Sprzeciwić się własnym genom
Zbiórka zakończona
Cel zbiórki:
Rehabilitacja
Zgłaszający zbiórkę:
Fundacja Dzieciom ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ
Zakończenie: 15 Czerwca 2015
Rezultat zbiórki
Dzięki Państwa wsparciu nadal możemy kontynuować rehabilitację Olinka, której znaczenia nie sposób przecenić. Podarowaliście Olinkowi coś cenniejszego niż pieniądze - nadzieję. Nadziej na to że jutro będzie, że będzie mniej bolało, że da rade dożyć do wdrożenia leczenia.
Niestety choroba nie odpuszcza. W ostatnich dniach znów dała o sobie znać porażając kolejne mięśnie. Oli zaczął mieć problemy z oddychaniem i z utrzymaniem ciała w pozycji siedzącej. Jest już lepiej, pozostałe mięśnie, dzięki rehabilitacji są na tyle silne, że dają radę przejąć część funkcji. Rehabilitanci codziennie pracuj na tym, aby nauczyć Olinka na nowo oddychać i siedzieć.
Z głębi serca chcemy podziękować wszystkim SiePomagaczą, że nie pozostawili nas samych w tym ciężkim czasie. Dziękujemy za pomoc w ratowaniu życia naszego kochanego synka.
Rodzice
Opis zbiórki
Grudzień. Tuż przed świętami. Kolejny atak choroby. Oliwier z dnia na dzień przestał jeść. Padło na mięśnie przełyku. Zmiany nieodwracalne, których nie można cofnąć. Pobyt w szpitalu to trauma, która jeszcze bardziej odbiera zdrowie synkowi. Decyzja o założeniu PEGa była nieunikniona. Szpitalny szum, płacz dzieci leżących w łóżeczkach tuż obok, dochodzące z oddali rozmowy pielęgniarek oraz lekarzy to zbyt wiele dla maleńkiego chłopca, w którego ciele ukryła się bestia. Paraliżujący strach rozszalał w organizmie Oliwiera wielogodzinne ataki dystonii, które wykrzywiały w nienaturalny sposób całe ciało naszego synka. Widok, który przeraża, łamie serca nie tylko rodziców ale wszystkich obecnych tuż obok jego szpitalnego łóżeczka. „Przytuliłam go w objęcia i wylewaliśmy razem morze łez. Ja z rozpaczy. On z bólu, którego nie można zmniejszyć” –wyznaje mama.
Jeden wadliwy gen, sprawił, że w główce Oliwiera odkłada się żelazo, w rejonie mózgu odpowiedzialnym za przekazywanie impulsu nerwowego do mięśni. Zakłócenie tego przekazu powoduje porażenie mięśni oraz dystonię (niekontrolowane ruchy) całego ciała. Choć niezwykle rzadką chorobę Hallervordena-Spatza lekarze zdiagnozowali dopiero 2 lata temu, pierwsze oznaki dawała o sobie znać już w pierwszym roku jego życia. Rozpoczęła się znienawidzona przez każdego rodzica machina diagnozowania i podróżowania po szpitalnych korytarza w poszukiwaniu diagnozy. Nim udało się ustalić schorzenie, przypięto kilka metek. Najpierw przypięto nam metkę: autyzm dziecięcy. Obserwowano. Wykluczono. I kolejne padaczka atoniczna, encefalopatia bilirubinowa. Nim odkryli gen, odpowiedzialny za chorobę metaboliczną Oliwierka minęło 7 lat.
I choć kochaliśmy go całym sercem, bo dla nas był jedyny i wyjątkowy wiedzieliśmy, że nasz synek zdrowy nie jest. Nie chcieliśmy bezczynnie czekać. Mijały miesiące a Oliwier nie siadał. Nie wstawał. Nie zaczynał mówić. Rozpoczęliśmy rehabilitację. Po roku pojawiło się światełko w tunelu. Oliwer stanął na nóżki i wypowiedział tak przez nas wyczekiwane „Mama, tata”. Niestety nasza radość nie trwała zbyt długo. Zniszczył ją niespodziewany pierwszy atak choroby. Zaatakował mięśnie nóżek. Z dnia na dzień Oliwier przestał chodzić. Kolejny atak choroby powykrzywiał jego maleńkie rączki oraz zdeformował stópki. Ostatni zaatakował mięśnie przełyku. Boimy się, że kolejnego ataku nasz synek może nie przetrwać.
