Gdy zaczęły pojawiać się pierwsze symptomy choroby, nikt z nas jeszcze nie przypuszczał, że w tak krótkim czasie odbierze ona tak wiele. Wszystko zaczęło się od niepozornego bólu nóżek, upadków i podpierania ścian. 

Oleńka do 3 roku życia rozwijała się zupełnie prawidłowo. Już jako małe dziecko świetnie się porozumiewała, recytowała wiersze, wspinała się nawet po wysokich drabinkach oraz niezwykle troskliwie opiekowała się młodszym rodzeństwem. 

W miarę postępu choroby i braku efektów stosowanego leczenia lekarze stawiali kolejne diagnozy. Byliśmy zrozpaczeni. Ola budziła się każdej nocy z płaczem i krzykiem, którego w żaden sposób nie dało się utulić. Z dnia na dzień coraz bardziej słabła, a szpital stał się naszym drugim domem. W końcu zupełnie przestała się poruszać. Widok córki leżącej bezwładnie, z kamienną twarzą na dywanie, rozdzierał nasze serca. Ola nie reagowała już na żadne dźwięki. Zrozumieliśmy, że nic już nie słyszy i słabo widzi. Jednocześnie wiedzieliśmy, że była całkowicie świadoma wszystkiego, co się z nią dzieje. 

Dwa lata temu, po kilku miesiącach poszukiwań otrzymaliśmy wreszcie diagnozę - rzadka choroba RTD2 (Niedobór Transportera Ryboflawiny) - nieznana dotąd w Polsce. Diagnozę przyjęliśmy z olbrzymią ulgą, ponieważ zastosowanie natychmiastowego leczenia wysokimi dawkami ryboflawiny oraz koktajlem mitochondrialnym dawało nam nadzieję na przetrwanie, zatrzymanie choroby, a nawet powrót wielu utraconych wcześniej sprawności. To jednak nie był koniec naszego horroru, bo zaraz po wprowadzeniu leczenia, nasze maleństwo przestało w ogóle jeść. Przez wiele tygodni Ola była karmiona i pojona na leżąco za pomocą herbacianej łyżeczki. Niewiele mogła połknąć na raz, a my rozpoczęliśmy walkę o każdą kalorię.

Cały czas walczymy. Dzięki zastosowanemu leczeniu, intensywnej rehabilitacji i dwóm operacjom przeszczepu implantu ślimakowego stan Oli wciąż się poprawia. Córka nie ma już problemów z połykaniem, może samodzielnie siedzieć i poruszać się z pomocą opiekuna. Ma bardzo dużo energii i chętnie bawi się ze swoim rodzeństwem. Wypracowała też swój własny sposób chwytania i podnoszenia przedmiotów. Dzięki implantom ślimakowym znów żyje w świecie dźwięków i próbuje zrozumieć mowę. Pomimo oczopląsu wodzi oczami za poruszającymi się powoli osobami i przedmiotami. W tym roku naszą dzielną wojowniczkę czeka operacja korekcji kręgosłupa – skolioza obecnie osiągnęła już 70 stopni i wciąż postępuje. 

Młodsza córka, Ania diagnozę otrzymała wkrótce po starszej siostrze. Podobnie jak Ola musi przyjmować lekarstwa co 4 godziny (w dzień i w nocy) i wymaga stałej opieki i rehabilitacji. Na co dzień zmaga się z zaburzeniami równowagi, ataksją chodu i kifoskoliozą nerwowo-mięśniową. Na szczęście choroba nie zdążyła wyciągnąć rąk po więcej. 

Największe korzyści, czyli poprawę ogólnego stanu dziewczynek oraz stopniowy powrót utraconych funkcji, obserwujemy dzięki rygorystycznemu podawaniu leków oraz intensywnym turnusom rehabilitacyjnym (ruchowym, terapii ręki), które są bardzo kosztowne. Co więcej, żeby Ola mogła nas znowu usłyszeć i nauczyć się na nowo mowy, wymaga intensywnej terapii surdologopedycznej, gdyż samo przeszczepienie implantów ślimakowych stanowi zaledwie pierwszy krok do odzyskania słuchu. To wszystko pociąga za sobą olbrzymie nakłady pracy, pieniędzy i czasu. 

Pomimo ogromu cierpienia, jakie spadło na dziewczynki, obie są wesołe, pełne życia, niezwykle rezolutne i zdeterminowane do walki ze swoimi cielesnymi ograniczeniami. Każdego dnia udowadniają, że mimo wszystko, mogą wszystko.

Dlatego z całego serca prosimy Cię: pomóż nam zebrać środki na kontynuację leczenia i terapii, bez których postęp w walce z chorobą jest niemożliwy!

Wdzięczni za wszelką pomoc i okazane serce, rodzice dziewczynek:

Joanna i Rafał