Badania genetyczne – ostatnia szansa, by im pomóc!

Miopatia niszczy ich życie – zabija ich kawałek po kawałku! Badania, na które zbieramy środki to ostatnia szansa, by zdiagnozować ich w Polsce! Przeczytajcie krótką historię o dwóch cudownych chłopcach – Adrianku i Kacperku. O braciach, którzy wzmagają się z bardzo ciężką postacią choroby nerwowo-mięśniowej - Miopatią Wrodzoną. Nie jest nam łatwo pisać i prosić o pomoc, lecz niestety, sami nie dajemy rady walczyć z tą okrutną chorobą.

Wszystko zaczęło się banalnie, jak to w życiu bywa. Miłość, potem ślub i narodziny dziecka. Dla każdego rodzica to pierwsze wyczekiwane, upragnione dziecko jest przypieczętowaniem miłości. Tak też było w naszym przypadku. Pierwszy na świat przyszedł Adrianek. Zamiast radości z narodzin dziecka pojawił się strach, ból i łzy... Nie miało tak być... Adrianek urodził się  całkowicie wiotki. Nie był w stanie nawet podnieść własnej rączki. Jego stan był bardzo ciężki, a jego życie w każdej chwili mogło się zakończyć. Lekarze bezwładnie rozkładali ręce, próbując znaleźć przyczynę tak ciężkiego stanu dziecka.

Niestety żadne z wykonanych badań nic nie wnosiło. Każde kolejne badanie było dla nas nadzieją i jednocześnie ogromnym strachem. Myśleliśmy, że może to jest coś, co uda się zwalczyć, podać lek i wszystko wróci do normy, że nasz syn wyjdzie z tego i będzie zdrowy. Niestety tak się nie stało. Musieliśmy nauczyć się żyć w cieniu choroby dziecka, walczyć o każdy dzień, nauczyć się cieszyć z tych małych, kolejnych szczebli, które mozolnie zdobywał nas syn...

Cztery lata później na świat przyszedł drugi nasz syn - Kacperek. Byliśmy pewni, że drugi raz historia się nie powtórzy – przecież los nie może być aż tak okrutny. Jednak był. Zadał nam kolejny cios prosto w serce. Cała historia do nas wróciła, ten sam szpital, te same problemy, ten sam, a nawet większy ból w sercu po obdartych marzeniach. Myślę, że tylko miłość do dzieci pozwoliła nam się pozbierać. Musieliśmy stawić czoło potężnemu wrogowi, który zawładnął ciałami naszych chłopców. Na dzień dzisiejszy nie znamy do końca wroga. Wiemy, że to jest bardzo rzadka odmiana Miopatii Wrodzonej. Miopatia... To ona tak okrutnie zadrwiła z nas i z naszych dzieci. Zabrała im sprawność, dając w zamian niesamowitą inteligencję.

Choroba dzień po dniu próbuje nam odebrać chłopców, niszcząc ich mięśnie. Nie tylko te, które pozwalają poruszać się, lecz przede wszystkim te, które odpowiedzialne są za oddychanie, połykanie czy pracę serca. Każdy nasz dzień to walka o kolejny.  Mimo naszych wszelkich starań choroba wciąż postępuje.

Obecnie dzieci są pod opieką Ośrodka Wentylacji Domowej z powodu przewlekłej zaawansowanej niewydolności oddechowej. Ich oddech wspomagany jest każdej nocy respiratorem. Adi i Kacperek są świadomi swojej odmienności, wiedzą, że jedyny dostępny lek, który pozwala nam walczyć z Miopatią to nieustanna rehabilitacja, sprzęt rehabilitacyjno-ortopedyczny oraz leczenie zachowawcze. Mimo wszystko mają marzenia. Marzenia o zdrowiu i o szansie leczenia tej choroby.

Na świecie pojawiają się nowe możliwości leczenia chorób mięśni, terapie genowe i leki odwracające skutki chorób nerwowo-mięśniowych. Niestety, dopóki nie będziemy znali rodzaju Miopatii nikt nie będzie mógł nam pomóc.. Z żadnej opcji leczenia nie będziemy mogli skorzystać. 

W ramach NFZ nasze dzieci przeszły cały szereg badań genetycznych. Ostatnim z nich było badanie WES - sekwencjonowanie egzonu, bardzo dokładne i obszerne badanie, dające ogromne szanse na uzyskanie długo wyczekiwanej diagnozy. Niestety i tym razem się nie udało. Nadal żyjemy w wielkiej niewiadomej. W ramach Narodowego Funduszu Zdrowia wyczerpaliśmy już wszystkie możliwości diagnostyczne. Zagadka pozostaje wciąż nierozwiązana.

Ostatnią szansą na uzyskanie diagnozy jest badanie WGS - sekwencjonowanie całego genomu ludzkiego. Niestety takie badanie nie jest w Polsce refundowane. Koszt takiego badania oscyluje wokół kwoty 32 tyś. zł. Sami nie jesteśmy w stanie uzbierać takiej sumy pieniędzy. Dlatego prośbę o pomoc kierujemy właśnie do Was. Wierzymy, że wspólnymi siłami osiągniemy zamierzony cel. Bardzo prosimy, pomóżcie nam w tej nierównej walce. Pomóżcie nam zawalczyć o Adrianka i Kacperka.