Nie jestem szmacianą lalką

Poza Szymkiem, tą samą chorobą dotkniętych w Polsce jest zaledwie 2 chłopców. Wielka zagadka dla lekarzy. Niewielu z nich o niej słyszało, jeszcze mniej zna na nią jakiś skuteczny sposób. „Pani synek jest jak szmaciana lalka, jak się go położy, tak będzie leżał, póki go pani nie obróci, nie posadzi i nakarmi” – najokrutniejsze słowa jakie padły z ust lekarza. Mój syn nie jest szmacianą lalką. To moje dziecko, największa miłość i duma. W życiu płodowym podczas tworzenia się kodu DNA jeden chromosom naderwał się, w wyniku czego Szymon został obarczony ciężarem ogromnej choroby, z której skutkami od pierwszych dni walczymy i staramy się zapanować.

Maleńki Szymek urodził się 8 lat temu w ciężkiej zamartwicy oraz w głębokim niedotlenieniu. Lekarze już w pierwszych chwilach dostrzegli, że z moim synkiem dzieje się coś niepokojącego. Świat powitał bezgłośnie, jakby nie chciał nikomu zawadzać. Wszystkie te niepokojące sygnały lekarze kojarzyli jedynie z głębokim niedotlenieniem, jakie towarzyszyło jego przyjściu na świat. Po wielu miesiącach badań w wielu poradniach wykryto u Szymka wadę genetyczną pod postacią Monosomia 1p36, której towarzyszy wada serduszka - kardiomiopatia gąbczasta oraz padaczka. Poza osłabionym serduszkiem choroba zaatakowała przede wszystkim układ mięśniowy mojego synka. W pierwszych latach swojego życia Szymon był dzieckiem, które jakby było zupełnie pozbawione jakichkolwiek mięśni albo jakby w ogóle nie wiedział o ich istnieniu.

Na ból, dyskomfort lub jakiekolwiek dolegliwości nie mógł zareagować płaczem, gdyż jego mięśnie nie były zdolne do jakiejkolwiek mimiki twarzy. Pierwszy uśmiech na jego twarzy, po wielu latach ćwiczeń wraz z zespołem logopedów oraz rehabilitantów mogłam ujrzeć kilka miesięcy temu. Wyćwiczone mięśnie nauczyły się okazywać emocje, a wzmocnione mięśnie krtani ułatwiły wydobywanie pierwszych słów. Wiele lat nieustających ćwiczeń pozwoliło Szymonowi utrzymywać kontakt wzrokowy, cieszyć się na widok ulubionych przyjemności, takich jak konie, muzyka i gitara, wypowiadać pierwsze sylaby, które zaczynają układać się w proste słowa. Wzmacniane mięśnie dłoni i rąk umożliwiły najpierw unoszenie się na łokciach, a następnie utrzymywać ciężar swojego ciała na całych rączkach, by po 4 latach samodzielnie siedzieć. W tej chwili wraz z zespołem rehabilitantów rozpoczęła się praca nad „szmacianymi” nóżkami. Tylko dzięki intensywnej pracy wydobędziemy głęboko osłabione zarysy mięśni, dzięki którym będzie mógł stanąć na nogi i postawić pierwszy, świadomy krok.

Wada, z jaką przyszło urodzić się Szymkowi, nie skróci czasu trwania jego życia, ale w znacznym stopniu je ogranicza. Choć lekarze w dziecku widzieli jedynie wiotkie, zupełnie jak u szmacianej lalki, ciało zamknięte w ciele człowieka, mama od lat nie ustaje w walce o jego przyszłość.  Małymi krokami, wspólnymi siłami pokonują kolejne przeszkody i zdobywają nowe umiejętności. Jeśli ilość rehabilitacji nie ulegnie zmniejszeniu z powodu braku środków finansowych, mama doczeka się silnych nóżek Szymka które poniosą go gdzie tylko zapragnie. Do tego niezbędny jest zakup pionizatora, na który zbieramy pieniądze na tej zbiórce.