Cała kartoteka chorób... – Pomóż Maciusiowi!

Gdy Maciuś miał 9 miesięcy, trafił do szpitala z powodu rotawirusa. Tam się okazało, że ma splenomegalię – powiększoną śledzionę. Z tego powodu skierowano nas do kliniki w Gdańsku. Niestety to nie była ostatnia diagnoza. Maciej od maluśkiego zmaga się z niedokrwistością i niskim poziomem żelaza.

W lutym zeszłego roku Maciejowi pobrano krew na badanie genetyczne WES. Zdiagnozowano mutację genetyczną. Lekarzy podejrzewają bardzo rzadki zespół Nicolaides Baraitser. Aby potwierdzić tę chorobę, badaniu genetycznemu powinni poddać się również oboje rodziców. Niestety przez problemy rodzinne nie wiem, czy kiedykolwiek doprowadzimy tę sprawę do końca.  

13 maja 2022 r. pamiętam tak dokładnie jak dzisiejszy poranek. Maciej wybudził się, wymiotując. Zrobił się blady, miał sine usta, nie reagował na bodźce, zwiotczał i stracił przytomność. Zabrała go karetka. Rozpoznanie – padaczka. Badanie EEG odchyleń od normy nie ujawniło. W dalszym ciągu syn jest pod obserwacją w tym kierunku.

Synek ma także problemy z nerkami. Lekarze podejrzewają m.in. tubulopatię. W tym roku dodatkowo stwierdzili astygmatyzm i krótkowzroczność na poziomie aż -6. Kolejna diagnoza to niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym. Na dodatek tego wszystkiego Maciej ma obniżona odporność, bardzo często choruje. Ciężko go wyleczyć i źle przechodzi choćby zwykłe przeziębienie.

Maciej nie rozwija się jak inne dzieci. Jest opóźniony m.in. psychoruchowo oraz psychomotorycznie. Potrzebuje stymulacji mowy (jego słownictwo jest bardzo ubogie), stymulacji sprawności motorycznych, manualnych i rozwoju funkcji wzrokowo-ruchowych. Musi być pod opieką wielu specjalistów, m.in. neurologa, nefrologa, immunologa, hematologa, okulisty, genetyka, fizjoterapeuty, psychologa, pedagoga, neurologopedy. 

Niestety ze względu na długi czas oczekiwania na wizyty często musimy korzystać z wizyt i badań prywatnych. Konieczne są też turnusy rehabilitacyjne, które byłyby najskuteczniejszym narzędziem pracy w jego drodze do samodzielności. Rosnące koszty leczenia bardzo obciążają nasz budżet domowy. Dziękuję za każdą wpłatę. Daje to mi nadzieję na lepsze jutro mojego syna.

Sylwia, mama Macieja

➡️ Licytacje dla Maćka. Roczne leczenie i rehabilitacja (opens a new tab)