Obecnie w USA prowadzone są badania przedkliniczne nad nowym lekiem R-024. Lekiem, który może uratować życie naszego syna. Jest to sztucznie stworzony czynnik pantotenezy żelaza, którego Oliwiera organizm nie wytwarza w związku z mutacją genetyczną. Oliwier został zakwalifikowany do badań klinicznych nad tym lekiem. Nie znamy terminu rozpoczęcia terapii, ale wiemy, że każdy kolejny atak choroby będzie gorszy. Boimy się, że nie uda nam się doczekać chwili, w której nasz syn będzie mógł poddać się leczeniu. Może być tak, że kolejny atak choroby zabierze nam naszego ukochanego synka. Jedynym sposobne na zyskanie choć odrobiny czasu jest kosztowna rehabilitacja. Im mięśnie będą silniejsze, tym większa szansa, że dłużej będą opierać się chorobie.
Właśnie teraz, gdy badania dobiegają końca, a wynaleziony lek może uratować życie Oliwiera potrzebna jest naszej pomocy. Rokowania są bezlitosne. Od pojawienia się pierwszych objawów dzieci z tą chorobą nie przeżywają więcej niż 10 lat. Oliwier niedługo skończy lat 9. Wierzymy, że doczeka chwili, kiedy wynaleziony lek obezwładni bezwzględnie buszującą w jego ciele chorobę. Nie możemy się teraz poddać. Wspólnie możemy sprzeciwić się chorobie i zawalczyć o życie Oliwiera.
Jeden wadliwy gen, sprawił, że w główce Oliwiera odkłada się żelazo, w rejonie mózgu odpowiedzialnym za przekazywanie impulsu nerwowego do mięśni. Zakłócenie tego przekazu powoduje porażenie mięśni oraz dystonię (niekontrolowane ruchy) całego ciała. Choć niezwykle rzadką chorobę Hallervordena-Spatza lekarze zdiagnozowali dopiero 2 lata temu, pierwsze oznaki dawała o sobie znać już w pierwszym roku jego życia. Rozpoczęła się znienawidzona przez każdego rodzica machina diagnozowania i podróżowania po szpitalnych korytarza w poszukiwaniu diagnozy. Nim udało się ustalić schorzenie, przypięto kilka metek. Najpierw przypięto nam metkę: autyzm dziecięcy. Obserwowano. Wykluczono. I kolejne padaczka atoniczna, encefalopatia bilirubinowa. Nim odkryli gen, odpowiedzialny za chorobę metaboliczną Oliwierka minęło 7 lat.
I choć kochaliśmy go całym sercem, bo dla nas był jedyny i wyjątkowy wiedzieliśmy, że nasz synek zdrowy nie jest. Nie chcieliśmy bezczynnie czekać. Mijały miesiące a Oliwier nie siadał. Nie wstawał. Nie zaczynał mówić. Rozpoczęliśmy rehabilitację. Po roku pojawiło się światełko w tunelu. Oliwer stanął na nóżki i wypowiedział tak przez nas wyczekiwane „Mama, tata”. Niestety nasza radość nie trwała zbyt długo. Zniszczył ją niespodziewany pierwszy atak choroby. Zaatakował mięśnie nóżek. Z dnia na dzień Oliwier przestał chodzić. Kolejny atak choroby powykrzywiał jego maleńkie rączki oraz zdeformował stópki. Ostatni zaatakował mięśnie przełyku. Boimy się, że kolejnego ataku nasz synek może nie przetrwać.
Obecnie w USA prowadzone są badania przedkliniczne nad nowym lekiem R-024. Lekiem, który może uratować życie naszego syna. Jest to sztucznie stworzony czynnik pantotenezy żelaza, którego Oliwiera organizm nie wytwarza w związku z mutacją genetyczną. Oliwier został zakwalifikowany do badań klinicznych nad tym lekiem. Nie znamy terminu rozpoczęcia terapii, ale wiemy, że każdy kolejny atak choroby będzie gorszy. Boimy się, że nie uda nam się doczekać chwili, w której nasz syn będzie mógł poddać się leczeniu. Może być tak, że kolejny atak choroby zabierze nam naszego ukochanego synka. Jedynym sposobne na zyskanie choć odrobiny czasu jest kosztowna rehabilitacja. Im mięśnie będą silniejsze, tym większa szansa, że dłużej będą opierać się chorobie.
Właśnie teraz, gdy badania dobiegają końca, a wynaleziony lek może uratować życie Oliwiera potrzebna jest naszej pomocy. Rokowania są bezlitosne. Od pojawienia się pierwszych objawów dzieci z tą chorobą nie przeżywają więcej niż 10 lat. Oliwier niedługo skończy lat 9. Wierzymy, że doczeka chwili, kiedy wynaleziony lek obezwładni bezwzględnie buszującą w jego ciele chorobę. Nie możemy się teraz poddać. Wspólnie możemy sprzeciwić się chorobie i zawalczyć o życie Oliwiera.