Alicja od urodzenia walczy z rzadką chorobą! POMÓŻ!

Alicja urodziła się z fenyloketonurią. Jest to rzadka choroba metaboliczna wynikająca z wrodzonej mutacji w kodzie genetycznym pacjenta. Występuje ona dość rzadko, w zależności od lokalizacji geograficznej fenyloketonuria.

Schorzenie to przekazywane jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiła manifestacja kliniczna fenyloketonurii dana osoba musi posiadać dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego z rodziców. W przypadku, gdy obecna jest tylko jedna kopia uszkodzonego genu, choroba nie występuje, a dana osoba jest nosicielem, przez co może przekazać ten gen na swoje potomstwo.

Alicja regularnie uczęszcza na fizjoterapię w Centrum Terapii Wyspa. U córki stwierdza się osłabienie mięśni posturalnych, nieprawidłową postawę ciała (przodopochylenie miednicy, barki ustawione w protrakcji, odstające dolne żebra), a także obniżoną równowagę i zaburzenia koordynacji ruchowej. Zalecana się kontynuację fizjoterapii ukierunkowanej na poprawę jakości wzorców motorycznych, korekcję postawy ciała, wzmocnienie siły mięśniowej oraz dalszą pracę nad równowagą i koordynacją ruchową.

Niestety wiąże się to z ogromnymi kosztami i choć dotychczas dawaliśmy sobie radę, z roku na rok jest coraz ciężej. Dlatego z całego serca prosimy o wsparcie w zebraniu środków na dalsze leczenie i rehabilitację Alicji! Każda, nawet najmniejsza wpłata ma znaczenie!

Rodzice