Stan Filipka pogarsza się! Nikt nie wie, co mu jest i jak go leczyć... Ratunku!
Fundraiser goal: Pokrycie kosztów badania WES
Fundraiser goal: Pokrycie kosztów badania WES
Kochani Darczyńcy!
Pod koniec sierpnia dostaliśmy pełne wyniki badania WES, które mogliśmy przeprowadzić dzięki Waszej pomocy. Okazało się, że Filip choruje na bardzo rzadki zespół genetyczny Simpson - Golabi - Behmel (SGBS), który niesie ze sobą wiele wad i problemów o rozmaitej etiologii.
Jesteśmy w trakcie ustalania zaleceń i omawiania wyników z genetykiem klinicznym. Okazało się również, że chory jest starszy brat Filipka. Również jest niepełnosprawny, ale w innym stopniu niż Filip. Niestety, ja - mama - jestem nosicielem wadliwego genu, który odpowiada za ten zespół.
Z informacji od genetyka wiem, że to niezwykle rzadki zespół... Na całym świecie jest tylko 250 przypadków.
Chociaż nie ma na to żadnego lekarstwa, mamy nadzieję, że w końcu będziemy mogli już w bardziej ukierunkowanym stopniu działać i pomoc Filipowi oraz jego bratu Tymkowi.
Bardzo dziękujemy za Waszą pomoc.
Mama Filipka i Tymka
