Sprawmy najpiękniejszy prezent na 18 urodziny Dominika!

Dominik za kilka tygodni skończy swoje upragnione 18 urodziny. Chciałabym bardzo podarować mu najważniejszy prezent - możliwość przeprowadzenia nowatorskich badań, które sprawią, że jego życie z chorobą NBIA stanie się łatwiejsze.

Pierwsze objawy u syna pojawiły się, kiedy skończył 7 lat. Myślałam początkowo, że psuje mu się wzrok, bo zaczął częściej się potykać. Jednak to nie było przyczyną. Dominik z dnia na dzień tracił siły. Lekarze długo nie potrafili postawić prawidłowej diagnozy. Dopiero, kiedy miał 12 lat przeprowadzono u syna badania genetyczne, które przyniosły diagnozę. U Dominika zachodzi do odkładania żelaza w mózgu i układzie nerwowym, który powoli przestaje funkcjonować, a razem z nim powoli przestają pracować mięśnie. 

Obecnie Dominik porusza się na wózku inwalidzkim. Choroba zaczyna postępować atakując jego nerw wzrokowy. Powoli odbiera mu też zdolność mówienia i samodzielnego funkcjonowania. Choroba NBIA jest nieuleczalna, a jedyną formą jej spowolnienia są leki i rehabilitacja. W końcu pojawiło się światełko nadziei. Zorganizowano kompleksowe badania, które będą polegały na indywidualnym podejściu do każdego uczestnika. Zostaną wykonane serie testów i konsultacji lekarskich po to, aby jak najlepiej poznać, na jakim etapie jest choroba i dobrać skuteczne leki i suplementy.

Niestety te badania nie są refundowane przez NFZ. Zależy mi bardzo, aby Dominik mógł kontynuować badania, ale są one dla nas bardzo kosztowne. Wierzę jednak, że są wokół nas dobrzy ludzie, którzy pomogą nam zebrać środki dla Dominika.

Wioletta, mama