Tuż po porodzie zlecono badania genetyczne... Diagnoza? Bardzo rzadka i nieuleczalna choroba! Na pomoc Amelce❗️

Amelka od pierwszych chwil była dla nas cudem – maleńką dziewczynką, która wniosła do naszego życia ogrom miłości i nadziei. Niestety, ten czas był dla nas naznaczony nie tylko niewyobrażalnym szczęściem, lecz także niepokojem. U córeczki tuż po porodzie zauważono rozszczep podniebienia i z tego powodu zlecono podstawowe badania genetyczne. Pierwsze miesiące życia naszej Kruszynki spędziliśmy więc „w zawieszeniu”, czekając na ich wyniki…

Mijały kolejne tygodnie, a my czuliśmy, że „coś jest nie tak”. Rozwój Amelki w pewien sposób się zatrzymał. Była wiotka, nie podejmowała prób raczkowania, a kontakt wzrokowy z nią był bardzo słaby. Pojawiły się także problemy z karmieniem i uciążliwymi wymiotami. Serca pękały nam na tysiące kawałków. Patrzyliśmy na naszą Amelkę i coraz trudniej było nam powstrzymać łzy… Pojawiały się wątpliwości i obwinianie samych siebie: może to my popełniamy jakiś błąd?

Gdy córeczka miała zaledwie pół roku, po wykonaniu bardziej szczegółowych badań, usłyszeliśmy diagnozę: bardzo rzadki zespół Bainbridge-Ropers,  Choroba ta wiąże się z opóźnieniem rozwoju, obniżonym napięciem mięśniowym, trudnościami w karmieniu oraz cechami ze spektrum autyzmu. 

Świat stanął w miejscu. Szok, niedowierzanie, mnóstwo obaw o przyszłość naszego dziecka… Na ten moment nikt nie jest w stanie przewidzieć, jak choroba wpłynie na życie Amelki. Córka każdego dnia mierzy się z nawracającymi wymiotami, a nasz świat zaczął kręcić się wokół starań o utrzymanie jej wagi, kontrolowania poziomu witamin i zapobiegania niedoborom. Niezbędne jest karmienie poprzez PEG-a. Z czasem zaczęło się także pojawiać coraz więcej zachowań towarzyszących  spektrum autyzmu: trudności z samoregulacją, autoagresją, brak postępu mowy… 

Córeczka wciąż nie mówi, dlatego ćwiczymy z nią komunikację na symbolach i uczymy porozumiewania się za pomocą gestów. Codziennie widzimy, jak bardzo Amelka chciałaby móc nam coś przekazać, lecz wciąż tkwimy w krainie wątpliwości i domysłów. Gdy nie jesteśmy w stanie zrozumieć, czego córeczka potrzebuje – frustracja rośnie po obu stronach…

Córeczka korzysta z intensywnej terapii – jest pod opieką neurologopedy, ergoterapeuty i fizjoterapeuty. Nasza córeczka pozostaje pod opieką wielu lekarzy, m.in. neurologa, gastroenterologa, ortopedy, laryngologa i dietetyka. Dzięki takiemu całościowemu wsparciu udało się nam wywalczyć już pierwsze postępy. Córeczka coraz częściej zauważa inne dzieci, potrafi się nimi zainteresować i pomału się otwiera. A my? Marzymy o bardzo prostych rzeczach. Tak bardzo chcielibyśmy móc usiąść z nią rano do stołu i zjeść razem, posiłek. Tak po prostu, zwyczajnie.

Dlatego tak ważny jest dla nas turnus rehabilitacyjny zaplanowany na sierpień, który obejmuje intensywną pracę z neurologopedami. Terapia będzie skupiona na nauce karmienia, komunikacji alternatywnej oraz integracji sensorycznej – obszarach kluczowych dla rozwoju Amelki. Niestety, wiąże się to z wysokimi kosztami...

Dlatego z całego serca prosimy o wsparcie. Każda pomoc przybliża naszą córeczkę do większej samodzielności i lepszego życia. Dziękujemy za każde okazane dobro...

Rodzice Amelki