Filip Hejna, 3 years old

Filipciu to nasze trzecie dziecko i pierwszy ukochany synuś. W swoim krótkim życiu przeszedł już naprawdę wiele. Jego rozwój od samych narodzin był nieco opóźniony, lecz w granicach normy. Tłumaczyliśmy sobie, że chłopcy wolniej się rozwijają, że ma jeszcze czas. Z każdym miesiącem granica "normy" wydłużała się. Liczyliśmy, że Filipek zacznie raczkować i usiądzie na swoje pierwsze urodziny. Niestety…

We wrześniu 2023 roku rozpoczęliśmy szereg specjalistycznych badań. Choć wyniki były prawidłowe, to dopiero badanie genetyczne WES dało nam odpowiedź. Dowiedzieliśmy się, że Filipek ma mutację w genie SMS, której charakter nie jest do końca jasny. Występuje tylko u chłopców i najprawdopodobniej jest odpowiedzialna za zespół Snydera Robinsona, bardzo rzadką chorobę genetyczną. Chłopcy z tą mutacją zmagają się z osteoporozą, padaczką, różnym stopniem upośledzenia umysłowego, wiotkością mięśni i innymi poważnymi trudnościami zdrowotnymi.

Choć diagnoza jest trudna, wiemy, że wczesna interwencja i intensywna terapia mogą znacząco wpłynąć na rozwój Filipka. W oparciu o dostępne przypadki kliniczne wiemy, że im wcześniej wdrożona zostaje odpowiednia opieka, tym większe są szanse na poprawę stanu zdrowia i jakości życia dziecka. Dla Filipka każda pomoc, każda terapia, może dać szansę na lepsze życie.

Każdy dzień to maleńki krok do przodu. Robimy dla naszego dziecka już tak wiele, lecz wciąż mamy poczucie, że to za mało… Wesprzyj nas nawet najmniejszą kwotą!

Paulina i Kuba, Rodzice