Dramat Martynki❗️Straszna choroba zabiera ją na naszych oczach!
Martynka cierpi na ciężki zespół genetyczny – Zespół Retta. Ta straszna choroba powoli kradnie nam nasze dziecko. Odbiera jej władzę nad własnym ciałem, bo choć bardzo chce, nie może mówić, wyrażać swoich uczuć, nie może przytulić swojego ulubionego misia, czy przełożyć stron w książeczkach, które tak bardzo lubi oglądać, a jeszcze niedawno było to dla niej możliwe. Choroba z biegiem czasu postępuje, dlatego czas jest dla nas bardzo ważny! Wraz z diagnozą pojawiło się dla nas światełko w tunelu, w USA został zatwierdzony pierwszy lek dedykowany zespołowi Retta, który daje nadzieję na lepsze jutro. Leczenie jest bardzo kosztowne, ale wierzymy, że wspólnie damy radę i uratujemy naszą córeczkę, naszego Aniołka, bo tak właśnie nazywane są dziewczynki cierpiące na zespół Retta - Milczące Anioły. Martynka urodziła się 18.10.2020 r. Był to najpiękniejszy dzień w naszym życiu, oboje bardzo przygotowywaliśmy się na przyjście naszego pierwszego dziecka. Na początku wszystko było idealnie, nic nie wskazywało na to, że Martynka jest ciężko chora. Pierwsze 8 miesięcy naszego rodzicielstwa było dla nas wspaniałym okresem, bo nasza córeczka prawidłowo się rozwijała. Z dnia na dzień obserwowaliśmy, jak rośnie i nabiera nowych umiejętności, usłyszeliśmy pierwsze słowa: mama, tata i były to dla nas najpiękniejsze chwile w życiu. Nie mogliśmy się doczekać pierwszych zabaw w chowanego, nauki jazdy na rowerze, a dzisiaj już wiemy, że nasze marzenia stają się nieosiągalne. Po 8 miesiącu rozpoczęliśmy rehabilitację, Martynka nie osiągała wyższych pozycji, wszyscy specjaliści zapewniali nas, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe, ma czas i nadrobi. Jednak kiedy zbliżały się jej pierwsze urodziny, a ona mimo intensywnej rehabilitacji, wciąż nie była w stanie samodzielnie usiąść, zaczęliśmy pogłębiać diagnostykę. Zostaliśmy skierowani na różne badania m.in. pod kątem SMA, czy badania metaboliczne. Jednak wszystkie wyniki wychodziły prawidłowo, Martynka w niedługim czasie zaczęła samodzielnie siadać i wstawać przy meblach, więc znowu usłyszeliśmy, że mamy zdrowe dziecko. Po takich wizytach zawsze kamień spadał nam z serca, ale w głębi duszy czuliśmy, że coś jest nie tak i szukaliśmy dalej. Sierpień 2022 był dla nas najgorszym okresem w naszym życiu, Martynka weszła w regres, zaczęła tracić władzę w rączkach, pojawiły się stereotypie ruchowe, padaczka i zaburzenia snu. Nasza córeczka była nerwowa, czasami płakała tak, że nie byliśmy w stanie jej uspokoić. Przestała mówić: mama, tata, baba… byliśmy tym przerażeni i nie wiedzieliśmy, co dzieje się z naszym dzieckiem. Po przeprowadzeniu badań i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia było troszkę lepiej, jednak na jesieni objawy padaczkowe znowu się nasiliły i trafiliśmy do szpitala. Kiedy w szpitalu usłyszeliśmy o podejrzeniu Zespołu Retta, świat się dla nas zawalił, niestety badania genetyczne potwierdziły tę straszną diagnozę. Zespół Retta jest to zaburzenie neurorozwojowe, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonego na chromosomie żeńskim X. Do typowych objawów zalicza się: utratę sprawności manualnej i zdolności mówienia, zaburzenia koordynacji ruchowej ciała, stereotypowe ruchy rąk, zgrzytanie zębami, problemy z kontaktami społecznymi, napady padaczkowe, problemy żołądkowe jelitowe i oddechowe, w późniejszym okresie skoliozy i przykurcze mięśniowe, mogą także wystąpić problemy kardiologiczne. Postanowiliśmy działać, zrobimy wszystko, aby Martynka była szczęśliwa, mogła samodzielnie funkcjonować i czerpać radość z życia. W USA dostępny jest lek, który poprawia funkcjonowanie dziewczynek z Zespołem Retta. Jednak jego cena jest dla nas nieosiągalna, dlatego bez waszego wsparcia nie jesteśmy w stanie pomóc naszemu dziecku. Mamy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości zostanie zatwierdzona terapia genowa, która pozwoli dziewczynkom chorym na Zespół Retta wrócić do pełni zdrowia. Jednak na dzień dzisiejszy musimy walczyć o to, aby utrzymać Martynkę w jak najlepszej sprawności. Leczenie poprawia komunikację, koordynację ruchową, ogólny nastrój, zmniejsza stereotypie ruchowe rąk i problemy z oddychaniem. Dzięki leczeniu będziemy mogli na nowo usłyszeć tak wyczekiwane przez nas słowa – mama i tata. Martynka będzie mogła komunikować swoje potrzeby, powiedzieć, że chce jej się pić, jeść i jak się czuje. Będzie mogła na nowo pobawić się zabawkami i manipulować nimi w rączkach. Wierzymy, że z Waszą pomocą jesteśmy w stanie uzbierać tak dużą kwotę i pomóc naszemu dziecku, a tym samym dać jej szansę na lepsze życie. Dziękujemy za każdą okazaną nam pomoc i wsparcie. –––––––––– GRUPA LICYTACYJNA – KLIKFANPAGE Martynki – KLIK TVP ŁÓDŹ – > KLIK
