Twoja przeglądarka jest nieaktualna i niektóre funkcje strony mogą nie działać prawidłowo.

Zaktualizuj przeglądarkę, by korzystać z tej strony bezpieczniej, szybciej i sprawniej.

Aktualizuj przeglądarkę

W portalu siepomaga.pl wykorzystujemy pliki cookies oraz podobne technologie (własne oraz podmiotów trzecich) w celu, m.in. prawidłowego jego działania, analizy ruchu w portalu, dopasowania apeli o zbiórkach lub Fundacji do Twoich preferencji. Czytaj więcej Szczegółowe zasady wykorzystywania cookies i ich rodzaje opisaliśmy szczegółowo w naszej Polityce prywatności .

Możesz w każdej chwili określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej.

Jeśli kontynuujesz korzystanie z portalu siepomaga.pl (np. przewijasz stronę portalu, zamykasz komunikat, klikasz na elementy na stronie znajdujące się poza komunikatem), bez zmiany ustawień swojej przeglądarki w zakresie prywatności, uznajemy to za Twoją zgodę na wykorzystywanie plików cookies i podobnych technologii przez nas i współpracujące z nami podmioty. Zgodę możesz cofnąć w dowolnym momencie poprzez zmianę ustawień swojej przeglądarki.

Bezradni wobec cierpienia prosimy o pomoc w walce...

Mateusz Frączyk
Zbiórka zakończona
7 712,58 zł ( 100,68% )
Wsparło 136 osób
Cel zbiórki:

rozpoznanie zespołu genetycznego: badanie metodą NGS

Mateusz Frączyk
Oleśnica, dolnośląskie
wada serca, Pierowtny Niedobor Odporności, padaczka, zaburzenia rozwoju, obserwacja w kierunku zespołu genetycznego
Rozpoczęcie: 3 Lutego 2017
Zakończenie: 1 Marca 2017

Rezultat zbiórki

Wiadomość od mamy Mateusza:

Odebrałam wyniki badań genetycznych Mateusza, które mogliśmy wykonać dzięki Państwa pomocy i hojności. Mateusz ma zespół IMMUNODEFICIENCY 26 WITH OR WITH OUT NEUROLOGIC ABNORMALITIES... Oznacza to, że uszkodzony jest gen PRKDC - jest to Zespół dysmorficzny z zaburzeniem odporności i zajęciem układu nerwowego, co implikuje zaburzenia neurologiczne (obecność dwóch wariantów mutacji w genie PRKDC.)
Jak będzie wyglądać dalsze leczenie? Na pewno trafimy pod opiekę onkologa ze względu na prewencję nowotworów. Mamy zakaz wykonywania u Mateusza RTG i TK, które są czynnikiem rozwoju nowotworów. Immunoglobuliny będą toczone do końca życia. Mateusz będzie również objęty opieką neurologiczną we wzmożonym stopniu (nacisk na problem padaczki). Będziemy też prowadzić rehabilitację ruchową, aby nie pogłębiały się deficyty. Musimy też mieć zdiagnozowane na papierze spektrum autyzmu. Najgorsze jest to, że na świecie są opisane tylko parę przypadków... i chyba te najgorsze przypadki. Następna konsultacja, plan leczenia i pytania rodziców 31.12.2017... 

Wiemy już, co jest Mateuszowi. Najgorsze problemy w tym zespole mogą być w obrębie układu odpornościowego i neurologicznego – ale wiemy mniej więcej, co może wystąpić, na co zwracać uwagę i z czym walczyć. Tak jak wspominałam, bardzo ważna dla Mateusza jest opieka onkologiczna, bo występowanie nowotworów w tym zespole jest bardzo częste. Tak naprawdę złożona wada serca to osobny problem, niezwiązany z tym zespołem genetycznym.

Musimy to przetrawić – poukładać, zacząć działać i żyć dalej. Dziękujemy za wsparcie nas, rodziców, w opłaceniu badań genetycznych Mateuszka.  <3  <3  <3

Opis zbiórki

Jak długo można patrzeć bezradnie na cierpienie własnego dziecka? Ja robię to już 6 lat, bo tyle Mateusz walczy o życie, a ja razem z nim. Nikt nie wie, co dolega mojemu synkowi… Wysiada serce, odporność, wątroba, a lekarze są bezradni. Zrobiłabym wszystko, żeby ochronić swoje dziecko, ale muszę wiedzieć, przed czym! Potrzebujemy Twojej pomocy, żeby poznać diagnozę, żeby móc walczyć! Jeśli tak się nie stanie, boję się, że odpowiedź na pytanie, na jaką chorobę cierpi Mateusz, poznam dopiero na OiOM-ie, gdy będą reanimować moje dziecko, gdy już będzie za późno…

Mateusz Frączyk


Widziałam rzeczy, których zobaczenia nie życzę nikomu, których nie powinien oglądać żaden rodzic: drzwi sali operacyjnej, za którymi przez 9 godzin walczono o to, by serce Mateuszka biło; maleńkie ręce synka pełne nakłuć i zrostów, tak pokaleczone, że nie wchodziła w nie już żadna igła; ciało synka spuchnięte od sterydów jak nadmuchany balon, w ciągu kilku godzin trzykrotnie większe niż przedtem, nie do poznania dla nikogo poza matką, która rozpozna swoje dziecko zawsze i wszędzie… Nasze dni odmierza nie kalendarz szkolny, bo Mateusz nigdy w szkole nie był; żyjemy według harmonogramu podskórnych iniekcji z immunoglobulin, które wykonuję synkowi za pomocą specjalnej pompy, bo to od nich zależy jego odporność, jego życie… Zamiast jeździć na wycieczki jeździmy do specjalistów i poradni o nazwach, o których nie miałam pojęcia przed pojawieniem się synka na świecie. Najgorsze, że to wszystko na nic, mimo ciągłego leczenia Mateusz nie zdrowieje, wręcz przeciwnie – co chwilę dochodzi coś nowego, wysiadają kolejne narządy i jeśli nie nastąpi przełom, naprawdę nie wiem już, co będzie dalej.

O tym, jak bardzo medycyna potrafi być zawodna, przekonałam się już chwilę po tym, gdy Mati przyszedł na świat. Tyle razy robiłam badania, gdy byłam w ciąży, tyle razy słyszałam, że wszystko jest w porządku, aż urodził się on – moje trzecie dziecko, pierwszy synek po dwóch córeczkach. Gdy tylko doszłam do siebie po cesarskim cięciu, gdy poprosiłam o to, by mi go przynieść, okazało się, że Mateusz jest już w karetce do innego szpitala, gdzie musi natychmiast przejść operację serca, w którym wykryto krytyczną wadę. Zamiast cieszyć się z narodzin mojego synka usłyszałam, że może odejść, zanim zdążę w ogóle go zobaczyć i poznać. To był szok, niedowierzanie, wyparcie, że to musi być pomyłka, że to niemożliwe, że to spotkało moją rodzinę, mnie, moje dziecko. Słyszałam tylko kolejne litery, które wtedy brzmiały obco, niezrozumiale, a które dzisiaj znam na pamięć - D-TGA - Przełożenie wielkich pni tętniczych, VSD - Ubytek przegrody międzykomorowej,  ASD II - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej , PDA - przetrwały przewód tętniczy Botalla - litery, które nazywały wady w sercu Mateusza, przez które mogłam go stracić.

Mateusz Frączyk


Gdy kilkanaście dni później mój chłopczyk przeszedł operację w krążeniu pozaustrojowym, myśleliśmy wraz z mężem, że to już koniec traumy, że to najgorsze, co mogło spotkać naszą rodzinę. Zamiast kilku dni w szpitalu spędziłam w nim dwa miesiące. Walka o życie synka, rozłąka z córeczkami, ciągły strach, bezradność – wydawało się, że to już koniec koszmaru, że wrócę do domu i znów będziemy żyć tak jak przedtem, zwyczajnie. Tak się jednak nie stało. Dziś szpital jest naszym drugim domem, dziś znam na pamięć nazwiska specjalistów, pielęgniarek, nazwy chorób i skład lekarstw. Dziś jestem mamą chorego dziecka, którego życie cały czas jest w niebezpieczeństwie.

Sześć lat życia Mateusza to wypełniony po brzegi segregator, pełen wyników badań, wypisów ze szpitala, opinii specjalistów. Ciągłe choroby, cewnikowania serca, wycinanie guza z kolanka, rezonans płuc, scyntygrafia nerek… W serduszku są ciągłe problemy - odejście prawej i lewej tętnicy wieńcowej z prawej zatoki wieńcowej, zwężenie gałęzi tętnic płucnych prawej i lewej, łagodne zwężenie nadzastawkowe tętnicy płucnej, niedomykalność zastawki płucnej i mitralnej, nadciśnienie tętnicze. Najgorsze jednak są ciągłe infekcje - synek zaczął chorować niemal od razu po tym, jak wyszliśmy ze szpitala po pierwszej operacji. Cały czas leczony był antybiotykami, okresy, w których nie brał lekarstw choćby przez 2 tygodnie, były dla nas jak święto. Wtedy lekarze zaczęli podejrzewać, że problemy Mateusza to nie tylko pokłosie jego chorego serduszka, ale coś więcej....

Mateusz Frączyk


Dostaliśmy skierowanie do poradni neurologicznej, immunologicznej i genetycznej. W tej pierwszej wykryto, że Mateusz ma padaczkę, w drugiej – że cierpi na Pierwotny Niedobór Odporności, dysfunkcję układu immunolicznego, która sprawia, że jego organizm sam nie broni się przed infekcjami i musi mieć podawane immunoglobuliny. Genetyk stwierdził natomiast, że problemy zdrowotne Mateusza nie są przypadkowe, że muszą być  ze sobą powiązane, że synek cierpi najprawdopodobniej na jakiś rzadki zespół genetyczny, charakteryzujący się występowaniem wielu wad rozwojowych. Podejrzewał zespół di George’a, w którym współwystępują właśnie wady serca, Pierwotny Niedobór Odporności, a także wady nerek i inne, jednak badania w kierunku jego wykrycia wyszły negatywnie. Zrobiliśmy jeszcze wersją rozszerzoną, prywatnie, ale te badania również nic nie wykazały. Wtedy lekarz zasugerował zrobienie badania genetycznego metodą NGS, sekwencjonowania nowej generacji, pozwalającego na niezwykle szczegółowe zbadanie wszystkich chromosów, dzięki czemu genetyk może czytać w człowieku jak w otwartej książce. Niestety, nie jest refundowane przez NFZ. Koszt badania mnie powalił – ponad 7 tysięcy złotych! To ogromna kwota dla naszej 5-osobowej rodziny…

Mateusz Frączyk


Nie mam jednak wyboru. U Mateuszka podczas kontrolnych badań na oddziale immunologii stwierdzono powiększoną wątrobę. Wpływ immunoglobulin i leków przeciwpadaczkowych wykluczono. Pod koniec października na oddziale kardiologii dziecięcej w Krakowie zauważono, że również śledziona jest powiększona... i kazano nam się skontaktować z poradnią hepatologiczną. Na dzień dzisiejszy jest więc wada serca, padaczka, Pierwotny Niedobór Odporności, wady układu oddechowego, a teraz także powiększona wątroba i śledziona… Zamiast iść do przodu w leczeniu Mateusza tylko się cofamy, cały czas dochodzą nowe rzeczy! Czuję się, jakbyśmy siedzieli na bombie zegarowej… Gdybym tylko wiedziała, co dolega Mateuszowi, jaki to zespół genetyczny, mogłabym zaplanować jego leczenie i przygotować się na najgorsze! Wiedziałabym wtedy, że przy takim zespole wad mogą wysiąść na przykład nerki, więc bylibyśmy już pod opieką odpowiedniej poradni, już bym robiła wszystko, żeby temu zapobiec! A tak mogę tylko bezradnie czekać, aż kolejne organy zaczną chorować. Codziennie boję się, że  trafimy do lekarza za późno...

Nasz lekarz kontaktował się z innymi specjalistami z Anglii, Francji i Niemiec, i wszyscy są przekonani, że Mateusz musi mieć jakiś bardzo rzadki  zespół genetyczny, dlatego zwykłe badania nic nie wykazały. Tylko szczegółowa diagnostyka będzie  w stanie mu pomóc. Ponad 7 tysięcy złotych – dla niektórych to może niewielka kwota, dla mnie fortuna, ale też suma, która odmieni wszystko, która pozwoli w końcu leczyć mojego synka i ochronić jego życie. Proszę o pomoc, nigdy nie poddam się w walce o Mateuszka, ale żeby walczyć, muszę dowiedzieć się, z czym... Każdy grosz, który nam podarujesz, jest na wagę złota... zdrowia... życia.

7 712,58 zł ( 100,68% )
Wsparło 136 osób
Czytasz archiwalną treść zbiórki.

Przejdź na najnowszą zbiórkę Potrzebującego.

Obserwuj ważne zbiórki