Nasza córeczka płacze z bólu i powtarza: „Nie chcę tak żyć”. Pomóż nam zawalczyć o jej sprawność!

„Ona z tego nie wyjdzie, oby nie było gorzej” – takie słowa usłyszeliśmy od lekarzy. Nasza śliczna córeczka cierpi, a my nie wiemy, czy zdołamy jej pomóc.

Alicja miała pięć latek, gdy zaczęła się skarżyć na ból nóżek. Była malutka, więc nie potrafiła wskazać, czy bolą ją kolanka, stópki, czy inne miejsce. Po prostu bolały ją nóżki. Takie agresywne napady bólu zdarzały się dwa razy w miesiącu, zwykle w nocy.

Udaliśmy się w tej sprawie do neurologa, jednak badania nic nie wykazały. Istniało podejrzenie, że to bóle wzrostowe. Niestety, ataki przydarzały się coraz częściej. Podawaliśmy córeczce leki przeciwbólowe i masowaliśmy jej nóżki. Czasami działało, czasami nie.

W końcu skierowano nas na szerszą diagnostykę. Wtedy pierwszy raz padło podejrzenie, co może dolegać naszej dziewczynce. Konieczne były jednak badania genetyczne. Na wynik czekaliśmy kilka tygodni, a w tym czasie Alicja przestała chodzić.

Ból był już zbyt silny. Nasza córeczka nie mogła spać w nocy, a leki przeciwbólowe nie pomagały. W listopadzie wreszcie dostaliśmy odpowiedź. U naszej ślicznej dziewczynki wykryto patogenną zmianę w obu allelach genu CLCN1 – miotonię wrodzoną na tle zespołu genetycznego.

Po trzech tygodniach intensywnej rehabilitacji udało się postawić Alicję na nogi. Niestety, bóle nie ustępują. Gdy Ala wstaje, musi się czegoś przytrzymać i poczekać, aż obkurczą jej się mięśnie. W czasie, gdy nie mogła już chodzić, a nie chciała nas wołać, poruszała się na kolankach. Są dni, kiedy nie ma siły wstać, płacze i mówi: „Nie chcę tak żyć”. To łamie nam serca.

To żywiołowa dziewczynka. Uwielbia taniec, ćwiczenia, jazdę na rowerze. Nie możemy znieść myśli, że zostanie jej to odebrane. A choroba może postępować. Gdy ostatnim razem Ala poskarżyła się na ból w karku, byliśmy przerażeni!

Dalsze leczenie i diagnostyka, godziny rehabilitacji, wizyty u specjalistów, badania genetyczne – to wszystko wciąż przed nami. Jesteśmy jednak zmotywowani, by zrobić wszystko, co w naszej mocy. Musimy pomóc naszej córeczce. Będziemy wdzięczni, jeśli do nas dołączycie.

Rodzice Alicji