Choroba, której nie można zatrzymać

Gdy mama Olimpii dowiedziała się o chorobie córeczki, przez dwa miesiące nie była w stanie wrócić do pracy. - Praca, którą kochałam, stała się dla mnie przekleństwem. Do tej pory każdego dnia byłam przy narodzinach dzieci, widziałam, jak zaczyna się nowe życie, cieszyłam się z rodzicami, którzy czekali na swoje maleństwa. A gdy okazało się, że moja córeczka jest nieuleczalnie chora, nagle znalazłam się po tej drugiej stronie, gdy nie życie, a śmierć patrzy w oczy. Załamałam się kompletnie.

Pierwszy atak pojawił się w sierpniu 2014 roku. Rezonans wyraźnie pokazał zaniki móżdżku, stąd atak padaczki. Ze szpitala Olimpia wyszła z zaleceniem kolejnego rezonansu za rok, żeby zobaczyć, czy zmiany się powiększą. Rodzice nie chcieli czekać, więc umówili się na prywatną wizytę w Warszawie. - Gdy zobaczyłam diagnozę, nie wiedziałam, co to za choroba: ceroidolipofuscynoza NCL2. - wspomina mama. - Gdy wyszukałam tę nazwę w internecie, od razu w oczy rzuciły mi się najgorsze słowa "nieuleczalna", "śmiertelna", "zanikają komórki mózgowe, zanika możliwość chodzenia, mowa, do około 6 roku życia zanika wzrok, a dokładniej nerw wzrokowy. Dziecko powoli „gaśnie”...

Zarówno mama, jak i tata Olimpii są zdrowi, więc nie mieli pojęcia, że oboje mają uszkodzoną część genu. Ryzyko, że dziecko odziedziczy 2 kopie uszkodzonego genu wynosi 25%. Tyle samo jest szans, że dziecko będzie zdrowe - tak jak starsza siostra Olimpii. Niestety, Olimpia jest w tych "złych 25%... Choroba jest spowodowana niedoborem enzymu, zapobiegającego odkładaniu się ceroidolipofuscyzyny w organizmie. Komórki nerwowe są bardzo delikatne i wrażliwe. Bardzo łatwo ulegają degeneracji, a gdy coś się w nich odkłada – zwyczajnie zostają rozsadzone. Nagromadzenie się nadmiaru szkodliwej substancji w mózgu uciska go i niszczy. To tak, jakby ktoś wyłączał po kolei wszystkie funkcje życiowe Olimpii - na jeden pstryk choroba wyłącza zdolność chodzenia, na drugi pstryk gasi na zawsze światło w oczach, aż zostanie tylko jeden ostatni pstryk, żeby zgasić życie. I do tego za wszelką cenę chcemy nie doprowadzić, dlatego szukamy sposobów, żeby wygrać z chorobą.

W Polsce Olimpia leczona jest objawowo. Gdy znaleźliśmy leczenie eksperymentalne w Hamburgu, od razu chcieliśmy, żeby Oliwia je rozpoczęła. Jednak grupa była już zamknięta, nie można było przystąpić do badania. Teraz Olimpia jest na liście oczekujących na kolejny nabór. Leczenie polega na bezpośrednim podaniu do mózgu brakującego enzymu. Jeśli leczenie się powiedzie, raz na dwa tygodnie Olimpia będzie musiała otrzymywać enzym - do końca życia... Gdyby tylko leczenie zadziałało, Olimpia mogłaby sprzeciwić się chorobie na jakiś czas, chociaż całkowicie jej nie pokona. Jednak dla rodziców chorego dziecka każdy rok, miesiąc, dzień wygranej z chorobą jest ogromnym darem.

Aby Olimpia mogła doczekać leczenia, które jest planowane na koniec 2015 roku, musi być wzmacniana każdego dnia, żeby zaburzenia w poruszaniu się nie postępowały. Dlatego chcielibyśmy pomóc rodzinie w udźwignięciu tego ciężaru finansowego, zbierając środki na rehabilitację Olimpii do końca roku.

Gdy dziecko zaczyna chorować, nagle rodzic zdaje sobie sprawę, jak mało może. W oczach dziecka najodważniejszy, najmądrzejszy, zna odpowiedź na każde pytanie i niczego się nie boi. A gdy przychodzi choroba, boi się, że dziecko kiedyś zada pytanie: Czy ja będę żyć? A jeszcze bardziej boi się odpowiedzi. Dlatego pomóżmy dać Olimpii więcej czasu na pokonanie choroby niż dają go bezwzględne statystyki.