Musimy zdiagnozować Cezarego! Codziennie ma napady padaczki

Stan zdrowia naszego synka coraz bardziej się pogarszał. Zmartwienie podpływało do nas coraz bliżej, coraz lepiej widzieliśmy wyłaniającą się ponad taflą wody grzbietową płetwę tego zgłodniałego rekina. Wiedzieliśmy, że musimy działać i jak najlepiej pomóc Cezaremu.

Przeprowadzone u naszego synka badania WES wykazały mutację w genie TAOK1. Prawdopodobnie to ona związana jest z problemami z rozwojem i padaczką. Ruszyliśmy z kopyta. Wprowadziliśmy odpowiednie zajęcia, wizyty u morza specjalistów. Niestety leczenie nie przynosi skutku. Napady padaczki ma codziennie.

Cezary jest opóźniony w rozwoju, ma obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój mowy i bardzo odstaje od swoich rówieśników w żłobku. Wymaga wsparcia logopedy, rehabilitanta, neurologów i kolejnych, niezbędnych badań.

Zbiórka jest potrzebna na dalszą diagnostykę. Niestety na NFZ kolejki są bardzo długie, a i tak fundusz nie opłaca wszystkich badań. Aktualnie mamy do zrobienia mikromacierze, badanie na zespół łamliwego chromosomu X, dalszą diagnostyka w poszukiwaniu czynnika stanu zapalnego w organizmie. 

Bardzo prosimy o pomoc! Zdiagnozowanie naszego synka będzie krokiem milowym i jesteśmy pewni, że dzięki temu będziemy mogli mu w końcu dostatecznie pomóc.

Rodzice