Choroba rozpędza się coraz bardziej, pomóż ją zatrzymać!

Koszmar mojego życia zaczął się w wieku 20. lat. Wtedy uaktywniła się groźna dziedziczna choroba genetyczna paraplegia spastyczna. Jej odmian jest wiele i każda z nich daje inne objawy, rokowania. Badania genetyczne wykazały obecność mutacji w genie KIF1A. 

HSP 30. unieruchomienie moich mięśni. Choruję na ekstremalne napięcie mięśni, uniemożliwiające poruszanie się!Tak w najprostszym skrócie można opisać moje aktualne życie. Moje niewyobrażalne cierpienie ma podłoże w chorobie genetycznej i jej powikłaniach.  

Mam 26 lat i od 6. leżę bardzo chora w łóżku. Kilka lat temu badania genetyczne potwierdziły u mnie dziedziczną paraplegię spastyczną (HSP 30) wraz z  neuropatią czuciowo-ruchową.
Choroba szybko doprowadziła do bardzo poważnej niepełnosprawności. Sprawiła, że jestem osobą leżącą i wymagającą cały czas opieki.  

Moim całym życiem i sprawnością ruchową zawładnęła choroba genetyczna i jej powikłania. Błagam Was i proszę o pomoc o możliwość leczenia.

Codziennie moja neurodegeneracyjna choroba sprawia, że muszę  podporządkować się bólowi. Opornemu na najsilniejsze leki opioidowe. Moje całe ciało, mięśnie, są spięte ponad moją wytrzymałość. Nie mogę sięgnąć nawet szklanki wody z szafki samodzielnie, stanąć na stopach i utrzymać się w pionie. Choroba odebrała mi możliwość poruszenia się. Został już ze mnie cień samej siebie. Paraplegia spastyczna aktywowała się blisko 20. roku życia. Przed tą tragedią byłam w najlepszym etapie swojego życia.  Wszystko, co najlepsze było właśnie przede mną. Studiowałam. Chłonęłam radość z każdego dnia i pragnęłam spełniać swoje wszystkie marzenia. Teraz mam tylko JEDNO. Mój młody umysł chce móc z tego życia korzystać, cieszyć się nim, nie myśląc jednocześnie wciąż o tym, że choroba zabiera mi coraz więcej. 

Choroba genetyczna powoduje bardzo silne napięcie mięśni i ból całego ciała. Nie mogę chodzić. Korzystam z wózka inwalidzkiego. Jestem coraz poważniej ograniczona w zakresie poruszania się. Tracę sprawność i samodzielność w najprostszych i codziennych czynnościach.

W Polsce brakuje specjalistów, którzy by znali się na tej chorobie, nie ma również leków. Uzyskałam diagnozę i na tym etapie pozostałam sama. Największe cierpienie sprawiają mi zwyrodnienia stawów skroniowo-żuchwowych. Choroba genetyczna miała wpływ na ich uszkodzenie. Ze względu na nią, lekarze nie chcą podjąć się leczenia chirurgicznego... Zasugerowano mi wprost, bym szukała pomocy za granicą. 

Możliwość leczenia i poszerzenia diagnostyki odnalazłam w Niemczech. Udało mi się nawiązać kontakt z chirurgiem szczękowo-twarzowym ze szpitala w Berlinie. Wraz z zespołem lekarzy innych specjalizacji (neurolodzy, genetycy, anestezjolodzy, lekarze ds. leczenia bólu) są w stanie wspólnie zapewnić mi kompleksową i profesjonalną pomoc. To zarówno cudowna dla mnie wiadomość, jak i... przerażająca ze względu na koszty. Muszę pojechać jak najszybciej pojechać do Berlina i zawalczyć o własne zdrowie!

Niezbędne jest przeprowadzenie wywiadu lekarskiego, zlecenie najnowszych badań stawów skroniowo-żuchwowych i ustalenie chirurgicznego leczenia. Niezbędna do przeprowadzenia jest operacja artroskopii, która usunie stan zapalny, wysięki i torbiele w stawach. Nieprzeprowadzenie operacji w szybkim czasie może skutkować przedostaniem się stanu zapalnego ze stawów do mózgu, wywołując jego zapalenie!

Po artroskopii kolejnym wskazaniem medycznym w moim przypadku jest operacja wstawienia endoprotez. Dopiero po przejściu tych operacji istnieje bardzo duża szansa, że moje życie wróci do względnej normalności. 

Niestety, leczenie w Niemczech wiąże się ze sporymi kosztami dlatego, aby móc zawalczyć o swoje zdrowie oraz życie bez bólu i przerażającego cierpienia, zdecydowałam się prosić Was wszystkich o pomoc.

Tylko dzięki Wam na nowo będę mogła uwierzyć w to, że jeszcze będę zdrowa!

Moim marzeniem jest zjeść moje ulubione danie bez fizycznej blokady, że nie mogę gryźć. Zobaczyć odbicie swojej twarzy i zobaczyć ją zdrową. Móc ją dotknąć bez przeszywającego, ostrego bólu. Promieniującego na całe ciało. Wyczekuję chwili oddechu bez bolących mnie pleców i łopatek. Podarujcie mi wolność swobodnego ruchu, dodając mi skrzydeł. To dla mnie największy dar. 

Za każdą darowiznę pragnę wszystkim bardzo podziękować. Moja wdzięczność płynie prosto z głębi serca. 

Adrianna