Rzadka choroba sprawia, że organizm Emila nie ma jak bronić się przed nowotworami❗️Pomocy!

Na narodziny Emila czekaliśmy z ogromną radością i niecierpliwością. Nie mogliśmy się doczekać pierwszych wspólnych lat dzieciństwa, obserwowania jak syn dorasta i dojrzewa. Nie mieliśmy wtedy pojęcia, że dany nam czas jest znacznie ograniczony...

Początkowo synek rozwijał się prawidłowo, nie mieliśmy żadnych podejrzeń. Był spokojnym dzieckiem, lubił samodzielną zabawę. Pierwsze sygnały, że coś jest nie w porządku, otrzymaliśmy z przedszkola – Emil nie nawiązywał kontaktów z innymi dziećmi, miał trudności w rozwoju mowy. 

Po konsultacjach postawiono rozpoznanie autyzmu atypowego. Był to trudny moment, szczególnie że Emil zmaga się także z postępującą wadą wzroku i problemami z napięciem mięśniowym, ale czuliśmy, że damy radę – zrobimy wszystko, by pomóc synkowi w rozwoju. Niestety, los nie był łaskawy. Specjaliści podejrzewali, że za problemami Emila może kryć się coś więcej i zalecili nam wykonanie badań genetycznych.

Po bardzo szczegółowej diagnostyce przyszedł cios, którego się nie spodziewaliśmy. U synka zdiagnozowano zespół Cowdena oraz zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaba. To rzadkie choroby genetyczne, a co więcej wariant, który ma Emil, nie został dotychczas opisany w literaturze medycznej. Zespół Cowdena sprawia, że w ciele synka powstają guzy, przed którymi organizm nie może się sam bronić. Występuje też zwiększone ryzyko zachorowań na różne NOWOTWORY, które dodatkowo pogłębia drugi zespół genetyczny. 

Nasz świat stanął w miejscu. Nikt nie może zagwarantować nam, jaka przyszłość czeka Emila. Rokowania, o których słyszymy, nie są pomyślne... Może będzie to jeszcze kilka, a może kilkanaście lat, które spędzimy wspólnie... Mamy za sobą niezliczone pobyty w szpitalach, co kilka miesięcy syn musi przechodzić szczegółowe badania całego ciała w poszukiwaniu guzów – trzeba jak najszybciej je znaleźć i usunąć, aby nie doszło do przerzutów! Emil ma już za sobą usunięcie guza tarczycy!

Emil cierpi także na padaczkę, a napady powodują zaniki pamięci i trudności w rozwoju. Syn musi wielokrotnie uczyć się tych samych rzeczy, przypominać sobie alfabet, tabliczkę mnożenia...  Jednak mimo częstych pobytów w szpitalu, problemów z koncentracją i pamięcią, Emil jest bardzo pogodnym chłopcem z ogromną empatią i kulturą osobistą.

Nie wiemy, co czeka nas w przyszłości, dlatego staramy się świętować każdy wspólnie spędzony dzień i chcemy zapewnić Emilowi komfort i jak najdłuższą sprawność. Oprócz regularnych wizyt u specjalistów, pobytów w szpitalu i rehabilitacji w ramach NFZ, synek potrzebuje wyjazdów na turnusy rehabilitacyjne, gdzie praca jest szczególnie intensywna. Konieczne są także sprzęty wspomagające jego rozwój i sprawność oraz suplementy i środki na dalszą diagnostykę i badania. 

Dotychczas radziliśmy sobie samodzielnie, a gdy tylko mogliśmy, staraliśmy się pomagać innym. Niestety widzimy, że w walce o utrzymanie sprawności Emila potrzebne są coraz większe środki, dlatego po długim namyśle zdecydowaliśmy się poprosić o Wasze wsparcie. Każda przekazana wpłata i słowa otuchy to dla naszego synka ogromna motywacja do działania i znak, że nie jest sam! Z całego serca dziękujemy, że jesteście z nami!

Rodzice Emila