Elenka z ultra rzadkim Zespołem Hao Fountain
The money box was created on the initiative of the Organizer who is responsible for its content.
Kochani, tworzymy tę skarbonkę dla naszej Elenki, bo mimo że na co dzień dajemy sobie radę i zapewniamy jej wszystko, czego potrzebuje, doszliśmy do momentu, w którym dalsza diagnostyka przekracza już nasze możliwości finansowe. Na ten moment potrzebujemy jeszcze około 6000 zł na ostatni, bardzo ważny etap badań genetycznych.
U Elenki praktycznie został już potwierdzony ultrarzadki zespół Hao-Fountain związany z mutacją genu USP7. Przed nami jeszcze końcowe badanie WES Trio, które ma odpowiedzieć na jedno z najważniejszych pytań, czy mutacja jest dziedziczona, czy powstała jako mutacja de novo. To właśnie ten etap może definitywnie domknąć prawie dwuletnią drogę diagnostyczną, którą przechodzimy krok po kroku.
W ostatnich miesiącach udało nam się bardzo dużo osiągnąć. Badania kardiologiczne potwierdziły, że Elenka ma zdrowe serce i może bezpiecznie przechodzić procedury wymagające znieczulenia. Od czerwca rusza pełna diagnostyka neurologiczna, rezonanse, oddziały szpitalne, kolejne konsultacje i specjaliści. To będzie dla niej bardzo trudny czas, ale chcemy wejść w niego przygotowani.
Dziś wiemy już, że wiele rzeczy, z którymi Elenka zmaga się od pierwszej diagnozy, składa się w jedną całość. Autyzm, afazja, obniżone napięcie mięśniowe, dysmorfia w obrębie czaszki i twarzy, skrócenie kości udowej. Wszystko to wpisuje się w obraz zespołu Hao-Fountain. Dodatkowo poza główną mutacją USP7 pojawiły się jeszcze dwa warianty genetyczne, które również mogą mieć wpływ na jej rozwój i zdrowie. W pierwszym przypadku Elenka jest nosicielką, drugi wariant może być sprzężeniem, które dodatkowo dokłada jej wyzwań.
Jesteśmy w stałym kontakcie z międzynarodową fundacją zrzeszającą rodziców dzieci z Hao-Fountain. To dzięki temu mamy dostęp do wiedzy, doświadczeń innych rodzin i informacji o kierunkach dalszego leczenia oraz badań.
Nie prosimy o luksusy. Prosimy o pomoc w domknięciu czegoś, co trwa już prawie dwa lata i co całkowicie zmieniło nasze życie i życie Elenki. W Polsce świadomość o Hao-Fountain praktycznie nie istnieje. Trafialiśmy po drodze na ściany, niezrozumienie i samotność, ale mimo wszystko idziemy dalej. Dla Elenki.
Dla dziewczynki, która każdego dnia walczy po swojemu i jest jednym z nielicznych dzieci w Polsce z tak ultrarzadkim zespołem.
Jeśli możesz, dorzuć swoją cegiełkę. Nawet najmniejsza wpłata ma ogromne znaczenie. 🤍
All funds accumulated in the money box are transferred
directly to the target fundraiser:
Pledge 1.5% of tax
Pledge 1.5% of tax
Kochani, tworzymy tę skarbonkę dla naszej Elenki, bo mimo że na co dzień dajemy sobie radę i zapewniamy jej wszystko, czego potrzebuje, doszliśmy do momentu, w którym dalsza diagnostyka przekracza już nasze możliwości finansowe. Na ten moment potrzebujemy jeszcze około 6000 zł na ostatni, bardzo ważny etap badań genetycznych.
U Elenki praktycznie został już potwierdzony ultrarzadki zespół Hao-Fountain związany z mutacją genu USP7. Przed nami jeszcze końcowe badanie WES Trio, które ma odpowiedzieć na jedno z najważniejszych pytań, czy mutacja jest dziedziczona, czy powstała jako mutacja de novo. To właśnie ten etap może definitywnie domknąć prawie dwuletnią drogę diagnostyczną, którą przechodzimy krok po kroku.
W ostatnich miesiącach udało nam się bardzo dużo osiągnąć. Badania kardiologiczne potwierdziły, że Elenka ma zdrowe serce i może bezpiecznie przechodzić procedury wymagające znieczulenia. Od czerwca rusza pełna diagnostyka neurologiczna, rezonanse, oddziały szpitalne, kolejne konsultacje i specjaliści. To będzie dla niej bardzo trudny czas, ale chcemy wejść w niego przygotowani.
Dziś wiemy już, że wiele rzeczy, z którymi Elenka zmaga się od pierwszej diagnozy, składa się w jedną całość. Autyzm, afazja, obniżone napięcie mięśniowe, dysmorfia w obrębie czaszki i twarzy, skrócenie kości udowej. Wszystko to wpisuje się w obraz zespołu Hao-Fountain. Dodatkowo poza główną mutacją USP7 pojawiły się jeszcze dwa warianty genetyczne, które również mogą mieć wpływ na jej rozwój i zdrowie. W pierwszym przypadku Elenka jest nosicielką, drugi wariant może być sprzężeniem, które dodatkowo dokłada jej wyzwań.
Jesteśmy w stałym kontakcie z międzynarodową fundacją zrzeszającą rodziców dzieci z Hao-Fountain. To dzięki temu mamy dostęp do wiedzy, doświadczeń innych rodzin i informacji o kierunkach dalszego leczenia oraz badań.
Nie prosimy o luksusy. Prosimy o pomoc w domknięciu czegoś, co trwa już prawie dwa lata i co całkowicie zmieniło nasze życie i życie Elenki. W Polsce świadomość o Hao-Fountain praktycznie nie istnieje. Trafialiśmy po drodze na ściany, niezrozumienie i samotność, ale mimo wszystko idziemy dalej. Dla Elenki.
Dla dziewczynki, która każdego dnia walczy po swojemu i jest jednym z nielicznych dzieci w Polsce z tak ultrarzadkim zespołem.
Jeśli możesz, dorzuć swoją cegiełkę. Nawet najmniejsza wpłata ma ogromne znaczenie. 🤍