W jej genach śmierć, w jej sercu strach... Uratuj Patrycję!

Zbiórka zakończona
Zbiórka zweryfikowana przez Fundację Siepomaga
Wsparły 402 osoby
6 096,68 zł (24,83%)
Zbiórka na cel
badanie genetyczne i sprzęt do rehabilitacji - jedyny sposób walki z chorobą!

Patrycja Filapek, 13 lat

Chybie, śląskie

Charcot-Marie-Tooth, wiotkie porażenie kończyn dolnych, polineuropatia, skolioza nerwowo-mięśniowa, utajony rozszczep kręgosłupa

Rozpoczęcie: 5 Stycznia 2018
Zakończenie: 25 Lipca 2018

Nie każdy dorosły jest w stanie udźwignąć ciężar choroby, a co dopiero dziecko! Dziecko, które nie zdążyło smaku zwykłego dzieciństwa, bo życie runęło jak domek z kart… Organizm Patrycji wykańcza sam siebie. Śmiertelna choroba doprowadza do powolnego rozkładu wszystkich mięśni. Zrozpaczeni rodzice Patrycji błagają o pomoc, żeby uratować życie swojego dziecka!

Patrycja Filapek

Patrycja traci już siłę w rączkach. Nie ubierze skarpetek, nie zrobi sobie herbaty, ma problem z otwarciem drzwi… Trzeba działać natychmiast, bo nie ma już czasu! Choroba, na którą cierpi dziewczynka, jest podobna do SMA – rdzeniowego zaniku mięśni. Mięśnie ciała słabną, ulegają zanikowi, co prowadzi do ciężkiego kalectwa, w skrajnych przypadkach do śmierci. Różnica jest taka, że w SMA układ nerwowy działa. W chorobie Patrycji on także ulega uszkodzeniu...

Nikt nie przypuszczał, że dziewczynka urodzi się chora. - Cała ciąża przebiegało książkowo, ale lekarze zwlekalu z wykonaniem cesarskiego cięcia, przez co doszło do rzucawki… Córka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, z niedotlenieniem oraz czterokończynowym porażeniem – opowiada smutno mama Patrycji. Teraz już wiem, że to się tak nazywa. Wtedy nie wiedziałam… Przerażona pytałam tylko, dlaczego Patrysia ma takie wiotkie, drżące rączki i nóżki. Lekarze wmawiali mi, że to normalne, że to minie.

Nie dostaliśmy żadnej pomocy.

Patrycja Filapek

O sprawność Patrycji walczyliśmy sami, bez rehabilitantów, bez lekarzy. Trwało to 3 lata. Myśleliśmy, że się udało – nasza kochana kruszynka biegała, skakała, zawsze uśmiechnięta, radosna. Niestety, szczęście nie trwało długo. Rok temu Patrycja zaczęła tracić równowagę. Coraz częściej musiała siadać, bo szybko się męczyła. Nie umiała zrobić przysiadu. Zaczęła mieć kłopoty z poruszaniem.

Badanie EMG, wykonywane w celu diagnostyki zaburzeń układu nerwowego i mięśniowego, wykazało chorobę  Charcot-Marie-Tooth. Uszkodzony jest gen, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów, w tym za przekazywanie przez nie impulsów nerwowych do mięśni. Jest to choroba rzadka, genetyczna, immunologiczna, agresywna, powodująca samowyniszczenie organizmu. Mięśnie są niedożywione, przez co słabną, a potem zanikają. Choroba na początku odbiera władzę w rękach i nogach. Tak dzieje się właśnie u Patrycji. Potem uszkadza kolejne narządy. Płuca. Serce.

Patrycja Filapek

- Niestety nie jesteśmy w stanie przewidzieć przebiegu choroby, objawów czy jej skutków. Nie jest możliwe leczenie inwazyjne, zapobiegawcze czy doraźne. O samym genie i chorobie wiadomo niewiele... Jedynym sposobem, by wyhamować skutki choroby, jest systematyczna rehabilitacja i elektrostymulacja, by pobudzić do pracy układ nerwowy i wzmocnić mięśnie córki. 

Pilnie muszą być też przeprowadzone dodatkowe, płatne badania genetyczne. Nie wiadomo, czy Patrycja ma uszkodzony gen, a może występuje u niej inna choroba mięśniowa lub współistnieją razem? 

- Jesteśmy w ciężkiej sytuacji, tata Patrycji chory, ja opiekuję się Patrysią i jej młodszą siostrą. Nie mamy pieniędzy na badania i na rehabilitację, nie mam pojęcia, co robić – rozpacza mama Patrycji. Musimy działać szybko - Patrycja nie ma czasu, nie ma  w ogóle czasu!

Rzucamy wyzwanie. Podejmujemy próbę walki z chorobą, bo nie będziemy bezczynnie patrzeć, jak Patrycja umiera. Walczymy o Patrycję, o jej życie i zdrowie. Proszę o pomoc... Patrycja ma dopiero 12 lat!

Zbiórka zweryfikowana przez Fundację Siepomaga
Wsparły 402 osoby
6 096,68 zł (24,83%)