Czas jest naszym wrogiem. Prosimy o pomoc, żeby zatrzymać NBIA!

Roksanka urodziła się jako zdrowe dziecko. Tyle szczęścia i radości nam dawała, że nawet gdy stwierdzono u niej obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie psychoruchowe, wierzyliśmy, że dzięki kompleksowej rehabilitacji szybko pokonamy wszelkie przeciwności losu...

Gdy miała 1,5 roku, wynik rezonansu magnetycznego wykazał, że córka ma hipoplazję ciała modzelowatego. Dodatkowo zdiagnozowano u niej padaczkę i wadę wzroku.  Mając 3 latka Rosia, zaczęła stawiać pierwsze samodzielne kroki i wypowiedziała słowa Mama i Tata, byliśmy pełni szczęścia. Jednak nasza radość nie trwała długo. Roksanka przestała wypowiadać sylaby i te dwa dla każdego rodzica magiczne słowa: mama i tata.  U Rosi zaczęły skrzywiać się stopy, natomiast w prawej pojawia się dystonia.

Rozpoczęliśmy poszukiwania diagnozy córki. Podejrzewano u niej zespół Retta, z uwagi na stereotypowe ruchy rąk  oraz zespół Angellmana, ponieważ córka miała często  niepohamowane napady śmiechu. Jednak te diagnozy nie potwierdziły się.  Szukaliśmy dalej. W 2019 roku otrzymaliśmy diagnozę - stwierdzono, że Roksanka cierpi na ultra rzadką chorobę NBIA, odmianę BPAN, która powoduje m.in. odkładanie żelaza w mózgu, padaczkę, dystonie, parkinsonizm, demencję, utratę wzroku, brak możliwości samodzielnego połykania i oddychania. NBIA to choroba neurodegeneracyjna i prowadzi do śmierci...

Z uwagi na rzadkość choroby dowiedzieliśmy się po ponownym sprawdzeniu rezonansów, że żelazo zaczęło się gromadzić w mózgu, gdy Roksana miała 1,5-roczku.

Obecnie Roksanka nie mówi i nie porusza się samodzielnie. Komunikuje się w sposób niewerbalny. Udało nam się zminimalizować ataki padaczkowe z kilkudziesięciu dziennie do kilku w tygodniu. Zmagamy się jeszcze z postępującą dystonią w prawej stopie.

Terapia enzymatyczna ma za zadanie zatrzymać lub spowolnić postęp choroby, aby Rosia w jak najlepszym stanie doczekała do docelowej terapii genowej, o którą intensywnie walczymy. Badania te mają pomóc indywidualnie dobrać suplementy, leki oraz wprowadzić niezbędną dietę, by ustabilizować stan chorych. Wysoka cena wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA.  Niestety koszty, jakie się z nią wiążą, są  bardzo wysokie, dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie.

Prosimy, pomóżcie nam uratować nasze dziecko, musimy zatrzymać NBIA, zanim będzie za późno!