Nikoś za kilka tygodni będzie świętował swoje 4 urodzinki. Urodził się w 37. tygodniu ciąży i o 1 dzień przekroczył granicę wcześniactwa. Przetrwał wiele trudności, które spotkały go w brzuchu mamy- poronienie zagrażające, przedwczesne skurcze, oddzielanie się łożyska, krwawienia...

Gdy się urodził, otrzymał medal - piękne 10 punktów w skali Apgar. Wydawało się, że wszystko już będzie dobrze. Niestety, gorsze miało dopiero nadejść... Gdy Niko miał 8 miesięcy, zaczął napadowo tracić przytomność. Po kilkukrotnych hospitalizacjach i sugestiach, że to bezdech afektywny i histeria, po tym, jak objawy zaczęły się nasilać, a utraty przytomności kończyły się urazami, podjęliśmy długą i żmudną drogę poszukiwania właściwej diagnozy.

W kolejnym szpitalu, po rozszerzonej diagnostyce stwierdzono, że to epilepsja - padaczka generowana bólem i stresem, i wdrożono odpowiednie leczenie. Z czasem stan zdrowia naszego synka zaczął się pogarszać. Co jakiś czas, w trakcie kolejnych badań, dochodziły kolejne problemy zdrowotne, z którymi synek musi się mierzyć m.in. niedobór odporności wymagający okresowego przetaczania immunoglobuliny ludzkiej, co wymaga każdorazowej hospitalizacji ze względu m.in. na ryzyko wstrząsu. Problemy gastrologiczne, których to przyczyny nie udało się zdiagnozować do tej pory, pomimo ogromu badań i pobytów w szpitalu, a które w okresach nasileń sprawiają mu czasem ból do tego stopnia, że wywołują napady padaczki. Alergia ograniczająca mu nie tylko możliwość smakowania tortów na urodzinkach przyjaciół, ale również możliwość bycia zaszczepionym niektórymi szczepionkami, co przy niedoborze odporności stwarza dodatkowe zagrożenie. Problemy kardiologiczne. Anemię niewiadomego pochodzenia, przez którą od kilku lat Nikoś ma specjalną dietę. Problemy z oddychaniem, przerost adenoidu, który usunięty w trakcie spędzanych w szpitalu walentynek, postanowił już latem odrastać przysuwając widmo kolejnej operacji. Bezdechy senne, które również w nocy nie pozwalają mu spokojnie oddychać, spokojnie spać i śnić o tym, o czym śnią mali chłopcy i rano wstać wyspanym i wypoczętym. Problemy ze stawami - i tu przechodzimy do sedna problemu. U Nikodema w okolicach 1 roku życia zdiagnozowano wiotkość-hipermobilność stawów. Zalecono ćwiczenia, wzmacnianie mięśni. Z czasem wiotkie okazały się być nie tylko stawy, ale również np. zastawki w serduszku, zaczęło "uciekać oczko". Po jakimś czasie wysunięto podejrzenie, że wiele z tych wymienionych wyżej i innych przypadłości, które dotykają naszego synka może mieć źródło w rzadkiej, i wciąż zbyt rzadko w Polsce poprawnie diagnozowanej, chorobie tkanki łącznej - Zespole Ehlersa-Danlosa. Kiedy rozpoczęliśmy diagnostykę synka w tym kierunku, okazało się, że symptomami tej choroby mogły być już (prócz klasycznego objawu, jakim jest nadmierna ruchomość stawów, przeprosty itp.) nawet i drobne, i z pozoru błahe, rzeczy typu delikatna skóra Nikosia, niebieskawa rogówka, czy przepuklina pępkowa. Nikoś urodził się również z wrodzoną wadą stóp-przywiedzeniem przodostopia, które to również mogło stanowić jeden z pierwszych zauważalnych objawów choroby... Zespół Ehlersa-Danlosa może stanowić również odpowiedź na jego problemy gastrologiczne i być może nawet jest cień szansy na to, że kiedyś cierpienie naszego synka z tego powodu się wreszcie skończy. Choroba ta niestety jest na obecną chwilę nieuleczalna, ale można zastosować leczenie wspomagające, łagodzące objawy. Schorzenie to grozi szeregiem powikłań, ze śmiercią włącznie. Może dotknąć tak naprawdę chyba każdego układu w ludzkim ciele, doprowadzić do pęknięcia dużych naczyń krwionośnych lub do pęknięcia narządów. Może uszkodzić wzrok, serce, doprowadzić do pęknięcia mięśni, ścięgien. Być przyczyną zwichnięć i urazów, zniekształcenia ciała, zaburzeń gojenia, bliznowców, problemów stomatologicznych, problemów z płucami, nerkami, pęcherzem moczowym, narządami rodnymi, jelitami. Może doprowadzić do odczuwania przez chorego chronicznego bólu itp. Może wyrządzić wiele zła. Niestety, obecnie wciąż świadomość lekarzy na temat tego zespołu jest zbyt mała, a co za tym idzie wielu chorych wiele lat czeka na diagnozę lub nie otrzymuje jej w ogóle. My mamy szczęście, że u Nikodema wysnuto podejrzenie Zespołu Ehlersa-Danlosa już teraz i możemy działać.

Niestety badania genetyczne w tym kierunku, które obejmą duży zakres genów i mogą przynieść odpowiedź, nie tylko na to, czy Niko jest chory na ów zespół, ale również mogą wyjaśnić inne możliwe przyczyny dolegliwości, z którymi Niko się boryka na co dzień, są bardzo drogie. Po konsultacji genetycznej wstępnie musimy być przygotowani na koszt ok. 6 tysięcy złotych, być może potem będą konieczne jeszcze inne badania...

Dla nas ponoszenie takich kosztów to duże wyzwanie dlatego powstała ta zbiórka. To ogromna szansa dla naszego synka. Kiedy znasz wroga - możesz stawić mu czoło. Niko jest bardzo dzielnym i walecznym chłopcem. Dzielnie znosi operacje, zabiegi. Jest wesoły, towarzyski, bystry, uwielbia się bawić, uczyć nowych rzeczy i szaleć ze starszym bratem. Kocha pociągi i Skye z Psiego Patrolu (bo chłopakowi też wolno :)) Jego dzieciństwo to częste wizyty u specjalistów, częste pobyty w szpitalu, rehabilitacje, ćwiczenia- od jakiegoś czasu przynoszące często więcej nowych pytań, niż odpowiedzi. Odpowiedź być może jest na wyciągnięcie ręki. Objawy Nikosia zaczęły się wreszcie składać w całość. By ją poznać i wiedzieć, jak pomóc mu, mimo tych dolegliwości, mieć piękne i beztroskie dzieciństwo, a potem długie i szczęśliwe życie, bardzo przyda nam się Twoje, Twoje...i Twoje też... wsparcie.
Dziękujemy - Niko z Mamą, Tatą i Bratem