Trzeba zatrzymać chorobę, która kradnie Amelce dzieciństwo!

Zespół Retta. Ta diagnoza wiele zmieniła. Choć nie ma leku, który wszystko by naprawił, możemy zmniejszyć skutki choroby, która postanowiła uprzykrzyć życie naszej kochanej córeczki. 

Niedawno, bo dopiero na początku maja tego roku, dowiedzieliśmy się, gdzie leży źródło problemów Amelki. Nasz pierwszy niepokój pojawił się, gdy miała zaledwie 6 miesięcy – wtedy jeszcze nie siadała, a całe jej ciało, rączki i nóżki coraz częściej drżały tak mocno, że nie można było tego zatrzymać!

Pierwszym rozpoznaniem było obniżone napięcie mięśniowe. To jednak nie dawało nam spokoju. Szukaliśmy dalej. Amela przeszła wiele skomplikowanych badań, jednak dopiero badanie genetyczne WES przyniosło ostateczną odpowiedź. 

Smutek miesza się z ulgą. Ciężko pogodzić się z myślą, że choroba własnego dziecka jest nieuleczalna. Z drugiej strony wiemy w końcu, w którym kierunku powinniśmy podążać. 

Naszej córeczce pomoże tylko bardzo intensywna rehabilitacja i terapia prowadzona przez wykwalifikowanych specjalistów – fizjoterapeutę, neurologopedę, pedagoga. Do tego niezwykle ważna jest terapia neurologiczna, integracji sensorycznej, a także stała kontrola u genetyka i neurologa. Ta lista jest tak długa, że wypełnia niemal całe dzieciństwo Amelki!

Mimo choroby nasza córeczka jest niezwykle radosna i uśmiechnięta. Wydawać się może, że jej ograniczenia w niczym jej nie przeszkadzają. Zawsze lgnie do innych dzieci, chcą dołączyć do wspólnej zabawie. 

Niestety oprócz problemów fizycznych, występują też inne, o charakterze neurologicznym. Choroba wpływa na funkcjonowanie mózgu, co sprawia, że nie działa on tak, jak u zdrowych dzieci. Amelka ma dwa latka, ale nadal nie rozumie prostych poleceń, jak np. prośby o podanie zabawki…

Pragniemy jak najszybciej wziąć udział w turnusie rehabilitacyjnym. Jest to szansa, której nie możemy przegapić. Nie możemy też zwlekać, ponieważ Zespół Retta może postępować. Prosimy, pomóż nam zatrzymać chorobę, która zabiera beztroskie dzieciństwo naszej córki.  

Rodzice Amelki