Twoja przeglądarka jest nieaktualna i niektóre funkcje strony mogą nie działać prawidłowo.

Zaktualizuj przeglądarkę, by korzystać z tej strony bezpieczniej, szybciej i sprawniej.

Aktualizuj przeglądarkę

W portalu siepomaga.pl wykorzystujemy pliki cookies oraz podobne technologie (własne oraz podmiotów trzecich) w celu, m.in. prawidłowego jego działania, analizy ruchu w portalu, dopasowania apeli o zbiórkach lub Fundacji do Twoich preferencji. Czytaj więcej Szczegółowe zasady wykorzystywania cookies i ich rodzaje opisaliśmy szczegółowo w naszej Polityce prywatności .

Możesz w każdej chwili określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej.

Jeśli kontynuujesz korzystanie z portalu siepomaga.pl (np. przewijasz stronę portalu, zamykasz komunikat, klikasz na elementy na stronie znajdujące się poza komunikatem), bez zmiany ustawień swojej przeglądarki w zakresie prywatności, uznajemy to za Twoją zgodę na wykorzystywanie plików cookies i podobnych technologii przez nas i współpracujące z nami podmioty. Zgodę możesz cofnąć w dowolnym momencie poprzez zmianę ustawień swojej przeglądarki.

Czas jest naszym wrogiem. Prosimy o pomoc, żeby zatrzymać NBIA!

Roksana Gadomska
Zbiórka zakończona
27 713,00 zł ( 100,19% )
Wsparło 2968 osób
Cel zbiórki:

Nowatorskie badania enzymatyczne

Roksana Gadomska, 10 lat
Gdańsk, pomorskie
NBIA - choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu
Rozpoczęcie: 23 Marca 2020
Zakończenie: 15 Marca 2021

Rezultat zbiórki

Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w pomoc dla Rosi: Grupie80, OPP, wszystkim osobom, które licytowały i wystawiały przedmioty na licytację, udostępniały oraz dokładały "cegiełki" do zakończenia zbiórki - jesteście wspaniali.  Dzięki Wam mamy szansę, aby dalej walczyć o zdrowie i życie naszej córki. Dziękujemy!

Opis zbiórki

Roksanka urodziła się jako zdrowe dziecko. Tyle szczęścia i radości nam dawała, że nawet gdy stwierdzono u niej obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie psychoruchowe, wierzyliśmy, że dzięki kompleksowej rehabilitacji szybko pokonamy wszelkie przeciwności losu...

Gdy miała 1,5 roku, wynik rezonansu magnetycznego wykazał, że córka ma hipoplazję ciała modzelowatego. Dodatkowo zdiagnozowano u niej padaczkę i wadę wzroku.  Mając 3 latka Rosia, zaczęła stawiać pierwsze samodzielne kroki i wypowiedziała słowa Mama i Tata, byliśmy pełni szczęścia. Jednak nasza radość nie trwała długo. Roksanka przestała wypowiadać sylaby i te dwa dla każdego rodzica magiczne słowa: mama i tata.  U Rosi zaczęły skrzywiać się stopy, natomiast w prawej pojawia się dystonia.

Rozpoczęliśmy poszukiwania diagnozy córki. Podejrzewano u niej zespół Retta, z uwagi na stereotypowe ruchy rąk  oraz zespół Angellmana, ponieważ córka miała często  niepohamowane napady śmiechu. Jednak te diagnozy nie potwierdziły się.  Szukaliśmy dalej. W 2019 roku otrzymaliśmy diagnozę - stwierdzono, że Roksanka cierpi na ultra rzadką chorobę NBIA, odmianę BPAN, która powoduje m.in. odkładanie żelaza w mózgu, padaczkę, dystonie, parkinsonizm, demencję, utratę wzroku, brak możliwości samodzielnego połykania i oddychania. NBIA to choroba neurodegeneracyjna i prowadzi do śmierci...

Roksana Gadomska

Z uwagi na rzadkość choroby dowiedzieliśmy się po ponownym sprawdzeniu rezonansów, że żelazo zaczęło się gromadzić w mózgu, gdy Roksana miała 1,5-roczku.

Obecnie Roksanka nie mówi i nie porusza się samodzielnie. Komunikuje się w sposób niewerbalny. Udało nam się zminimalizować ataki padaczkowe z kilkudziesięciu dziennie do kilku w tygodniu. Zmagamy się jeszcze z postępującą dystonią w prawej stopie.

Terapia enzymatyczna ma za zadanie zatrzymać lub spowolnić postęp choroby, aby Rosia w jak najlepszym stanie doczekała do docelowej terapii genowej, o którą intensywnie walczymy. Badania te mają pomóc indywidualnie dobrać suplementy, leki oraz wprowadzić niezbędną dietę, by ustabilizować stan chorych. Wysoka cena wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA.  Niestety koszty, jakie się z nią wiążą, są  bardzo wysokie, dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie.

Prosimy, pomóżcie nam uratować nasze dziecko, musimy zatrzymać NBIA, zanim będzie za późno!

27 713,00 zł ( 100,19% )
Wsparło 2968 osób
Czytasz archiwalną treść zbiórki.

Przejdź na najnowszą zbiórkę Potrzebującego.

Obserwuj ważne zbiórki