By rzadka choroba genetyczna nie zabrała nadziei! Pomóż!

Bruno urodził się w marcu 2020 roku. Dysmorfia twarzy zasugerowała lekarzom potrzebę wykonania u niego badań genetycznych. One odkryły przed nami okrutną prawdę. 

Niestety potwierdziła się delecja na 15 chromosomie w obrębie 15q21, co odpowiada za dysplazję tkanki łącznej. Na tę chwilę rozpoznano u niego postępujący z wiekiem zespół Marfana. Delecja jest jednak tak duża, że mogą wystąpić u niego również inne zespoły chorobowe i zaburzenia rozwoju np. zespół Touretta. 

Bruno urodził się również ze zwichniętymi biodrami, które po rocznych próbach wyleczenia poprzez ortezy, wyciąg i gips – nie powiodły się. Synek nie chodzi samodzielnie, a bardzo opornie z pomocą drugiej osoby bądź balkonika. 

Bruno wymaga intensywnej rehabilitacji kilka razy w tygodniu ze względu na opóźnienie intelektualne i ruchowe, dlatego wyjazd na dwutygodniowy turnus, odpowiadający kilkunastu tygodniom ciężkiej pracy, może wiele wnieść w jego podróż o zdrowie.

To jednak wiele kosztuje i zdecydowanie jest poza naszych zasięgiem. Jednak głęboko wierzymy, że z Waszą pomocą zdołamy zapewnić synkowi odpowiednią opiekę, która będzie szansą na lepszą przyszłość. 

Wszystkim darczyńcom już teraz z całego serca dziękujemy.

Rodzice Bruna