Choroba postępuje i niszczy mięśnie Bartka – potrzebna pomoc!

Żelazo, które odkłada się w mózgu Bartka sprawia, że jego stan jest coraz gorszy. “Pani synka w przyszłości czeka najpierw wózek, a później łóżko” – takie słowa usłyszałam od lekarza kilka lat temu. Chwytamy się każdej deski ratunku i szukamy skutecznego sposobu, by zatrzymać tę straszną chorobę, z którą zmagamy się każdego dnia.

Stowarzyszenie chorych na NBIA, jako pierwsze na świecie, zainicjowało rozpoczęcie badań, które mają na celu dokładne stwierdzenie, jaki jest stan rzeczywisty chorych na tę ultra-rzadką chorobę. Niestety badania i leki kosztują, dlatego zdecydowaliśmy się poprosić Cię o pomoc. 

Choroba Hallervordena-Spatza powoduje odkładanie się żelaza w mózgu, co prowadzi do postępującego niedowładu mięśni i zaburzeń sprawności. Dzieci takich jak Bartek w Polsce jest nie więcej niż 100. Mój synek jest wyjątkowy, choć w tym przypadku wolałabym, żeby był zwykły, żeby był po prostu zdrowy… Proszę, poznaj naszą historię:

Zaczęło się kiedy miał cztery lata. Zauważyłam, że Bartek przestaje poprawnie stawiać stopy, a zaczyna stawać na palcach Wystraszyłam się. Wiedziałam, że od tego zaczyna się diagnozowanie porażeń mózgowych. Nawet nie przeszło mi przez myśl, że nasza diagnoza może być o wiele gorsza, że choroba będzie postępować, a ja i moje dziecko będziemy wobec niej całkowicie bezradni.

Nagle zostałam jedną z tych matek, które ze łzami w oczach muszą patrzeć, jak choroba odbiera ich dzieciom coraz więcej. Nagle staliśmy się stałymi gośćmi w gabinetach lekarskich i ośrodków rehabilitacyjnych. Niestety w tym momencie można stwierdzić, że rehabilitacja nie przynosi spodziewanych efektów. Dziś Bartuś jeszcze chodzi, ale potrafi już tylko zrobić samodzielnie kilka kroków i upada. Jeśli nic nie zrobimy, trzeba będzie zacząć myśleć o wózku inwalidzkim. Jak mam powiedzieć o tym 10-latkowi?

Dzięki pomocy dobrych ludzi w ubiegłym roku Bartuś przeszedł zabieg fibrotomii, który na jakiś czas poprawił jego stan. Dzięki temu między innymi wciąż chodzi. Konieczne są jednak dalsze działania. Specjalistyczne badania mają pomóc indywidualnie dobrać leki i suplementy do walki z chorobą. Ogromna cena wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA. 

Specjalistyczne badania to bardzo duże obciążenie dla rodzin toczących nierówną walkę z NBIA – rodzin, które robią wszystko, by ratować swoje dzieci przed cierpieniem i śmiercią… My, rodzice, robimy wszystko, by ratować Bartusia! By wreszcie znaleźć skuteczny lek. By zatrzymać NBIA. By uratować nasze dziecko...

Rodzice