Choroba powoduje odkładanie się żelaza w jej mózgu❗️14-latka prosi o pomoc❗️

Jeszcze niedawno była po prostu pogodną nastolatką… Całe dzieciństwo rozwijała się prawidłowo, stawiała pierwsze kroki, odkrywała świat. Śmiała się i marzyła jak każde dziecko. Nikt nie przypuszczał, że w jej organizmie rozwija się niezwykle rzadka i okrutna choroba, NBIA-PKAN.

Pierwsze objawy pojawiły się mniej więcej w 2023 roku. To wtedy córka zaczęła mieć problemy z równowagą i koncentracją. Miała trudności z chodzeniem. Potykała się często, wpadała na przeszkody, upadała.

Przypuszczałam już, że z moim dzieckiem dzieje się coś bardzo poważnego… Wiedziałam, że trzeba działać jak najszybciej!

Po wstępnych konsultacjach lekarze wykonali Evie rezonans magnetyczny mózgu. Zdjęcie wykazało charakterystyczny dla NBIA-PKAN obraz „oka tygrysa”. Wtedy jeszcze nie do końca rozumiałam, co to znaczy. Wiedziałam tylko, że to nic dobrego...

Aby móc ostatecznie potwierdzić przypuszczenia, potrzebne były specjalistyczne badania genetyczne. W oczekiwaniu na wyniki czytałam o schorzeniu. Okazało się straszniejsze, niż mogłam się spodziewać... 

NBIA-PKAN to rzadka choroba neurologiczna, powodująca odkładanie się żelaza w mózgu. To schorzenie, które stopniowo odbiera dziecku całą sprawność i samodzielność, a także plany i marzenia o przyszłości… Obecnie nie istnieje skuteczne lekarstwo. Naukowcy co prawda szukają terapii, ale dziś można jedynie walczyć o spowolnienie choroby i jak najdłuższe zachowanie sprawności.

Gdy przyszły wyniki badań genetycznych, wszystko stało sie jasne. Ostatecznie potwierdzono NBIA-PKAN!

Wtedy byłam już jednak dużo bardziej gotowa do walki o Evę. Wiem, że przed córką długa i bardzo trudna walka – konsultacje neurologiczne, rehabilitacja, kosztowne terapie, badania oraz codzienna opieka. Ale to nie znaczy, że się poddamy. Każdego dnia, wraz z córką, będę walczyć o zatrzymanie postępu jej choroby.

Jednak wiem, że ja i moja rodzina nie damy sobie rady sami. Koszty wieloaspektowej terapii po prostu przekraczają nasze możliwości… Dlatego dziś musimy prosimy o pomoc dla Evy.

Każda wpłata to szansa na nowatorskie badania, rehabilitację i lepszą przyszłość. To nadzieja, że mimo ciężkiej diagnozy córka będzie mogła nadal się uśmiechać, marzyć i żyć jak najdłużej bez bólu… Będę ogromnie wdzięczna za pomoc – wpłatę, udostępnienie lub dobre słowo.

mama Evy