Choroba postępuje i sprawia Bartkowi ogromny ból! POMOCY!

Nasz synek choruje na zespół Allana-Herndona-Dudley'a - ultra rzadką chorobę genetyczną, która dotyka praktycznie tylko chłopców. Diagnoza była dla nas bolesnym ciosem. Gdy ją otrzymaliśmy zaczął się dla całej rodziny nowy etap – trudny, pełen bólu i łez, w którym każdy dzień jest podporządkowany Bartusiowi, jego chorobie i szukania dla niego ratunku…

Kiedy Bartuś się urodził, nic nie wskazywało na to, że jest chory... Byliśmy przekonani, że powitaliśmy na świecie zdrowego synka. Mamy jeszcze starszą córeczkę. Byliśmy bardzo szczęśliwi... Przez 5 cudownych, beztroskich miesięcy nikt nie podejrzewał, że nasz synek ma nieuleczalną wadę genetyczną… Gdzieś w piękne codzienne życie wkradł się jednak strach. Martwiliśmy się, bo widzieliśmy, że Bartuś nie rozwija się tak, jak nasza córeczka, gdy była w jego wieku. Zaczęliśmy szukać odpowiedzi, co mu dolega… Nie spodziewaliśmy się jednak tego, co usłyszymy. Wszyscy w naszej rodzinie są zdrowi. Poza Bartusiem.

Nigdy w życiu nie słyszeliśmy nawet o tym zespole genetycznym. Nie słyszała o nim nawet większość lekarzy. Nasz synek ma mutację w genie, odpowiedzialnym za przekazywanie hormonu tarczycy (T3) do komórek nerwowych. Z powodu mutacji mózg przestaje się rozwijać. To prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności – zarówno fizycznej, jak i umysłowej… T3 gromadzi się we krwi, co prowadzi do uszkodzenia niektórych narządów…

Żyjemy w ciągłym napięciu, stresie, co przyniesie kolejny dzień. Hormon tarczycy gromadzi się we krwi, co prowadzi do uszkodzenia niektórych narządów. Bartuś nie potrafi mówić, samodzielnie siedzieć, chodzić ani jeść. Jego mięśnie są bardzo osłabione, a do wszystkiego ma jeszcze ataki padaczki.  

W ostatnim czasie dochodzi także do wielu złamań. W listopadzie syn doznał złamania kości udowej w stawie kolanowym. Dwa tygodnie temu ponownie doszło do złamania kości dalszej w tej samej nodze. Każdy dzień to ciągła walka o zdrowie naszego Bartusia, bo choroba postępuje i wytacza kolejne działa…

Musimy zapewnić synkowi dalsze wsparcie specjalistów, kolejne badania, rehabilitację, leczenie i potrzebny sprzęt medyczny. Niestety to wszystko wiąże się z ogromnymi kosztami, ale jak powiedzieć cierpiącemu dziecku, że nie możemy mu pomóc przez brak środków? Dlatego prosimy o dalsze wsparcie. Wasze dobre serca mają ogromną moc! 

Rodzice Bartka