Nasz syn ma rzadką chorobę genetyczną! Prosimy o pomoc!

Miłosz urodził się w 2021 r. Od pierwszych tygodni po urodzeniu mierzy się z problemami zdrowotnymi. Przez pierwsze 1,5 roku był trzykrotnie hospitalizowany, wprowadzany w narkozę, miał wykonywany szereg badań, lecz żaden ze specjalistów nie był w stanie podać konkretnej diagnozy... 

Dopiero gdy w maju tego roku otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych, diagnoza okazała się bardzo poważna – ultrarzadka, nieuleczalna choroba genetyczna Pelizaeusa-Merzbachera (PMD). Jeden przypadek tej choroby występuje na około 400 tys. urodzeń! 

Niestety możemy stosować wyłącznie leczenie objawowe, terapia choroby jest wielokierunkowa. Objawy, w zależności od postaci, mogą być różne. Obecnie Miłoszek nie siedzi i nie stoi samodzielnie, nie chodzi, ma obniżone napięcie mięśniowe, a do tego dochodzą problemy ze wzrokiem, takie jak: oczopląs, zez i astygmatyzm. Wymaga opieki genetycznej, neurologicznej, okulistycznej, ortoptycznej, logopedycznej, fizjoterapeutycznej, pulmonologicznej oraz gastroenterologicznej. Miłosz jest pod opieką specjalistów na terenie całego kraju. W większości są to wizyty prywatne.

Korzystamy z kilku metod rehabilitacji: NDT Bobath, Medek, rozważamy wprowadzenie metody Vojty. W codziennym życiu wspieramy się sprzętami rehabilitacyjnymi: pionizatorem, ortezami, kamizelką SPIO i wieloma innymi. Tylko na część z tych urządzeń otrzymujemy dofinansowanie.

Miłosz przynajmniej cztery razy w roku powinien uczestniczyć w turnusach rehabilitacyjnych. Ponieważ wiedza na temat choroby i metod wspierania w jej leczeniu jest dość mała, bardzo istotny jest jak najkrótszy czas, aby wprowadzić i zintensyfikować rehabilitację. Roczny koszt leczenia Miłoszka to kilkadziesiąt tysięcy złotych.

Efekty turnusu rehabilitacyjnego motywują nas, rodziców, do wyciągnięcia ręki z prośbą o wsparcie i pomoc finansową. Szansą na pokrycie kosztów leczenia oraz rehabilitacji mogą być środki zgromadzone na zbiórce dla naszego synka. Dlatego prosimy o każdą, nawet najdrobniejszą pomoc!

Rodzice Miłoszka