Rozdzierający serca płacz, któremu nie można zaradzić... Ratujemy Orfeuszka, który walczy z DMD❗️

Nie chcemy stracić swojego dziecka. Śmiertelna choroba pociechy to niewyobrażalny dramat, to ból, którego nie da się opisać i koszmar, z którym budzisz się każdego dnia… Orfeusz to na co dzień bardzo wesoły i kochający ludzi chłopiec, nasza siła, nasz promyczek. Jest ciągle uśmiechnięty, silny i waleczny. Niestety, jego przeciwnik, dystrofia mięśniowa Duchenne’a próbuje odebrać mu to, co najcenniejsze. Synek ma zaledwie 2 latka, a wycierpiał już w swoim życiu tak wiele...

Pierwsze miesiące swojego życia Orfeusz spędził w szpitalach. Nie taki start sobie wyobrażaliśmy. Przewiezienie go na oddział Intensywnej Terapii Noworodka był dla nas pierwszym, tak ogromnym ciosem. Przez 16 dni nie mogliśmy mieć naszej największej miłości obok. Codziennie jeździliśmy kilkadziesiąt kilometrów w jedną stronę, aby móc dać mu zapas mleka mamy i zobaczyć chociaż na chwilę. Czekaliśmy na dzień, kiedy wróci do nas.

W kwietniu 2022 potwierdziło się najgorsze.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Zabiera mięsień po mięśniu, prowadzi do kardiomiopatii i niewydolności oddechowej. Chłopcy bardzo szybko przestają samodzielnie się poruszać, jeść i oddychać. Zmuszeni są korzystać z respiratora. Wszystko przez to, że organizm nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłową pracę mięśni. Każdy dzień, tydzień, miesiąc zabiera bezpowrotnie siły i pogłębia niepełnosprawność. Rokowania w DMD nie są najlepsze, wszyscy się bardzo boją... Kluczowym jest więc spowolnienie postępu DMD. Aby zachować jak najlepszą sprawność i uzyskać lepsze działanie przyszłych leków

Dziś Orfeusz potrzebuje pomocy, ciągłej rehabilitacji oraz kontroli u wielu specjalistów. Jest maluszkiem, więc ma wielkie szanse, że choroba stanie się chociaż częściowo uleczalna, ale do tego potrzebuje być w dobrej kondycji fizycznej. Dlatego tak ważna jest stała rehabilitacja.

„Rozpoznanie jest wskazaniem do objęcia dziecka opieką: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry, logopedy.” DMD charakteryzuje się śmiertelnością w bardzo młodym wieku. Usłyszeliśmy, że chłopcy zazwyczaj odchodzą z tego świata około 20 roku życia... Jednak dzięki postępowi medycyny długość życia sukcesywnie się wydłuża, a komfort jest coraz wyższy.

Na nasze nieszczęście u Orfeuszka przebieg jest wyjątkowo agresywny i jest to widoczne już teraz. Lekarz prowadzący stwierdził, że Orfeusz jest na dużo „niższym poziomie" niż rówieśnicy z tą samą diagnozą. Że jest znacząco słabszy i obawia się tego, co będzie dalej, skoro już teraz stan jest poważny.

Na świecie pojawiła się pierwsza terapia genowa, kosztująca 3,2 mln dolarów, trwają jej dalsze badania. Nauka wciąż idzie do przodu. Wierzymy, że przyszłość czeka go inna niż ta, która jest wskazywana dla DMD. Że jeszcze będzie „normalnie”, że czeka go długie, dorosłe życie, że DMD stanie się uleczalne.

Poza dystrofią zdiagnozowano u Orfeuszka wadę wzroku, zeza, astygmatyzm, lekki niedosłuch i neuropatię n II. W USG główki trzykrotnie stwierdzono waskulopatię. Pojawił się problem z integracją sensoryczną, konieczna jest również terapia neurologopedyczna i rehabilitacja stomatologiczna. Orfeusz potrzebuje także terapii z powodu dużej nadwrażliwości słuchowej i kłopotów z koncentracją. Na serduszku pojawiły się szmery, widoczna jest już skolioza, hiperlordoza, koślawość stóp, asymetria ułożeniowa barków i znaczny przerost łydek.

Ataki bólowe i skurcze są coraz częstsze. Potrafią trwać 20 minut. Orfeuszek przeraźliwie wtedy krzyczy i zanosi się płaczem, nie sposób go uspokoić i pomóc. Ten głośny płacz, któremu nie można zaradzić, rozrywa serce. W oczach widać ogromne cierpienie i niezrozumienie swojej sytuacji, on nie wie, dlaczego tak jest. Rozluźniające masaże podczas rehabilitacji mają za zadanie zapobiegać częstym skurczom.

Niedawno doszło do niefortunnego upadku, w wyniku którego potwierdzone zostało złamanie podudzia/kości piszczelowej, łącznie ze stawem skokowym. Przez dystrofię mięśniową Duchenne’a to sytuacja tragiczna, niesamowicie stresująca, powodująca niewyobrażalny strach. Orfeuszek mimo złamania i dokuczającego mu bólu nie ma założonego ani gipsu, ani szyny. Musi znosić całą sytuację „na żywca”, bez usztywnienia zabezpieczającego kość. Długotrwałe unieruchomienie sprawia, że mięśnie nie wracają już do sprawności. Zanikają…

Walka z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest trudna. Wymaga systematyczności, wiele pracy i dużych nakładów finansowych. Dzięki Państwa wsparciu Orfeuszek może mieć zapewnioną wielospecjalistyczną opiekę, wszystkie niezbędne badania, codzienną rehabilitację, dodatkowe terapie, zajęcia basenowe itd. Każda złotówka to szansa na lepszą przyszłość. Chcemy zrobić wszystko, by ratować jego życie. Proszę, jeśli możesz, wspomóż naszego syna. Tak długo na niego czekaliśmy.

Rodzice

➡️ Orfeusz kontra dystrofia mięśniowa Duchenne'a - DMD