Choroba tak rzadka, że nie ma swojej nazwy... Na pomoc Oleńce!

Oleńka przyszła na świat 15 października 2017 roku. Pamiętam ten dzień doskonale… Była taka maleńka, krucha, a jednocześnie tak bardzo wyczekana. Niestety, już od pierwszych chwil zamiast spokojnego poznawania świata zaczęła się wielokierunkowa diagnostyka, szpitale, badania i nieustanne pytania bez odpowiedzi.

Córeczka, gdy miała 1,5 roku, nie chwytała żadnych przedmiotów, nie bawiła się, bardzo się izolowała. Rozpoczęłam jej wielokierunkową diagnostykę...  Lista diagnoz z czasem zaczęła zamieniać się w bolesną i okrutną litanię. Dysmorfia twarzy, wada wzroku, astygmatyzm, zez, zmiany w mózgu, opóźnienie rozwoju, umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, celiakia, stereotypie ruchowe, sztywności w zachowaniu., nefroneftyza, przewlekła niewydolność nerek, opóźnienie rozwojowe psychoruchowe w przebiegu delecji w chromosomie 2, zaburzenia ze spektrum autyzmu, inne określone nabyte zniekształcenia kończyn...

Najbardziej bolesna była informacja o bardzo rzadkiej wadzie genetycznej – delecji w chromosomie 2. To bardzo rzadko występująca wada – w Polsce jedyna, na świecie w literaturze opisano zaledwie 30 przypadków. Z tego względu choroba nie ma nazwy.

A potem przyszły kolejne ciosy: ADHD, autyzm dziecięcy i w końcu nefronoftyza – choroba, która prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Usłyszeliśmy wtedy, że życie i zdrowie Oleńki to wielka niewiadoma… że nie wiemy, kiedy i który narząd może przestać funkcjonować.

Dziś jej nerki są pod stałą opieką szpitala, doszło nadciśnienie. Na chorobę Oli nie ma skutecznego lekarstwa, możliwe jest jedynie leczenie zachowawcze. Żyjemy z tykającym zegarem, nie wiedząc, kiedy pojawi się konieczność dializ, a kiedy przeszczep.

A jednak, mimo wszystko, są też małe cuda. Oleńka zaczęła mówić. Niewyraźnie, cicho, ale mówi. Potrafi skupić się na kilka sekund. Utrzymać kredkę w rączce. Zaczyna rysować. Dla świata to drobiazgi. Dla nas to kamienie milowe, które wywołują łzy wzruszenia i dają siłę, by walczyć dalej. To dowód, że terapia ma sens, że Oleńka chce i potrafi iść naprzód, na swój sposób, we własnym tempie.

Każdego dnia robimy wszystko, by jej pomóc. Jeździmy na turnusy rehabilitacyjne. Oleńka jest pod opieką wielu specjalistów: neurologów, nefrologów, genetyków, okulistów, terapeutów… Niestety, koszty związane z leczeniem, rehabilitacją, zakupem sprzętu oraz dalszą diagnostyką są bardzo wysokie. To wszystko to ogromny wysiłek... emocjonalny, fizyczny i finansowy.

Dziękuję z całego serca za całą dotychczasową pomoc i proszę Was o dalsze wsparcie. Każda wpłata to dla nas realna nadzieja w walce o zdrowie i przyszłość Oleńki. Każdy gest dobra jest dla nas bezcenny i daje nam nadzieję, że nie jesteśmy w tej drodze sami. Dziękuję za każde wsparcie, za każde udostępnienie i każde dobre słowo.

Anna, mama Aleksandry