Pomóż odkryć co atakuje małą Gaję! Podaruj szansę na spokojną przyszłość!

Wiedzieliśmy, że wraz z pojawieniem się Gai zmieni się całe nasze życie, nie wiedzieliśmy tylko jak bardzo. Gaja przyszła na świat w czerwcu 2021 roku, ważąc trochę ponad 2 kg i mierząc 45 cm — był to 33 tydzień ciąży. Od początku wymagała wspomagania oddechu, ale radziła sobie całkiem dobrze, więc po 6 dniach, gdy oddech się ustabilizował, a płuca dojrzały — mogłam wziąć swoją córeczkę pierwszy raz na ręce i tulić. 

Po 26 dniach, spędzonych na oddziale neonatologii u Gai pojawiła się arytmia. Córka zamiast do domu, została przewieziona na oddział kardiologiczny, gdzie pobrano jej materiał do badań genetycznych i włączono leczenie. Na oddziale kardiologii spędziła 10 dni. Tydzień później otrzymaliśmy wynik badań: delecja 22q11 - zespół Di George'a. Po pierwszym szoku zaczęły się konsultacje, badania i wizyty u specjalistów. Na ten moment jesteśmy pod opieką wielu poradni m.in.: immunologicznej, genetycznej, okulistycznej, neurologicznej, neurochirurgicznej, laryngologicznej, kardiologicznej i hematologicznej. Gaja ma opóźnienie psychoruchowe i jest pod opieką Maltańskiego Centrum Pomocy Niepełnosprawnym Dzieciom i Ich Rodzinom, gdzie uczęszcza na zajęcia rehabilitacji, spotkania z psychologiem oraz neurologopedą. 

A jaka jest Gaja? Jednym słowem – cudowna! Jest bardzo pogodnym i kontaktowym maluchem, mimo swoich ograniczeń wciąż nas zaskakuje, jest takim promykiem radości w naszym domu. Dzielnie znosi rehabilitację, mimo, że nie jest ona przyjemna. Chętnie próbuje nowych rzeczy. Po ponownych badaniach genetycznych Gai okazuje się, że delecja w regionie 22q11, która została wykryta nie powinna dać takiego spektrum objawów jakie posiada Gaja, dlatego niezbędne jest wykonanie badań genetycznych metoda WES, aby odnaleźć źródło naszych problemów. Niestety na tę chwilę nie ma możliwości wykonania tego w ramach NFZ, a czas nie jest naszym sprzymierzeńcem.

Mama Gai