Antek jest śmiertelnie chory na DMD❗️Błagamy – uratujcie naszego synka

To choroba, która powoli i nieodwracalnie zabiera wszystkie mięśnie. Najpierw te odpowiedzialne za chodzenie potem oddychanie i pracę serca. Większość dzieci traci zdolność samodzielnego poruszania się około 12 roku życia. Później pozostaje już tylko walka o każdy oddech. Dzieci z tą chorobą bardzo często nie dożywają dorosłości.

Jesteśmy rodzicami 9-letniego Antka. Nasz synek choruje na śmiertelną chorobę genetyczną Dystrofię Mięśniową Duchenne’a (DMD).

Dla naszego synka oznacza to życie w ogromnym cierpieniu i śmierć w męczarniach.

Antek jest wrażliwym i bardzo inteligentnym chłopcem. Uwielbia spędzać czas z rówieśnikami. Jednak marzenia Antka są inne – chciałby być zdrowy, nadążać za kolegami, spokojnie żyć i nie martwić się o to, co będzie... Dziś jeszcze chodzi samodzielnie, ale choroba jest już widoczna. Antek nie potrafi jeździć na rowerze i w porównaniu z rówieśnikami ma istotnie obniżoną sprawność w zakresie skakania i biegania- biega na swój sposób.

Przez długi czas nikt nie wiedział, co jest przyczyną jego problemów. Antek rozwijał się prawidłowo był dzieckiem urodzonym w terminie. W przedszkolu zaczął jednak po pewnym czasie gorzej wstawać, szybciej się męczył i nie chciał jeździć na rowerze. W międzyczasie pojawił się naczyniak limfatyczny na szyi i to jego uznano za przyczynę trudności. Dopiero po latach i po wykonaniu rozszerzonych badań genetycznych poznaliśmy prawdę.

W październiku 2024 roku usłyszeliśmy diagnozę dystrofia mięśniowa Duchenne’a. To był moment w którym zawalił się nam cały świat.

Od tego czasu Antek znajduje się pod opieką wielu specjalistów neurologa kardiologa pulmonologa ortopedy endokrynologa dietetyka. Codziennie przyjmuje sterydy które nie leczą, ale opóźniają postęp choroby. Niestety mają one poważne skutki uboczne takie jak zahamowanie wzrostu osteoporoza przyrost masy ciała i obciążenie narządów wewnętrznych.

Nadzieją był refundowany lek, który Antek otrzymał w swoje ósme urodziny. Po kilku miesiącach zauważyliśmy poprawę – stał się silniejszy. Po raz pierwszy od diagnozy pojawiła się nadzieja. Niestety Europejska Komisja Leków wycofała rekomendację dla tego leku i leczenie zostało przerwane. Z dnia na dzień straciliśmy jedyną dostępną dla naszego dziecka terapię.

Gdy byliśmy już na granicy rozpaczy, dowiedzieliśmy się, że istnieje możliwość leczenia genowego dostępnego w Dubaju. Terapia polega na dostarczeniu kopii genu odpowiedzialnego za produkcję dystrofiny. Daje to szansę na zatrzymanie lub znaczne spowolnienie rozwoju choroby.

To jedyna realna szansa na uratowanie naszego syna.

Jest jednak jeden warunek  – Antek musi nadal poruszać się samodzielnie. Czas jest naszym największym wrogiem. Im wcześniej podamy terapię, tym większa szansa, że Antek uniknie wózka inwalidzkiego respiratora i dalszego cierpienia.

Koszt terapii jest niewyobrażalny i całkowicie poza naszym zasięgiem. To około 16 milionów złotych. Kwota obejmuje leczenie genowe roczną terapię uzupełniającą pobyt oraz przeloty. Do tej pory wszystkie koszty leczenia rehabilitacji i dojazdów pokrywaliśmy z własnych środków. Niestety tego nie jesteśmy w stanie udźwignąć.

Jeśli nie uda się podać terapii na czas, choroba będzie postępować. Antek straci zdolność chodzenia potem oddychania a na końcu życia. Odejdzie powoli w cierpieniu podłączony do respiratora. Żaden rodzic nie powinien patrzeć na takie umieranie swojego dziecka.

Nie jest łatwo prosić o pomoc, ale zrobimy wszystko by ratować naszego syna. Każda wpłata każde udostępnienie i każda modlitwa mają ogromne znaczenie. Prosimy, pomóżcie nam uratować życie Antka.

Agnieszka i Marek
mama i tata