdy ją trzymamy. Nie umie niczego powiedzieć… Rehabilitacja daje jednak postępy! Powolne, ale zawsze… To motywuje nas do tego, by się nie poddawać!

Zrezygnowałam z pracy, stając się mamą na pełen etat, jestem stale przy Lence, karmię, ubieram i przewijam. Przyszły rozwój córeczki to wielka niewiadoma, wszystko zależy od tego, ile nam się uda osiągnąć teraz. Intensywna rehabilitacja to ogromne pieniądze, ale też ogromna szansa. By móc dalej walczyć o zdrowie dziecka, bardzo potrzebujemy wsparcia. Lenka jest dla mnie wszystkim, dlatego zrobię dla niej wszystko, jestem tu i z całego serca proszę Was o pomoc.

O niczym bardziej nie marzę niż o tym, aby któregoś dnia pójść z Lenką na spacer, trzymając ją za rękę…