Filip- gladiator, który został niewolnikiem własnego ciała

Filipek urodził się 03.08.2017r. jako zdrowy i silny chłopiec. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Od samego początku był bardzo płaczliwy, miał problemy ze ssaniem, był  wyjątkowo wrażliwy na bodźce zewnętrzne. Po kilku dniach zaczęłam zauważać coś niepokojącego. Filip dziwnie wymachiwał rączkami, miał bardzo silny efekt moro, skręcał się nienaturalnie. Jego drzemki trwały po kilka minut przez cały dzień i noc.  

Miał bardzo silny refluks, ciągle płakał. Podczas oddawania moczu wpadł w histerię. W jego pieluszce znaleźliśmy kryształki. Udaliśmy się do szpitala. Zbadano mocz. Wynik: bardzo liczne kryształy kwasu moczowego. Zostało to zbagatelizowane, odesłano nas do domu. Już wtedy zaczęliśmy szukać pomocy u lekarzy. Jednak żaden nie potrafił pomóc, twierdząc, że to wszystko jest normalne i że z czasem to minie... Gdy skończył cztery miesiące, przestał nagle oddychać. Trafiliśmy do szpitala. Wtedy usłyszałam, że dziecko źle się rozwija, ma obniżone napięcie mięśniowe obwodowe, przy  obniżonym napięciu osiowym. Zrobiliśmy wywiad w rodzinie. Okazało się, że w rodzinie starszy o 10 lat od naszego Filipka chłopak, ma podobne objawy. Wtedy po raz pierwszy zaczęliśmy zastanawiać się, czy choroba  genetyczna, a mianowicie: zespół Lescha-Nyhana nie jest  tu wspólnym odnośnikiem. Zalecone pierwsze badania laboratoryjne, nic nie wykazały, a poziom kwasu moczowego ciągle rósł.    

W kwietniu 2018 roku skierowano nas do poradni metabolicznej, stwierdzono wtedy liczne wady, opóźnienia, asymetrie. Zaplanowano wizytę w IP Centrum Zdrowia Dziecka na listopad 2019 r.

W połowie 2019 r. potwierdzono chorobę genetyczną u kuzyna Filipka, wtedy dopiero zaczęto przepisywać Filipkowi leki.  Miał 2 lata. Czyli można powiedzieć, że te dwa lata, spędził w stałym bólu i dyskomforcie...

Potwierdzenie Zespołu Lescha-Nyhana otrzymaliśmy 13 lipca 2020 r. Filip miał wtedy 3 lata. Na te wyniki czekaliśmy ponad pół roku…

Ta informacja podcięła nam skrzydła… Żyliśmy nadzieją, że to może jednak nie to.

Zespół Leschya-Nyhana to straszna choroba.  Dzieci z tą chorobą m.in. nie chodzą, samodzielnie nie potrafią siedzieć. Mają problemy z pamięcią, mową, z kontaktami społecznymi,  mają tendencję do samookaleczania się, są całkowicie niesamodzielne. Choroba ta uszkadza nerki, powoduje powstanie dny moczanowej. To źle rokująca, nieuleczalna choroba…  Szybkie rozpoznanie choroby wpływa na  polepszenie jakości i wydłużenie życia.

Mimo strasznej choroby robimy wszystko, co w naszej mocy, aby zapewnić Filipkowi jak najbardziej normalne  i godne życie, z dala od bólu i cierpienia. 

Filip jest na diecie z niską zawartością puryn (choroba sprawia, że jego organizm nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za metabolizm puryn, przez co dochodzi do nagromadzenia kwasu moczowego). Musimy być w stałym kontakcie z dietetykiem.

Korzystamy z usług wielu specjalistów m.in.: rehabilitanta, fizjoterapeuty i osteopaty.  Widzimy ogromne postępy. Filip potrafi otworzyć dłoń i chwycić piłkę, którą mu się poda. Odwraca głowę w kierunku przedmiotu lub osoby. Potrafi na podłodze przemieścić się na swój sposób. Trzeba mu czasami pomóc, gdyż nie potrafi wyciągnąć spod siebie ręki. Korzystamy również z lekcji hipoterapii.

Martwiły nas silne stany lękowe i płacz w kontaktach społecznych. Zapisaliśmy więc  Filipa na terapię- korzystamy z psychologa. Następnie do przedszkola, Filip jest w grupie z innymi dziećmi każdego dnia, jednak potrzebuje profesjonalnego wsparcia w postaci „terapeuty cienia”, który odpowiednimi metodami uczy go funkcjonowania w grupie, który jest częściowo opłacany  z prywatnych środków. Udało nam się zapewnić komunikator C-Eye. To system dzięki, któremu Filip będzie mógł komunikować się niewerbalnie i zdobywać wiedzę.

Aby zapobiec samookaleczaniu się, musieliśmy zastosować ortezy oraz specjalnie wymyślone rękawice, aby Filip, nie gryzł sobie dłoni…

Widzimy ogromne tego efekty. Filip otworzył się, potrafi zaufać osobie, którą dobrze zna, która go uczy. Kluczowe jest dla niego przebywanie z rówieśnikami, którzy go akceptują. Jest ograniczony możliwościami, wózkiem i brakiem mowy - jednak potrafi komunikować się na swój jedyny sposób:  zna kilka sylab czy krótkich słów i wysyła przeuroczy uśmiech, który wzrusza niejedną osobę.

Jako rodzice zrobimy wszystko, aby ten uśmiech nigdy nie zniknął!  

Dotychczas z wszystkich usług specjalistów korzystaliśmy z własnych pieniędzy. W związku ze wzrostem cen, musimy czasami stawać przed wyborem. Chcemy zapewnić możliwość korzystania z lekcji rehabilitacji na tym samym poziomie co dotychczas. Wyszukanie odpowiedniego zespołu, zaangażowanego emocjonalnie, wytrwałego, pomysłowego i współpracującego ze sobą kosztowało nas sporo czasu i wysiłku. Nie chcemy tego stracić. Dlatego chcielibyśmy  w imieniu Filipa prosić Was drodzy przyjaciele o pomoc. A od Filipa przesyłamy najszczerszy uśmiech.

Rodzice

*Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową.