Twoja przeglądarka jest nieaktualna i niektóre funkcje strony mogą nie działać prawidłowo.

Zalecamy aktualizację przeglądarki do najnowszej wersji.

W portalu siepomaga.pl wykorzystujemy pliki cookies oraz podobne technologie (własne oraz podmiotów trzecich) w celu, m.in. prawidłowego jego działania, analizy ruchu w portalu, dopasowania apeli o zbiórkach lub Fundacji do Twoich preferencji. Czytaj więcej Szczegółowe zasady wykorzystywania cookies i ich rodzaje opisaliśmy szczegółowo w naszej Polityce prywatności .

Możesz w każdej chwili określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej.

Jeśli kontynuujesz korzystanie z portalu siepomaga.pl (np. przewijasz stronę portalu, zamykasz komunikat, klikasz na elementy na stronie znajdujące się poza komunikatem), bez zmiany ustawień swojej przeglądarki w zakresie prywatności, uznajemy to za Twoją zgodę na wykorzystywanie plików cookies i podobnych technologii przez nas i współpracujące z nami podmioty. Zgodę możesz cofnąć w dowolnym momencie poprzez zmianę ustawień swojej przeglądarki.

Bez leczenia mój syn nie ma szans... Ratujmy Miłosza!

Miłosz Król
Zbiórka zakończona
Cel zbiórki:

Nowatorskie badania enzymatyczne, konsultacje lekarskie, leki i suplementy

Miłosz Król, 25 lat
warszawa, mazowieckie
Choroba genetyczna Hallervordena-Spatza
Rozpoczęcie: 14 Kwietnia 2020
Zakończenie: 15 Września 2022

Najnowsza aktualizacja

Zbieramy dalej – Miłosz bardzo potrzebuje pomocy!

Stan Miłosza się pogorszył.

W styczniu przeszedł zachłystowe zapalenie płuc, stan jego był bardzo poważny, walczył o życie.

Wyszedł z kryzysu, ale ten nie pozostał bez wpływu na stan Miłosza. Obecnie musi korzystać z respiratora, jest karmiony przez PEG-a. Wymaga 24-godzinnej opieki.

Sytuacja jest bardzo trudna, nie jesteśmy w stanie z własnych środków pokryć brakujących kosztów na badania, dlatego wznawiamy zbiórkę i z całego serca prosimy o pomoc.

Opis zbiórki

Bez podjęcia leczenia Miłosz nie ma żadnych szans… NBIA to na ten moment nieuleczalna choroba prowadząca do śmierci. Jeśli jednak stracimy wiarę, to nic nam nie zostanie. Pojawiło się światło w tunelu - badanie mające na celu dobranie terapii i diety tak, by ustabilizować postęp choroby. Robimy co w naszej mocy, by uratować Miłosza. Proszę, pomóżcie nam...

Nasza historia zaczęła się pewnie tak, jak wiele podobnych. Czy coś wskazywało, że najmłodszy syn przyszedł na świat ze śmiertelną chorobą? Nie… Najstarsza córka jest zdrowa, drugi syn także. Nikt w rodzinie nie chorował… 

Miłosz Król

Gdy Miłosz miał 6 lat, zauważyłam, że zaczął dziwnie chodzić, lewą nogą do środka. Nic przerażającego, czasami dzieci tak mają, wystarczy trochę ćwiczeń i będzie dobrze — pomyślałam. Chodziliśmy od ortopedy do ortopedy, ale nikt nam nic konkretnego nie powiedział, nie zlecił badań, nie wysłał dalej. W sumie zostaliśmy z niczym, ale czułam, że coś jest nie tak… Wtedy do głowy by mi nie przyszło, żeby iść do neurologa. W końcu jednak kolejny ortopeda zasugerował, żebyśmy tam szukali odpowiedzi na pytanie, co dolega Miłoszowi. Tak też zrobiliśmy…

To było dopiero po 6 latach od pierwszych objawów. Po takim czasie znalazł się lekarz, który pomógł, powiedział, że to może być coś poważniejszego, niż tylko krzywo stawiana noga. Wcześniej ciągle słyszałam, że oszalałam, wymyślam choroby synowi… Dziś sama sobie dziękuję, że szukałam, bo choć tak długo to trwało, w końcu wiedzieliśmy. To jednak był ogromny cios.

Rzadka genetyczna choroba Hallervordena-Spatza (NBIA) to zwyrodnieniowa układu nerwowego. Przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja genetyczna w genie PANK2. Okazało się, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami. Niestety, Miłosz zachorował… Z bólem serca dowiedzieliśmy się, że na to nie ma lekarstwa. Przynajmniej wtedy nie było. Choroba postępowała coraz bardziej. Gdy syn miał 19 lat, usiadł na wózek inwalidzki. Już z niego nie wstał…

Inne objawy choroby to postępujące trudności z połykaniem i oddychaniem, zaburzenia mowy i widzenia. Powolna śmierć w coraz większych męczarniach… Rehabilitowaliśmy syna, jednak to niewiele dawało. Teraz już nie daje nic. W Polsce byliśmy 21 przypadkiem stwierdzonej choroby. Dziś tych przypadków jest już ok. 50. Niestety, części tych osób nie ma już z nami… 

Ile wytrzyma jeszcze Miłosz? Nie wiemy, ale choroba bardzo szybko postępuje. Właściwie z dnia na dzień… Miłosz jest najmłodszy, zawsze był oczkiem w głowie całej rodziny. Wszyscy zmobilizowali się, szukaliśmy ratunku wszędzie. W końcu poznaliśmy rodziców innych dzieci chorych na NBIA. Założyliśmy stowarzyszenie, szukamy ratunku na całym świecie. 

Miłosz Król

Stowarzyszenie NBIA Polska, jako pierwsze na świecie, zainicjowało rozpoczęcie badań, które mają na celu dokładne stwierdzenie, jaki jest stan rzeczywisty, chorych na ultrarzadką chorobę neurodegeneracyjną NBIA. Badania będą obejmować zarówno testy podstawowe, oceniające stan organizmu, jak również badania specjalistyczne, oceniające stan komórek, enzymów mitochondrialnych, w tym poziomy wielu witamin i innych specyficznych związków istotnych w stabilizacji pracy organizmów naszych chorych. 

Badania te mają docelowo pomóc indywidualnie dobrać suplementy oraz wprowadzić dietę konieczną, by ustabilizować stan osób chorych na NBIA. To są drogie badania, jeden pakiet wraz z konsultacjami lekarskimi i indywidualnie dobranymi lekami, suplementami to koszt ok. 6.500 zł. Cena ta wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA. Koszty pierwszych badań poniosły rodziny biorące udział w programie, lecz pozostają jeszcze 4 pakiety badań wykonywanych co trzy miesiące i ich oceny… 

26 000 złotych to bardzo duże obciążenie dla rodzin toczących nierówną walkę z NBIA. Dla rodzin, które robią wszystko by ratować swoje dzieci przed cierpieniem i śmiercią… Te badania są dopiero wstępem do docelowych terapii, które będą bardzo drogie… Jako mama bardzo proszę, błagam o pomoc dla mojego syna. Wierzę, że zdążymy znaleźć lek, sposób, by uratować Miłosza i inne dzieci chore na straszną chorobę...

Ta zbiórka jest już zakończona. Wesprzyj innych Potrzebujących.

Obserwuj ważne zbiórki