Dwa cuda. Dwie poważne diagnozy. Jedna ogromna walka o przyszłość naszych dzieci!

W wieku 25 lat usłyszałam, że nie mogę mieć dzieci. A jednak los podarował nam dwa cuda. W 2021 roku urodził się Jakub – wcześniak. W 2024 roku na świat przyszedł nasz drugi synek – Krystian. Niestety w obu przypadkach los nie był dla nas łaskawy.

U Kuby szybko pojawiły się problemy: opóźniony rozwój, autyzm, dyspraksja, zaburzenia SI. Już od pierwszego roku życia nosi okulary. Badania genetyczne wykazały, że przyczyną jego trudności jest mutacja w genie NARS1, którą odziedziczył po mnie.

Krystian również walczy od pierwszych chwil. Powikłania porodowe, intensywna rehabilitacja od 2. miesiąca życia i brak prawidłowego rozwoju. Do tego poważna wada wzroku na obu oczach. Jesteśmy w trakcie diagnozy i szukamy przyczyny braku postępów mimo rehabilitacji. Już wiemy, że synek ma częściowo uszkodzone geny NARS1 i SACS oraz nosicielstwo choroby Gauchera, jak jego starszy brat. 

Kosztowne badanie WGS pozwoli nam sprawdzić, czy obecne jest całkowite uszkodzenie genu, które oznaczałoby, że nasz syn cierpi na ataksję spastyczną Charlevoix-Saguenay (ARSACS), bardzo rzadką, nieuleczalną chorobę!

Musimy walczyć codzienną, intensywną rehabilitacją, by jak najdłużej zachować sprawność obu chłopców i dać im łatwiejszy start w przyszłości. Przed nami lata terapii, badań i kosztownego leczenia. Obaj chłopcy potrzebują kompleksowej opieki, rehabilitacji, szeregu terapii i regularnych wizyt u specjalistów. Niestety to wszystko jest bardzo kosztowne. Dlatego prosimy o pomoc.

Każda wpłata to dla nas realna szansa, by spowolnić choroby i dać naszym chłopcom więcej samodzielności.

Rodzice