Walczymy o przyszłość i samodzielność 8-letniej Blanki❗️
Naszą Blankę zdiagnozowano, kiedy miała 7 lat i ta diagnoza od razu zwaliła nas z nóg – autyzm, niepełnosprawność umysłowa i ADHD. Wiedzieliśmy, że będzie jej ciężko, ale to nie wszystko. Badania wykazały też mutację genu HCN1. Mutacja ta powoduje rzadką chorobę genetyczną – encefalopatię padaczkowo-rozwojową DEE24, która odpowiada właśnie za autyzm, niepełnosprawność, padaczkę i zaburzenia zachowania. Objawy się zgadzają, ale czekamy jeszcze na potwierdzenie badań. Blanka wymaga intensywnych rehabilitacji, terapii i innych działań związanych z niepełnosprawnością. Jest pod opieką neurologiczną, psychiatryczną, laryngologiczną, metaboliczną, genetyczną… Wizyty u lekarzy odbywają się prywatnie, ponieważ na NFZ musielibyśmy bardzo długo czekać. Regularnie przyjmuje leki, by móc funkcjonować w miarę możliwości. Chociaż bywają chwile, kiedy napady, aury padaczkowe i inne dolegliwości skutecznie jej to odbierają. Mimo to córeczka jest bardzo wesołym i pogodnym dzieckiem. Uczęszcza do szkoły, uwielbia plastykę i pluszaki. Jej uśmiech daje nam siły do dalszej walki, ale rosnące koszty skrupulatnie ją odbierają. Dlatego prosimy o choć najmniejszą pomoc, by zapewnić naszej Blance leczenie i rehabilitację, a w przyszłości samodzielność. Martyna, mama