Agatka Śliwińska, 2 years old

Agatka urodziła się maleńka, ale zdrowa – tak nam wtedy mówiono. Niestety wkrótce pojawiły się pierwsze objawy choroby: silny refluks, utrata wagi, znaczne opóźnienie rozwoju, małogłowie, problemy ze wzrokiem, zaburzenia hormonalne, a później napady padaczkowe.

Po wielu hospitalizacjach i wielu miesiącach badań poznaliśmy przyczynę – encefalopatia rozwojowo-padaczkowa typu 29, spowodowana rzadką mutacją w genie AARS1. Agatką trzeba opiekować się jak niemowlęciem, ale mimo wszystko jest pogodnym i dzielnym dzieckiem. Codziennie ćwiczy metodą Vojty i Medek, korzysta z hipoterapii i logopedii. Jest pod stałą opieką wielu specjalistów. Przyjmuje leki przeciwpadaczkowe, na tarczycę i refluks, a także suplementy na niedobory.
Niestety, koszty leczenia, rehabilitacji i sprzętu są ogromne. Każde wsparcie to szansa na utrzymanie postępów i nadzieja na nowe umiejętności Agatki! Będziemy wdzięczni za każdą pomoc!

Rodzice