Pomóż rozwiązać tajemnicę diagnozy Filipa! Tylko badanie genetyczne może pomóc!

Od ponad 13 lat nikt nie jest w stanie zdiagnozować mojego syna. Filip zmaga się z padaczką lekooporną o nieznanym podłożu i opóźnionym rozwojem psychoruchowym. Wszystko zaczęło się, kiedy był jeszcze malutki, a dziś wciąż szukamy odpowiedzi.

Syn urodził się w terminie i o czasie. Dostał 10 pkt w skali Apgar. Dopiero około 5. miesiąca życia coś zaczęło się dziać. U Filipa pojawiły się otrząsywania i mrużenie oczu. Potem drgawki, po których zasypiał. Nie wiedzieliśmy jeszcze, że to początek epilepsji, ale nagraliśmy, co się dzieje i udaliśmy do pediatry.

Na początku podejrzewano, że to odruchy, ale synek wciąż nie osiągał kamieni milowych, nie przewracał się z boku na bok, nie reagował na dźwięki… Kiedy jego rodzeństwo było w podobnym wieku, też byli spokojnymi dziećmi, ale z Filipem wyraźnie coś się działo.

Napady były głównie w nocy. Filip wybudzał się, krzyczał… Po 3 miesiącach przyjęto nas na diagnostykę ze względu na niedziałającą rehabilitację. Spędziliśmy tam cztery miesiące, podczas których próbowano wyciszyć ataki epilepsji i stawiano różne podejrzenia diagnoza, w tym SMA. Filip miał wtedy 7 miesięcy.

W międzyczasie ustalono też farmakologię, przechodziliśmy kontrolne rezonanse, wykluczono refluks… Kosztowało nas to bardzo dużo, a efektem było podejrzenie choroby genetycznej – zespołu Leigha, który ma zbyt dużo wariantów i mutacji, by sprawdzać każdy.

Dziś syn nie mówi, jest pampersowany, nie je samodzielnie i nie zgłasza potrzeb. Jest jak noworodek, karmiony i przewijany. Nie mając diagnozy, nie wiemy dokładnie jak działać, dlatego zapewniamy mu stałą rehabilitację i terapie, zwłaszcza w ośrodku edukacyjno-wychowawczym.

Szansa na pewną diagnozę jest w płatnym badaniu genetycznym WES obejmującym całą rodzinę tj. rodzice plus czwórka naszych  dzieci. Dzięki temu badaniu poznanym podłoże genetyczne choroby Filipa oraz ewentualne nosicielstwo u rodzeństwa. Pojawi się szansa na opanowanie bądź całkowite wyciszenie napadów epilepsji oraz na zahamowanie rozwoju choroby Filipa, a nawet na postępy rozwojowe!

Ale koszt takiego badania przewyższa nasze możliwości materialne. Nie możemy jednak zrezygnować, bo to jedyna szansa na lepsze życie Filipa i w końcu konkretny program terapii i leczenia. Dlatego prosimy o pomoc w zebraniu środków. Bez Was nie damy rady.

Rodzice