Choroba dwójki osób w rodzinie to podwójna tragedia❗️Trwa walka mamy z synkiem 🚨

25 lat temu przeżyłam koszmar, którego nie życzę nikomu. Nie wyśniłam sobie tego nawet w najczarniejszych snach… Po latach ten koszmar zbiera swoje żniwo.

Parę miesięcy po pierwszym porodzie dostałam ostrych bóli brzucha – całe ciało odmawiało posłuszeństwa. Ból był tak silny, że powodował utraty przytomności. Kilkukrotne hospitalizacje, łącznie z operacją zwiadowczą brzucha nie dały diagnozy. Otarłam się o śmierć i dopiero wtedy jeden z lekarzy rozpoznał chorobę. Niestety było już za późno, by uniknąć skutków, które będą się ciągnęły za mną już do końca życia.

Porfiria ostra przerywana zabrała mi najlepsze lata mojego życia i sprawność. W wyniku powikłań, po wielokrotnych atakach porfirycznych, mój układ nerwowy został uszkodzony. Polineuropatia najpierw zaatakowała nogi, teraz ręce. Ból neuropatyczny, niepoddający się żadnym lekom, nie pozwala normalnie funkcjonować.

Neurolog nie pozostawił mi żadnych złudzeń. Stan będzie się pogarszał. Duża część nerwów czuciowych została już nieodwracalnie uszkodzona. Walczę o jak najdłuższe zachowanie sprawności fizycznej. Tylko to mi zostało — walka o spowolnienie degeneracji kolejnych nerwów i próby uśmierzenia potwornego bólu. Muszę walczyć dla rodziny, a przede wszystkim dla Alexa.

Mój synek połowę swojego życia spędził w gabinetach lekarskich i szpitalach. Do tej pory nikomu nie udało się znaleźć odpowiedzi, skąd wzięły się zmiany w mózgu, tachykardia, przykurcze i wiele innych dolegliwości. Synek ma też płasko-koślawe stopy i miopatię wrodzoną. Wieloletnia rehabilitacja, na którą Alex dzielnie uczęszcza, tylko hamuje rozwój choroby, ale poprawy nie daje. Leczenie farmakologiczne objawowe też nie przynosi pożądanych efektów.

Obecnie oczekujemy na wyniki badań WES. Jest to ostatnia szansa na postawienie prawidłowej diagnozy u syna. Dwie osoby chore w rodzinie to dramat dla budżetu domowego. Praktycznie wszystko, co związane z diagnostyką i leczeniem robimy prywatnie.

Tylko dzięki Waszemu wsparciu udało nam się dojść do miejsca, w którym jesteśmy. Teraz potrzebujemy Was jeszcze bardziej. Nie mogę usiąść na wózek inwalidzki, a Alex nie może pozostać bez diagnozy. Nie da się całe życie leczyć tylko objawów, a ja nie chcę być uzależniona od innych.

Błagamy Was o dalsze wsparcie. Już nie raz mogliśmy liczyć na dobroć Waszych ogromnych serc. Wierzymy, że zostaniecie z nami. Potrzebujemy środków na opłacenie dalszej diagnostyki, leczenia, rehabilitacji i sprzętu medycznego. Trwajcie przy nas!

Róża