Bezsilni błagamy o pomoc. Walka o sprawność Alexa cały czas trwa!

Dzieciństwo naszego synka to szpital, badania i ogrom bólu. A nam nie jest łatwo znowu prosić o pomoc… Jednak sytuacja, w której się znaleźliśmy to wojna z nieznanym przeciwnikiem, której po prostu nie możemy przegrać! 

Kilka tygodni temu Alex przeszedł kolejny rzut choroby. Nasiliły się przykurcze w biodrach, osłabiły się mięśnie nóg i rąk. Schodzenie ze schodów stało się wielkim wyzwaniem. Do tego wszystkiego nasilają się problemy z serduszkiem, a tików głosowych i ruchowych nie można powstrzymać. Męczliwość nasiliła się do tego stopnia, że bardzo ogranicza zabawy ruchowe, co jest powodem wielu smutków naszego dziecka.

Z każdym badaniem mamy nadzieję, że w końcu dowiemy się, co dokładnie jest naszemu synkowi i jak możemy go ratować. Ortopeda dwoi się i troi, żeby ratować mięśnie nóg, co nie jest łatwe. Doszły kolejne objawy neurologiczne: stopotrząs i opadające stopy. Mięśnie łydek ponownie się skracają, a chód na palcach powraca. Wzrok również się pogarsza. Do tego wszystkiego dochodzą zmiany skórne na głowie. Oczekujemy na terminy wizyt u kardiologa, okulisty, dermatologa i kolejnego neurologa. 

Biopsja skórno- mięśniowa wykazała neuropatię, ale to jest tylko niewielki krok do diagnozy. Badania genetyczne pokazały, że Alex i tata mają tę samą mutację w jednym genie, ale żadne laboratorium nie jest w stanie opisać prawidłowo wyniku. Badania były wykonywane w 3 niezależnych laboratoriach. Genetycy z Polski oraz z USA nie są w stanie odpowiedzieć na pytanie, czy mutacja jest mutacją DE NOVO i czy w ogóle odpowiada za objawy chorobowe u Alexa i taty. 

Nie cofniemy tego co synek stracił… Nie zatrzymamy tego, co nadciąga. Jednak mając diagnozę, będziemy wiedzieć, jak postępować i być może uda się spowolnić chorobę poprzez rehabilitację. Mimo, że rehabilitacja ta jest trudna, bolesna i wyczerpuje siły, Alex chętnie na nią uczęszcza. On też wie, że to ostatnia deska ratunku, by jak najdłużej zachować sprawność. 

Nie poddaliśmy się w poszukiwaniach przez 8 lat. Nie możemy więc poddać się i teraz – teraz kiedy już tyle zrobiliśmy. Wszyscy jesteśmy tym zmęczeni... Ale wciąż trzyma nas nadzieja, że kiedyś przyjdzie ten dzień, gdy poznamy wroga naszego syna. 

Rodzice